טרשת אמיוטרופית צידית (ALS), שנקראת גם מחלת לו גריג או מחלת הנוירון המוטורי, היא מחלה ניוונית שפוגעת בתאי העצב שמהווים פיקוח על התנועה. המחלה מסוכנת וסופנית, הגורמים המדויקים אינם ידועים ואין לה טיפול מרפא. השכיחות נמוכה: כ-1, 8 מקרים לכל 100,000 אנשים. בישראל מעריכים כ־600, 700 חולים.
התפתחות ומחלה
תוחלת החיים אחרי האבחון בדרך כלל 3, 5 שנים. כ-10% מהחולים חיים מעל עשור. רוב החולים נפטרים מסיבוכים נשימתיים, כמו כשל ריאתי ודלקת ריאות. ALS הורס את הנוירונים המוטוריים, תאי עצב שאחראים על הפעלת השרירים הרצוניים, וכתוצאה מכך השרירים נחלשים ומתנוונים עד לשיתוק. בדרך כלל שרירי העיניים וסוגרים נשמרים עד שלבי מחלה מאוחרים.
הסימפטומים מתחילים בחולשה ובדלדול שרירים. לעיתים מופיעים גם רעדים או התכווצויות קטנות של השרירים (פימפומים). בהמשך נפגעות ההליכה, הדיבור, הבליעה והנשימה. בתחילה התסמינים עשויים להיראות כבעיה נקודתית, וזה לעתים מעכב אבחון. ברוב החולים אין ירידה משמעותית בקוגניציה, אבל כ-5% מפתחים דמנציה של האונה המצחית. אצל 30%, 50% מתגלים שינויים קוגניטיביים קלים בבדיקות.
אין תרופה שמרפאת. יש תרופות שמאטות את ההתקדמות. רילוזול (רילוטק) היא התרופה היחידה עם השפעה מוכחת שמאריכה מעט את ההישרדות, בכמה חודשים.
ALS יכול לנבוע ממוטציה גנטית במשפחה או להופיע בספורדיות (אקראית). כ־10% מהמקרים הם משפחתיים (FALS). מוטציות בגן SOD1 קשורות לכ־20% מהמקרים המשפחתיים וכ־2% מכלל המקרים. מוטציות שונות ב-SOD1 נותנות מהלך שונה: למשל A4V מתקדם מהר, בעוד D90A מתקדם לאט יותר.
בשנת 2011 זוהתה חריגה חוזרת בגן C9ORF72, שמקושרת לשילוב של ALS ודמנציה. נמצא גם שרוב החולים הספורדיים מציגים הצטברות של חלבון TDP-43 בתאים, דבר שמפריע לפעילותם.
נחקר תפקידו של גלוטמט, מוליך עצבי שבמקרים רבים נמצא ברמות גבוהות יותר בחולי ALS. רילוזול משפיע על נשאי גלוטמט בתאים. השערות נוספות כוללות רגישות מוגברת לסידן ופגיעה במיטוכונדריה ובמערכות שמתקנות חלבונים. מחקר משנת 2019 במכון ויצמן הראה השפעה אפשרית של חיידקי מעי על מהירות ההתקדמות, וזיהה זן בשם Akkermansia muciniphila שמשפר תנועת עכברים חולים במחקר.
הגילוי ב-1993 של מוטציות בגן SOD1 היה צעד חשוב בחקר ALS. SOD1 הוא אנזים (חלבון שעוזר לתגובות כימיות בתא) שמגן מפני רדיקלים חופשיים מסוכנים. מעל ל-110 מוטציות ב-SOD1 נקשרו למחלה. ניסויים בעכברים הראו שקיימת הצטברות חלבונים ובאגים בנוירונים כחלק מהנזק. מודל מחקרי נפוץ משתמש בעכברים עם מוטציות ב-SOD1, למרות ש-SOD1 אחראי רק לחלק מהמקרים.
ב-2014 התפשטה תופעת האינטרנט Ice Bucket Challenge, שהועברה על ידי פעיל חולה, והעלתה את המודעות והתרומות למחלה ברחבי העולם.
טרשת אמיוטרופית צידית נקראת גם ALS או מחלת לו גריג. זו מחלה שפוגעת בתאי העצב שאחראים על התנועה. תא עצב הוא תא שמעביר פקודות מהמוח לשרירים.
ALS מחלישה את השרירים לאט. אנשים חולים מתקשים ללכת, לדבר, לבלוע ולנשום. העיניים בדרך כלל נשארות תקינות במשך זמן רב.
הסימפטומים הראשונים עשויים להיות חולשה, נפילות, ודיבור מטושטש. לפעמים מופיעות התכווצויות קטנות של השרירים.
אין טיפול שמרפא את המחלה. יש תרופה בשם רילוזול שמאטת מעט את ההתקדמות.
בכ-10% מהמקרים המחלה עוברת במשפחה. שינוי בגן (גנום) יכול לגרום למחלה. דוגמה היא גן בשם SOD1. יש גם מקרים אקראיים ללא היסטוריה משפחתית.
חוקרים מצאו סימנים של הצטברות חלבונים בתאי המוח. הם גם בודקים אם חיידקי המעי משפיעים על המחלה.
ה-Ice Bucket Challenge משנת 2014 העלה את המודעות למחלה. אנשים צולמו ששוטפים על עצמם דלי מים עם קרח או תרמו כסף למחקר ולסיוע לחולים.
תגובות גולשים