קסרודרמה פיגמנטוזום

קְסֵרוֹדֵרְמָה פִּיגְמֶנְטוזום (Xeroderma pigmentosum, XP) היא מחלה תורשתית רצסיבית. רצסיבית פירושו ששני ההורים מעבירים את הגן הפגום.

בחולים יש מוטציה בגן שאחראי על אנזימי תיקון ה-DNA. אנזימי תיקון DNA הם חלבונים שמתקנים נזקים בחומר התורשתי. הפגם פוגע במיוחד במנגנון תיקון טעויות באמצעות חיתוך נוקלאוטידים (Nucleotide excision repair), תהליך שמחליף מקטעים פגומים ב-DNA.

חשיפה לקרינה על-סגולה (UV) מהשמש גורמת לנזקים גנטיים חמורים אצל חולי XP. נזקים אלה מובילים להתפתחות מהירה של גידולים סרטניים בעור. הסיכון לסרטן עור גבוה פי 1,000 בהשוואה לאנשים בריאים. בגילים צעירים מופיעים לעתים קרובות קרצינומה של תאי בסיס וסוגי סרטן עור אחרים.

במקרים קיצוניים נחוצה הימנעות כמעט מוחלטת מקרינת UV. גרורות ממאירות ומלנומה (סוג של סרטן עור) הן סיבות מוות עיקריות בקרב חולים.

השכיחות הכללית היא כ-1 ל-250,000 אנשים, ושכיחות נשאות הגן כ-1 ל-1,200. המחלה נפוצה בערך פי שש אצל יפנים מאשר בקבוצות אחרות.

בספרים של דין קונץ, כמו "אל פחד" ו"תפוס את הלילה", הגיבור סובל ממחלה זו, והרוב מתרחש בלילה. בסרטים כמו "האחרים" ו"נשיקה בחצות" המחלה משפיעה על עלילת הסיפור.

קסרודרמה פיגמנטוזום (XP) היא מחלה שעוברת מהורים לילדים. רצסיבית פירושו ששני ההורים צריכים להעביר את השגיאה הגנטית.

במחלה יש תקלה בחומרים שמתקנים את ה-DNA. DNA זה כמו ספר הוראות של הגוף. כשהתיקון לא עובד היטב, השמש עלולה לפגוע ב-DNA.

אור השמש (קרינת UV) יכול ליצור נזקים שגורמים לסרטן בעור. הסיכוי לחלות בסרטן בעור גבוה פי 1,000 אצל חולים. בחלק מהמקרים צריכים להימנע כמעט לחלוטין מחשיפה לשמש.

חולי XP עלולים למות מסרטן שנקרא מלנומה. מלנומה זה סוג של סרטן בעור. גרורות זה כשסרטן מתפשט לאיברים אחרים.

השכיחות היא כ-1 מתוך 250,000 אנשים. המחלה נפוצה יותר אצל יפנים בכמעט פי שש.

בסרט "האחרים" הילדים במחלה משפיעים על העלילה.