רטרוטרנספוזון

רטרוטרנספוזונים (רטרופוזונים) הם רצפי DNA ניידים שמתפזרים בגנום על ידי תהליך של העתקה דרך RNA. הם מועתקים ל־RNA ואז חזרתם ל־DNA נעשית על ידי רוורס טרנסקריפטאז, אנזים שמסנתז DNA מ־RNA. בניגוד לטרנספוזונים מסוג II (טרנספוזוני DNA), רטרוטרנספוזונים משתמשים ב־RNA כמתווך, ולכן התעתיק המקורי נשאר במקומו והנפח הגנומי גדל. לרבים מהם יש בקצותיהם אזורי חזרות ארוכות (Long Terminal Repeats, LTRs), כל אזור יכול להכיל מעל אלף חזרות. כמו טרנספוזונים אחרים, הם יוצרים חזרות ישירות באתר החדירה, דבר שעוזר לזהותם בגנום.

מעריכים שכ־40% מהגנום האנושי נוצר מרטרוטרנספוזונים. רובם בתאים אנושיים אינם פעילים כיום בגלל תגליות של מוטציות רבות, ורובם נמצאים בתוך אינטרונים (אזורים לא מקודדים בתוך גנים). כמה וירוסים, למשל HIV ו־HTLV-1, מתנהגים בדומה לרטרוטרנספוזונים ומכילים גם רוורס טרנסקריפטאז וגם אינטגראז, אנזים שמצמיד את ה־DNA החדש למקום חדש בגנום.

פסאודוגנים (Long Interspersed Elements או LINE לפי הטקסט) הם מקטעי DNA ארוכים שמייצגים RNA שהועתק חזרה ל־DNA לאחר שתורגם ל־mRNA על ידי RNA פולימראז II. לפי התיאור הם חסרי אקסונים אך יכולים לקודד רוורס טרנסקריפטאז או אינטגראז. היכולת הזו מאפשרת להם להעתיק את עצמם וגם גנים אחרים. כיוון שהם מעתיקים את עצמם הם מגדילים את גודל הגנום. בדוגמה בגנום האנושי יש כ־500,000 פסאודוגנים, שהם כ־16% ממנו. פסאודוגנים שימשו גם לזיהוי גנטי.

מקטעים קצרים אחרים נקראים SINEs (short interspersed elements). אלה נוצרו מ־RNA קצר שתורגם במקור על ידי RNA פולימראז III כדי לעשות tRNA או rRNA. האלמנטים הנפוצים ביותר נקראים Alu, אורכם כ־300 זוגות בסיסים והם זיהויים על ידי אנזים ההגבלה AluI. מעריכים שיש כ־מיליון עותקים שלהם, שהם כ־11% מהגנום.

רצפי LINE ו־SINE נקראו פעם "DNA זבל" כי התפקיד שלהם לא היה ברור. כיום יש הערכות שהם נתנו יתרון אבולוציוני בחלק מהמקרים. מחקרים מצביעים שלרטרוטרנספוזונים, כולל Alu, יש תפקיד בבקרת ביטוי גנים. יש גם רעיונות שאזורים חוזרניים אלו סייעו בהתפתחות אזורי בקרה כמו פרומוטורים, כי חלקם יכולים לגייס חלבונים שמנהלים ביטוי והעתקה.

רטרוטרנספוזונים הם חלקים של DNA שיכולים לעבור למקום אחר בגוף. הם עושים זאת על ידי יצירת RNA, ואז אנזים מיוחד בשם רוורס טרנסקריפטאז (זה עושה DNA מ־RNA) מחזיר אותם ל־DNA. כך הם לא זזים אלא מעתיקים את עצמם.

יש בהם חלקים שחוזרים על עצמם בקצוות. הם נמצאים בהרבה מהמקומות בגנום האנושי. לא פעילים רבים מהם היום בגלל שינויים במטען שלהם. גם כמה וירוסים, כמו HIV, מתנהגים דומה להם.

פסאודוגנים (בקוראים להם גם LINE לפי הטקסט) הם מקטעים ארוכים שנוצרו מ־RNA שהפך בחזרה ל־DNA. הם אינם כוללים את כל החלקים של גן, אבל חלקם יכולים להכין את האנזים רוורס טרנסקריפטאז. הם מעתיקים את עצמם וכך הגנום מתארך. בגנום האנושי יש כ־500,000 פסאודוגנים.

קיימים גם מקטעים קצרים שנקראים SINEs. אלה הגיעו מ־RNA קצר כמו tRNA ו־rRNA. הדוגמה הכי מוכרת היא האלמנט Alu, שהוא קצר בערך 300 אותיות. יש לו בערך מיליון עותקים בגנום האנושי.

פעם קראו לחלקים אלה "DNA זבל" כי לא ידעו מה הם עושים. היום יודעים שהם יכולים להשפיע על מתי וכמה גנים עובדים.