תסמונת פראדר וילי

תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית שגורמת לקשיי למידה, בעיות התנהגות ותיאבון בלתי נשלט. טונוס שרירי נמוך פירושו שהשרירים רפויים וחלשים יותר. מטבוליזם נמוך (קצב צריכת האנרגיה של הגוף) יחד עם תיאבון חזק מביא להשמנת יתר חמורה ועלול להוביל למוות.

התסמונת פוגעת באחד מכל 14,000 ילודים. היא מתרחשת בשכיחות דומה אצל בנים ובנות ובכל העמים. התסמונת תוארה לראשונה ב-1956 על ידי הרופאים השוויצרים אנדרה פראדר והיינריך וילי.

ברוב המקרים (כ-70%) הסיבה היא מחיקה גדולה באזור q11-13 בכרומוזום 15 מהמקור האבהי. במצב זה העותק האימהי מושתק על ידי החתמה גנומית (תהליך שבו עותק מהאם או האב בלתי פעיל). התוצאה היא חוסר כפול של המידע הגנטי באזור זה. בכ-30% מהמקרים מדובר בדיזומיה חד־הורית (הורשה של שני העותקים מאותה אם), כלומר שני הכרומוזומים הגיעו מאותה האם. במקרים נדירים הסיבה היא חסימה כימית באזור הכרומוזום. ההפיכה של הדפוס, מחיקת העותק האימהי ושיתוק של האבהי, יוצרת תסמונת אנגלמן.

התיאבון החזק והמטבוליזם הנמוך מניעים השמנת יתר קשה, שיכולה לגרום לבעיות בריאות מסכנות חיים.

ביותר מ-99% מהמקרים ניתן לאבחן את התסמונת בבדיקות מולקולריות. כ-2%-5% מהמקרים נגרמים מבאג בתהליך ההחתמה, שלעתים קורה כבר ביצירת הזרע ואינו נובע משינוי בחומר הגנטי.

תסמונת פראדר וילי היא בעיה גנטית. גנטית, קשורה לגן, חלק קטן בתא.

ילדים עם התסמונת יכולים להיות עם קשיי למידה. השרירים שלהם חלשים. הם מרגישים רעב גדול שלא נגמר. רעב גדול זה עלול לגרום להשמנה מאוד חזקה.

התסמונת מופיעה אצל אחד מתוך כ-14,000 ילדים. הרופאים פראדר ווילי תיארו אותה לראשונה ב-1956.

השמנת יתר קשה עלולה לגרום לבעיות בריאות חמורות, ולפעמים אף למוות.

ביותר מ-99% מהמקרים ניתן לזהות את התסמונת בבדיקה מולקולרית במעבדה. בכמה מקרים (2%-5%) יש בעיה בתהליך שנקרא החתמה, שלפעמים קורה כבר ביצירת הזרע.