תסמונת קורנליה דה לאנגה

תסמונת קורנליה דה לאנגה (נקראת גם תסמונת בוכמן דה לאנגה, CdLS) היא הפרעה גנטית מולדת הקשורה לרוב לשינוי בגן NIPBL בכרומוזום 5. גן זה מייצר חלבון בשם דלנגין, שמסייע לבקר את פעילותם של גנים אחרים בהתפתחות הפנים, הגפיים ואיברים נוספים.

התסמונת מתבטאת במגוון סימנים: מוגבלות שכלית-התפתחותית (קושי בלמידה ובתפקוד), תווי פנים אופייניים ובעיות אסתטיות, מתח שרירי-שלד גבוה (היפרטוניה, מתח שרירים רב מהרגיל) ולעיתים מום בלב. חלק מהמאפיינים נראים כבר בלידה, כגון משקל לידה נמוך, היפרטוניה וצרות באכילה. תינוקות לעיתים בוכים בקול עמום וחלש.


מאפיינים אסתטיים שכמעט תמיד מופיעים כוללים גבות עבות ומאוחדות, ריסים צפופים, שיער ראש שופע, שפתיים דקות שמראות זווית פניה למטה וסנטר קטן עם פרוגנתיזם (בליטה של הלסת העליונה). במקרים נוספים עלולה להופיע מיקרוצפליה (ראש קטן), אזניים במיקום נמוך ושיעור יתר של גוף (שערנות).

תסמינים נוספים עלולים לכלול צוואר קצר, כפות ידיים קטנות או מגרעות במבנה האצבעות, מומי לב, חך שסוע שמשפיע על הדיבור, ועוויתות (התקפים). קיימות גם לקויות ראייה ושמיעה, הפרעות שינה, הפרעות קשב וריכוז והפרעות התנהגותיות כולל דחפים כפייתיים או פגיעה עצמית.


מוטציה בגן NIPBL פוגעת בייצור דלנגין ואז בבקרת גנים החשובים לעיצוב הפנים והגפיים. ההורשה כנראה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר שינוי בגן יכול להשפיע גם אם הוא מגיע מהורה אחד בלבד.


האבחנה בדרך כלל מבוססת על ממצאים קליניים אצל גנטיקאי קליני. לעתים מבצעים בדיקות מעבדה גנטיות לאישור. ניתן לזהות חלק מהסימנים גם בעובר באמצעות אולטרה-סאונד. האבחנה המבדלת העיקרית היא אוטיזם קלאסי; בנוסף יש לבדוק הפרעות כמו תסמונת דאון, שניתן לזהות בקלות בבדיקת DNA.


אין תרופה שמתקנת את הגן הפגוע. הטיפול סימפטומטי ומותאם לצרכים: פיזיותרפיה להרפיית השרירים, חינוך מיוחד וליווי בדיבור, וטיפול במומי לב לפי הצורך. תוחלת החיים עשויה להיות נורמלית אם אין מום לב רב או פגם חמור באיברים החיוניים, אך רבים נולדים עם מומים שמשפיעים על התוחלת.


התסמונת מופיעה בדרך כלל אקראית, אבל לפעמים קיימים כמה מקרים במשפחה. היא פוגעת באופן שווה בזכרים ובנקבות. השכיחות המתוארת היא מקרה אחד לכל 10,000, 30,000 לידות, אך ייתכן שהיא תת-מאובחנת ויותר נפוצה משחושבים.

תסמונת קורנליה דה לאנגה (CdLS) היא בבעיה מולדת בעובדה של גן בשם NIPBL בכרומוזום 5. גן זה מייצר חלבון שנקרא דלנגין. דלנגין עוזר לגוף להתפתח נכון.

ילדים עם התסמונת בדרך כלל נולדים במשקל נמוך. לעיתים הם פגים. יש להם שרירים נוקשים (היפרטוניה), ולכן הם מתקשים לאכול. הבכי יכול להיות חלש.


ממראה הגוף נראים כמה דברים שחוזרים הרבה: גבות עבות ומחוברות, ריסים רבים, שיער צפוף, שפתיים דקות וסנטר קטן. אצל חלקם הראש קטן ואוזניים נמוכות.

עוד בעיות יכולות להיות ידיים קטנות או אצבעות חסרות, מומי לב, וחך שסוע שפוגע בדיבור. יש גם קשיים בראייה ובשמיעה. רוב הילדים מתמודדים עם קושי בלימודים ובדיבור.


שינוי בגן NIPBL פוגע בדלנגין. זה משנה את הדרך שבה גנים אחרים עובדים בזמן התפתחות הגוף.


האבחון נעשה בדרך כלל על ידי גנטיקאי קליני. לפעמים עושים בדיקות גנטיות. בבדיקת אולטרה-סאונד אפשר לראות סימנים אצל העובר. חשוב לבדוק גם אפשרויות אחרות, כמו אוטיזם ותסמונת דאון.


אין תרופה שמתקנת את הגן. מטפלים בבעיות לפי הצורך: פיזיותרפיה להרפיית השרירים, חינוך מיוחדת ועזרה בדיבור. מומי לב מטופלים ברפואה כשצריך. רבים יכולים לחיות חיים רגילים אם אין פגם חמור באיברים חשובים.


התסמונת נדירה. היא מופיעה בערך במקרה אחד ל-10,000, 30,000 לידות. לפעמים רופאים לא מכירים אותה, ולכן היא עלולה להיות נפוצה יותר.