אטקסיית פרידרייך היא מחלה תורשתית שפוגעת בעיקר במערכת העצבים. היא יכולה לגרום להחמרה בתיאום התנועות, לבעיות בדיבור ולמחלות לב.
אטקסיה היא בעיה בקואורדינציה; היא מופיעה במחלות רבות. באטקסיית פרידרייך נגרם ניוון של רקמת עצב בחוט השדרה ושל עצבים פריפריים שמווסתים תנועות בידיים וברגליים. תאי העצב מאבדים חלק ממעטפת המיילין, שהיא השכבה המבודדת של התאים שמזרזת הולכת הדחפים העצביים.
המחלה נקראת על שם ניקולאס פרידרייך, שתיאר אותה במאה ה-19.
זו האטקסיה התורשתית השכיחה ביותר. היא משפיעה על כ־1, 2 אנשים מתוך 100,000. המין לא משפיע על הסיכון.
אטקסיית פרידרייך היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר היא נדרשת העתק פגום בשני ההורים כדי להופיע. היא נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא X25, שמקודד לחלבון פרטקסין. מוטציות גורמות לייצור מופחת של פרטקסין, מה שמזיק למיטוכונדריה, מרכז האנרגיה בתאים, ולתפקוד העצבים. בדרך הקלאסית יש חזרות של שלשת הבסיסים GAA בתוך הגן; חזרות רבות מובילות למחסור בחלבון.
למרות שיש השוואות בין שתי המחלות, דיסטרופיית שרירים נובעת מניוון שריר, בעוד שפרידרייך היא ניוון עצבי. שתי המחלות נחקרות על ידי ארגונים דומים.
קיימת הצורה הקלאסית, ויש צורה הקשורה לפגם בייצור ויטמין E. קשה להבחין ביניהן רק לפי סימפטומים קליניים.
התסמינים בדרך כלל מתחילים בין גיל 5 ל־15, אך יכולים להופיע גם בגיל 20, 30. ההליכה מתדרדרת ונפילות תכופות מופיעות; הגפיים התחתונות נפגעות קודם כל. המחלה מתקדמת מהפריפריה אל המרכז ולעתים מובילה למצב מסכן חיים.
בשל ההתקדמות, חולים עשויים להזדקק לניתוחים בעמוד השדרה או לטיפול בלב. לעיתים מחדירים מוט מתכת בעמוד השדרה כדי לעצור או להאט עקמת. עם ההתקדמות נדרשים אמצעי עזר כמו מקל הליכה או כיסא גלגלים.
יש פגיעה בתנועות העיניים, קושי בדיבור שנובע מחוסר תיאום של שרירי הדיבור, היעדר רפלקסים גידיים ואובדן תחושת התנועה. בקרב כ־90% מהחולים יש מעורבות לבבית, כגון קרדיומיופתיה (היחלשות שריר הלב) והפרעות הולכה. בכ־20% מהמקרים יש סוכרת נעורים או פגיעה בלבלב.
האתרים העיקריים שנפגעים הם עמוד השדרה והעצבים ההיקפיים. יש אובדן של סיבים מיילואידים גדולים והדרדרות בנתיבים שעוברים בין המוח וחוט השדרה.
אין כיום ריפוי מחלה. הטיפול הוא תומך ותסמינתי. נעשים ניסויים במחקרים קליניים בארצות הברית. טכנולוגיות מסייעות כמו מסגרת עמידה יכולות להפחית סיבוכים משניים. ניתוחים ספציפיים ובקרה קרדיאלית עשויים להידרש בהתאם למצב.
זו מחלה תורשתית שפוגעת במערכת העצבים. היא משפיעה על ההליכה והדיבור.
אטקסיה היא קושי בתיאום התנועות. זה גורם למגושמות ולנפילות.
המחלה נקראת על שם הרופא פרידרייך מהמאות הקודמות.
המחלה נדירה. היא פוגעת בכמה אנשים מתוך מאה אלף.
המחלה עוברת בתורשה רצסיבית. זה אומר שגם ההורה צריך להעביר את הגן הפגום. המוטציה פוגעת בחלבון שנקרא פרטקסין. כי אין מספיק פרטקסין, העצבים נפגעים.
יש את הצורה הקלאסית, ויש צורה שקשורה לבעיה בויטמין E.
התסמינים מתחילים בדרך כלל בילדות. ילדים עלולים להתחיל ללכת לא טוב וליפול הרבה. בהמשך צריך סיוע בהליכה ולעיתים כיסא גלגלים.
יש בעיות בתנועת העיניים ודיבור לא חלק. לעתים הלב נפגע ולעתים יש סוכרת.
הנזק הוא בעמוד השדרה ובעצבים ההיקפיים. סיבי העצב המבודדים פוחתים.
אין תרופה ברגע זה. נותנים טיפולים שמקלים על התסמינים. יש מחקרים המנסים למצוא פתרון. מכשירים מסייעים, כמו מסגרת עמידה, עוזרים לחלק מהילדים.
תגובות גולשים