בדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר היא בדיקה שבה מוציאים מעט מי שפיר - הנוזל שמקיף את העובר ברחם. זו בדיקה פולשנית, כלומר מכניסים מחט אל הרחם כדי לקחת דגימה. בדרך כלל עושים אותה כשיש חשש למומים גנטיים, כמו תסמונת דאון או מחלות תורשתיות בולטות.

ניתן לבצע בדיקת מי שפיר החל מהשבוע ה-13 להריון. בבדיקות שגרתיות היא נעשית בשבועות 15, 20. לוקחים כ-20, 30 סמ"ק ממי השפיר. הכמות הזו מתחדשת בתוך כמה שעות ולרוב אינה פוגעת בעובר. את התאים שנמצאים בנוזל מגדלים במעבדה ושולחים לבדיקות גנטיות.


האישה שוכבת והרופא מלווה את המחט באולטרה־סאונד (מכשיר שמראה את העובר). המחט מוחדרת דרך בדיקת קיר הבטן או לעיתים דרך הנרתיק. בוחרים מקום רחוק מהשליה ומהעובר, כדי למזער סיכונים. האזור מנוקה בקפידה. ההדקירה כואבת מעט, בדומה לבדיקה דמית רגילה. לאחר הבדיקה מומלץ מנוחה של 24, 48 שעות; מומלץ להימנע מפעילות מאומצת ומיחסי מין לכמה ימים.


על הנוזל מבצעים בדיקות כרומוזומים וגנטיקה. הבדיקה בילתה בעבר בכך שסיפקה תוצאה חד־משמעית יותר מבדיקות סקר. עם ההתקדמות הגנטית קיימים היום גם בדיקות מדויקות יותר, אך לעיתים תתקבל תוצאה לא ברורה שאינה קובעת אבחנה מלאה.


יש בדיקת דם לא פולשנית שנקראת NIPT - בדיקת DNA עוברי. בבדיקה זו נבדק דם האם (10 מ"ל דם) כדי לזהות שינויים בכרומוזומים של העובר. הבדיקה מיועדת כסקר סטטיסטי ולא כאבחנה חד־משמעית. ניתן לבצע אותה כבר מהשבוע ה-9. הדיוק משתנה לפי תסמונת: תסמונת דאון מזוהה בכ-99% דיוק, בעוד של טריזומיות 13 ו-18 הדיוק יורד לכ-80%.


בישראל מממנים את הבדיקה לנשים מעל גיל 35. לרופאים גם יש קריטריונים מבוססים להמלצה, למשל כאשר תוצאות בדיקות סקר מראות סיכון גבוה (למשל גבוה מ-1:380 לתסמונת דאון). כל אישה יכולה לבחור לבצע או לא לבצע את הבדיקה. ההחלטה מורכבת כי למרות שהסיכון לבעיות אינו גבוה, הבדיקה נושאת סיכונים.

הסיכון למוות עוברי קשור לבדיקה נמוך מאוד. במחקרים מודרניים שיעור ההפלות לאחר בדיקה בשליש השני הוא כ-0.06% (כ-1 מכל 1,600). בעבר, בשנות ה-70, העריכו סיכון גבוה יותר, סביב 0.5% (1 מ-200).


יתרון הבדיקה הוא בתוצאה הישירה שהיא נותנת, ולא רק בהערכה סטטיסטית. בצ'יפ הגנטי נבדקים הכרומוזומים ברזולוציה גבוהה יותר. זה מאפשר לאבחן רבות מהתסמונות, אבל גם יכול להניב ממצאים לא ברורים. נשים שעוברות בדיקה מתבקשות להחליט מראש אילו סוגי תוצאות הן רוצות לקבל ובהמשך לקבל ייעוץ גנטי במידת הצורך.

בדיקת מי שפיר היא בדיקה שבודקת את הנוזל סביב התינוק ברחם. מי השפיר (המים סביב התינוק) מכיל תאים של התינוק. בבדיקה מכניסים מחט (פולשני - מכניסים כלי קטן) ולקחים מעט מים.

את הבדיקה עושים בדרך כלל בין שבועות 15, 20. אפשר להתחיל מהשבוע ה-13. לוקחים כ-20, 30 מ"ל מים. הכמות חוזרת אחרי כמה שעות ואינה מזיקה לתינוק.


הרופא משתמש באולטרה־סאונד (מכשיר שמראה את העובר בבטן). כך יודעים היכן לשים את המחט. המקום נוקה היטב כדי למנוע זיהום. הדקירה כואבת מעט, כמו בדיקת דם. אחרי הבדיקה כדאי לנוח יום־יומיים ולהמנע ממאמצים.


יש בדיקת דם נקראת NIPT (בדיקת DNA עוברי). זו בדיקה לא פולשנית, כלומר רק דם מהאם. היא יכולה לזהות תסמונת דאון ברוב המקרים, ומתחילה להיעשות כבר מהשבוע ה-9.


ההחלטה לעשות את הבדיקה היא אישית. בישראל הבדיקה ממומנת לרוב לנשים מעל גיל 35. הסיכון לאיבוד הריון בגלל הבדיקה נמוך מאוד, כ-1 מתוך 1,600 נשאים להסתיים בהפלה בגלל הבדיקה.


מאתרי הבדיקה יכולים לתת תשובה ברורה על חלק מהמומים. לפעמים התוצאה לא ברורה ויש צורך בבדיקות נוספות או בייעוץ של רופא.