קריוטיפ

קָריוֹטיפ הוא המערכת של כל הכרומוזומים של יצור חי. כרומוזום הוא יחידת חומר תורשתי (מקטע DNA) שנמצאת בגרעין התא.

בייצוג של קריוטיפ מסדרים צילום של הכרומוזומים בזוגות הומולוגיים לפי גודל, מהגדול לקטן. המספרים שהוקצו לכרומוזומים משקפים זאת אצל בני האדם: הכרומוזום 1 הוא הגדול ביותר, וכרומוזום 21 הוא קטן יחסית. כרומוזומי המין מסומנים באותיות X ו-Y ולא ממוספרים כרגיל.


לבדיקת קריוטיפ משתמשים בתאים ששלפו בשלב המטאפאזה של המיטוזה. מטאפאזה היא שלב בו הכרומוזומים נראים בבירור תחת מיקרוסקופ. צובעים את הכרומוזומים כדי להבחין ביניהם, מצלמים אותם ואז מסדרים את התמונות לפי גודל ומיקום הצנטרומר (הנקודה באמצע הכרומוזום).

בדיקה כזו מגלה את מין העובר על פי קיום כרומוזום Y. הבדיקה גם מוצאת שינויים בסידור הכרומוזומים, כמו טרנסלוקציה (החלפת חתיכות בין כרומוזומים), טריזומיה (שלושה העתקים של כרומוזום במקום שניים) ומונוזומיה (היעדר כרומוזום). חלק מהשינויים עלולים לגרום למחלה או ל'פסיפס' תאי, כלומר ריבוי תאים עם חלוקה שונה של כרומוזומים בגוף.

דוגמאות חשובות: טריזומיה בכרומוזום 21 גורמת לתסמונת דאון. מצב של כרומוזום X אחד וחוסר בכרומוזום Y מצביע על תסמונת טרנר.

בדיקת קריוטיפ נעשית לעתים כחלק מבדיקת מי השפיר או בדיקת סיסי שליה במהלך ההיריון. יש גם בדיקה מהירה יותר ויקרה בשם FISH, היברידיזציה פלוריסנטית באתר, שמשתמשת בתגובות זוהרות כדי לאתר טריזומיות ומונוזומיות.

בנוסף לצילום, נהוג לתאר קריוטיפ בכתיבה תקנית. בכתיבה כזו מציינים את מספר הכרומוזומים הכולל ואת סימן כרומוזומי המין.

קָריוֹטיפ היא התמונה של כל הכרומוזומים בתא. כרומוזום (גוש מידע בתא) מכיל את ההוראות של הגוף.

בעת הכנת הקריוטיפ מסדרים את הכרומוזומים לפי גודל. כרומוזומי המין מסומנים באותיות X ו-Y.


כדי לבדוק עושים צילום של כרומוזומים בשלב בו הם בולטים מאוד. צובעים ומסדרים את התמונות כדי לראות שינויים.

הבדיקה יכולה להגיד אם העובר זכר או נקבה. היא גם מוצאת בעיות כמו טריזומיה (שלושה במקום שניים) ומונוזומיה (חסר כרומוזום).

דוגמה מוכרת: טריזומיה בכרומוזום 21 גורמת לתסמונת דאון. מצב של כרומוזום X אחד וללא Y קשור לתסמונת טרנר.

בדיקות כאלה נעשות לפעמים בזמן ההיריון, כמו בבדיקת מי השפיר. יש גם בדיקה מהירה בשם FISH. היא משתמשת בסימנים זוהרים כדי לבדוק את הכרומוזומים.