ביואינפורמטיקה

ביואינפורמטיקה (באנגלית: Bioinformatics) עוסקת בחקר המידע הביולוגי בעזרת מחשב. היא משיגה זאת באמצעות כלים ממדעי המחשב, מתמטיקה, סטטיסטיקה ותורת המידע. כלים אלה כוללים מודלים מתמטיים, אלגוריתמים (כללים לפתרון בעיות) ותוכניות מחשב שעובדות על מאגרי נתונים גדולים.

פיתוח התחום נבע מזמינות מאגרי מידע ביולוגיים גדלים, כגון GenBank, NCBI ו-PubMed, ומשיפורים בחומרה ובאלגוריתמים.


התחום כולל ניתוח רצפים, מיפוי גנומים, וניסויים של ביטוי גנים. מיפוי הגנום של האדם הוא אחד ההישגים הבולטים של התחום.



עימוד רצפים (Sequence Alignment) משווה רצפי DNA, RNA או חלבון זה לצד זה. העימוד מדגיש דמיון בין רצפים. דמיון כזה יכול להצביע על קשר אבולוציוני או על תפקוד דומה. לדוגמה, הרצף שמקודד את ההמוגלובין שומר על עצמו אצל בעלי חיים רבים, ולכן נראה דמיון רב ברצפים האלה.


ניתוח ביטוי גנים בודק אילו גנים "פעילים" בתא. כאן "ביטוי" פירושו ש-DNA משועתק ל-RNA שליח (RNA שליח הוא העתק זמני של גן). טכנולוגיות כגון שבבי DNA (microarrays) או RNA-Seq מאפשרות למדוד את כמות ה-RNA של גנים רבים בו זמנית.

רוב הגנים בתא אינם מבוטאים כל הזמן. יש גנים שמבוטאים ברוב התאים כי הם נחוצים לתפקוד בסיסי; אלו נקראים גני Housekeeping (גנים לשמירה על תפקוד בסיסי). גנים אחרים מבוטאים רק בסוגי תאים מסוימים, כמו גן ההמוגלובין בתאי דם אדומים.

מדידת רמות הביטוי עוזרת להבין את מצבו של התא. למשל, משווים דגימות בריאות ודגימות סרטניות כדי למצוא גנים שמשתנים בשתי הקבוצות. הבדלים כאלה עשויים להצביע על תהליכים שמשפיעים על המחלה. כדי למצוא הבדלים כאלה משתמשים בשיטות סטטיסטיות כדי להפריד בין אות לרעש, מכיוון שיש רעש ביולוגי ומדידתי בניסויים.

בנוסף למחקר שמחפש גנים בודדים, משתמשים גם באלגוריתמים של למידה בלתי-מונחית, כגון קיבוץ (clustering). שיטות אלה מקבצות דגימות או גנים עם דפוסי ביטוי דומים. כך ניתן לזהות תתי-סוגים של מחלות, לדוגמה תתי-סוגים של סרטן לפי דפוסי ביטוי.

שפות תכנות כמו Perl ופייתון הפכו לכלים חשובים בביואינפורמטיקה. פרויקטים כגון BioPerl ו-Biopython מספקים אוספים של כלים ואלגוריתמים לשימוש במחקר.

ביואינפורמטיקה משתמשת במחשבים כדי להבין מידע על חיים. המידע מגיע מ-DNA ו-RNA. DNA הוא הספר הוראות בתא. RNA הוא העתק זמני של גן.


התחום כולל השוואת רצפי DNA, מציאת גנים, ולימוד אילו גנים פעילים בתא. מיפוי הגנום של האדם הוא הישג גדול בתחום.



עימוד רצפים משווה רצפי DNA או חלבונים. אם הם דומים זה אומר שבעלי החיים קרובים או שהחלבון עובד בצורה דומה. לדוגמה, גן ההמוגלובין דומה בהרבה בעלי חיים.


שיטות כמו שבבי DNA ו-RNA-Seq בודקות אילו גנים "מופעלים" בתא. "מופעל" פירושו שהתא מייצר RNA ולאחר מכן חלבון. מדידה כזו עוזרת לדעת אם תא בריא או חולה. מדענים משווים דוגמאות בריאות ודוגמאות חולות כדי למצוא הבדלים.

מדענים משתמשים בשפות תכנות כמו פייתון ו-Perl כדי לנתח את המידע. הם גם משתמשים בבסיסי נתונים גדולים, כגון GenBank ו-NCBI.