טריזומיה 22 היא פגם גנטי שבו תאי הגוף נושאים שלושה עותקים של כרומוזום 22 במקום שניים.
זו סיבה להפלות טבעיות בשלב הראשון של ההיריון. רוב העוברים עם טריזומיה 22 מלאה לא מתפתחים עד תום ההיריון, ולכן מצבים אלה נדירים יחסית. מקרים בודדים תוארו שבהם ההיריון נמשך מעבר לשליש הראשון.
קיימת גם טריזומיה 22 לא מלאה, הנקראת מוזאיקה (mosaic). מוזאיקה פירושה שרק חלק מהתאים בגוף נושאים את העותק הנוסף. בהריונות כאלה ייתכן לידה, אך הילוד עלול להיוולד עם לקות. חומרת הלקות מושפעת ככל הנראה מאחוז התאים הטריזומיים בגוף.
התסמינים של טריזומיה 22 מלאה מיוחסים בעיקר לתסמונת עמנואל. זוהי תסמונת שנגרמת מטרנסלוקציה (החלפת חלקים) בין כרומוזומים 11 ו-22. סימפטומים משתנים מאוד בין חולים, כנראה בגלל השוני באחוז התאים שנושאים את העותק הנוסף.
התסמינים אלו יכולים להיות:
טריזומיה 22 היא בעיה גנטית. זה אומר שיש שלושה עותקים של כרומוזום 22 במקום שניים.
כרומוזום הוא חלק בתא שבו נמצאים הגנים. לעיתים מצב זה גורם להפלה מוקדמת. הפלה היא אובדן ההיריון.
יש גם מצב שנקרא מוזאיקה. מוזאיקה אומרת שרק חלק מהתאים שונים. אם רק חלק מהתאים שונים, העובר יכול להיוולד ולעתים יהיה לו קושי.
יש קשר לתסמונת עמנואל. זאת בעיה שנוצרת כשחלקים מכרומוזומים 11 ו-22 מחליפים מקומות.
התסמינים שונים מאדם לאדם.
התסמינים יכולים לכלול:
תגובות גולשים