כרומוזום X
כרומוזום X הוא כרומוזום שמקושר למין של בעלי חיים. שחלוף (שחלוף = החלפת חתיכות DNA) קורה בדרך כלל רק אצל נקבות. כרומוזום Y קצר יותר. לכן X ו-Y לא מחליפים חתיכות זה עם זה. ההבדל בין זכר לנקבה יכול להיות בגלל גנים שב-Y או בגלל שיש שתי עותקים של X בנקבה. יש מנגנון שנקרא השתקה (השתקה = כיבוי של כרומוזום...
כרומוזום Y
כרומוזום, חוט בתא שנושא הוראות לגוף. כרומוזום Y הוא כרומוזום מין. יחד עם כרומוזום X הוא קובע אם הפרט יהיה זכר או נקבה. על ה‑Y יש גן שנקרא SRY. זהו גן שמתחיל את התפתחות הגוף לזכר. יש גם גנים שקשורים לייצור זרע. בדרך כלל לזכר יש X ו‑Y, ולנקבה שני X. ה‑Y קטן ומכיל מעט גנים. לעיתים יש מספר לא רגיל של...
כרומוזומי מין
כרומוזום הוא חוט בתא שמחזיק הוראות. הוראות אלה נקראות גנים. כרומוזומי מין קובעים אם העובר יהיה זכר או נקבה. הם קיימים רק בחלק מהחיות ובאדם שמתרבים ברבייה זוויגית. כרומוזום X גדול. יש בו כ־900, 1,200 גנים. בכל הגנום יש כ־25,000 גנים. כרומוזום Y קטן מאוד. יש בו כ־78 גנים. על ה-Y יש גן חשוב בשם SRY. הו...
כרומוזום הומולוגי
כרומוזומים הומולוגיים הם זוגות של חוטים בתא. חוטים אלה נושאים מידע בשם גנים. גנים הם הוראות קטנות שקובעות תכונות. בזוג הומולוגי אחד הכרומוזום הגיע מהאם ואחד מהאב. הם דומים בצורה ובגודל. יש יוצא דופן: כרומוזומי המין X ו‑Y שונים זה מזה. מדענים כמו תומאס מורגן גילו שגנים קרובים על אותו כרומוזום נעים ...
כרומוזום
כרומוזום הוא חוט ארוך של DNA. DNA הוא חומר שמכיל הוראות לגוף. מבחינים בין "כרומטין" למצב פתוח של ה-DNA, ובין "כרומוזומים" כשהם דחוסים. ביצור שיש לו גרעין, הכרומוזומים נמצאים בגרעין. גם מיטוכונדריה וכלורופלסטים יש להם DNA משלהם. כאשר התא לא מתחלק, הכרומוזומים מפוזרים וחוטיים. חלבונים קשורים אליהם....
טרנסלוקציה כרומוזומלית
טרנסלוקציה היא החלפת חלקים בין כרומוזומים. כרומוזומים הם חבילות של גנים בתאים. את הבעיה מוצאים בבדיקת קריוטיפ, בדיקה של הכרומוזומים. לפעמים ההחלפה שומרת על כל המידע. זה נקרא מאוזן. לפעמים מידע הולך לאיבוד או נוסף. זה נקרא לא מאוזן. מצב לא מאוזן יכול לגרום לבעיות בהריון. סוג זה קורה רק בכמה כרומו...
טריזומיה 22
טריזומיה 22 היא בעיה גנטית. זה אומר שיש שלושה עותקים של כרומוזום 22 במקום שניים. כרומוזום הוא חלק בתא שבו נמצאים הגנים. לעיתים מצב זה גורם להפלה מוקדמת. הפלה היא אובדן ההיריון. יש גם מצב שנקרא מוזאיקה. מוזאיקה אומרת שרק חלק מהתאים שונים. אם רק חלק מהתאים שונים, העובר יכול להיוולד ולעתים יהיה לו קושי...
טרנסלוקציה רוברטסונית
טרנסלוקציה רוברטסונית היא מקרה שבו שני כרומוזומים נדבקים זה לזה. כרומוזום הוא מבנה בתא שמכיל גנים. אצל סוג זה הצנטרומר קרוב לקצה הכרומוזום. הצנטרומר הוא המקום שבו הכרומוזום "נחבר". היא קיבלה את שמה מגנטיקאי בשם רוברטסון, שראה אותה לראשונה ב-1916. לעתים אדם עם טרנסלוקציה כזו יש לו 45 כרומוזומים במקו...
ציטוגנטיקה
ציטוגנטיקה היא חקר הכרומוזומים בתאים. כרומוזומים הם שרוכים ארוכים של DNA. DNA הוא החומר התורשתי בתא. התחום בוחן איך הכרומוזומים מסודרים וכיצד הם מלופפים סביב חלבונים פשוטים שנקראים היסטונים. היסטונים עוזרים לעטוף את ה-DNA. חוקרים מסתכלים גם על קריוטיפ. קריוטיפ הוא תמונה של כל הכרומוזומים יחד. יש...
MTHFR (אנזים)
MTHFR הוא אנזים. אנזים הוא חלבון שעוזר לתגובות בתא. MTHFR עוזר לעבד פולאטים. פולאטים הם ויטמינים חשובים לבניית תאים. האנזים משנה סוג של פולאט כדי לתת "מתיל". מתיל זו קבוצת אטומים שהגוף משתמש בה לשינוי חומרים. בעזרת זה עושים חומצות אמינו חשובות. זה גם עוזר להכין חלקים של ה-DNA. ה-DNA הוא הספר הוראות...
הפלה טבעית
הפלה טבעית היא כשההריון נגמר והעובר לא נולד באופן טבעי. הרבה נשים חוות הפלה בשלב כלשהו. לעיתים זה קורה אפילו לפני שהאישה יודעת שהיא בהריון. כ־15% מההריונות שמודעים להם מסתיימים בהפלה. הסיכוי להפלה עולה עם הגיל. הסיבה השכיחה היא בעיה בכרומוזומים. כרומוזומים הם חלקים בתא שנושאים מידע (גנים). לעתים י...
אינטרסקס
דגל: טבעת סגולה על צהוב. צבעים שמראים ערבוב בין תכונות מין. אינטרסקס הם אנשים שנולדו עם שילוב של סימני מין זכריים ונקביים. לפעמים קשה לקבוע מיד אם התינוק זכר או נקבה. הרופאים קוראים לזה DSD. זה אומר שהתכונות שקובעות מין שונות מהרגיל. כמה עובדות קצרות: - לא יודעים בדיוק כמה יש. אומרים תינוק אחד בכל...
Y: האיש האחרון
פיה גוארה ''Y: האיש האחרון'' הוא קומיקס מצויר שכתב בריאן ק. ווהן ואיירה פיה גוארה. הוא הופיע בין 2002 ל-2008 בכ-60 חוברות. ב-2021 יצא גם סדרת טלוויזיה בערוץ FX. מגפה מסתורית הורגת כל יצור עם כרומוזום Y (חלק ב-DNA שקושר בדרך כלל לזכרים). רק יוריק בראון שרד. גם הקוף שלו, אמפרסנד, נותר בחיים. יוריק ...
תאחיזה
יש שלושה מקומות על הכרומוזום: W, G ו‑R. הם במרחקים שונים. R רחוק מ‑W ולכן הם לא קשורים חזק. W ו‑G קרובים יותר. תאחיזה היא כשגנים קרובים עוברים יחד בתורשה. כרומוזום הוא מבנה בתא שבו יש גנים. שחלוף הוא החלפה של חתיכות בין כרומוזומים. כשאין שחלוף, הגנים נשארים ביחד. מדענים גילו את התאחיזה בתחילת המאה...
אלגוריתם גנטי
אלגוריתמים גנטיים הם שיטה מחשבתית שמחפשת פתרונות טובים לבעיות. אופטימיזציה כאן פירושה למצוא את הפתרון הכי טוב. המצאה קשורה למחקר בשנות ה-50 וה-60. ג'ון הולנד פיתח את הרעיון בשנות ה-60. הוא רצה להעתיק את יכולת ההסתגלות של הטבע לתוכנות. מייצרים קבוצה של פתרונות אפשריים. כל פתרון מיוצג כ"כרומוזום", ...
מונוזומיה
מונוזומיה היא בעיה בגנים. במקום שני עותקים של כרומוזום יש רק אחד. זה קורה כשחלק מהכרומוזום חסר. יש שתי צורות: חסר כרומוזום שלם או חסר רק חלק קטן ממנו. זה נגרם משגיאה בחלוקת תאים שנקראת מיוזה (חלוקת תאים שאחראית לתאי הרבייה). לעתים קרובות ההריון ייפסק מוקדם, ולכן זה נדיר....
תסמונת קליינפלטר
זו תסמונת שבה בנים מקבלים עוד כרומוזום X אחד. כרומוזום הוא חלק קטן בתא שמכיל הוראות לגוף. עוד כרומוזום X משנה את התפתחות האשכים. האשכים (החלק שמייצר זרע והורמונים) עובדים פחות טוב. לעתים קשה להביא ילדים כי יש מעט או אין זרע. ייתכן שיהיו אשכים קטנים, פחות שיער והבשלות מין מאוחרת. יש גם קושי בדיבור ...
פרויקט הגנוגרפיה
"פרויקט הגנוגרפיה" הוא פרויקט של נשיונל ג'יאוגרפיק ו-IBM. המטרה ללמוד איך אנשים התפשטו ברחבי העולם. הם אוספים דגימות DNA. DNA = חומר התורשה שבתוכנו. ייאספו דגימות של כ-100,000 גברים. בחרו בגברים כי יש להם כרומוזום Y. כרומוזום Y = חלק מה-DNA שעובר מהאב לבן. עבודה זו מנוהלת בעשרה מרכזים מקומיים. ה...
גנום האדם
זכרי, בני אדם יש 23 זוגות כרומוזומים. זוג אחד קובע את המין. גנום הוא כל המידע התורשתי של האדם. המידע נמצא בתוך ה-DNA בגרעין התא. ה-DNA מחולק ל-23 זוגות כרומוזומים. כל זוג כולל כרומוזום מאמא ואחד מאבא. יש 22 זוגות שאינם קשורים למין. הזוג הנוסף הם כרומוזומי המין: X ו-Y. יש בערך 3 מיליארד בסיסים ב-...
פלואידיות
פלואידיות אומרת כמה עותקים של כל כרומוזום יש בתא. כרומוזום הוא חוט קטן בתא שנושא הוראות חיים. תא פלואידי יש בו עותק אחד מכל כרומוזום. תאי המין, ביצה וזרע, הם פלואידים. בתא שמיוצר מהפריה יש שני עותקים מכל כרומוזום. תא דיפלואידי יש בו שני עותקים מכל כרומוזום. רוב התאים בגוף הם כאלה. בחלק מהחר...
שחלוף (ביולוגיה)
שחלוף הוא החלפת חתיכות DNA בין כרומוזומים. כרומוזום הוא חבילת DNA בתא. יש שלושה סוגים: החלפה בין כרומוזומים דומים, החלפה בין כרומוזומים שונים, והעתקה של קטע בלי שבירה. בתאי הרבייה (תאי מין) הכרומוזומים יושבים זה ליד זה. קטעים מה‑DNA עוברים ממקום למקום. נוצרת צורה בצורת X שנקראת הסתעפות הולידיי. אנ...
גבר
גבר או איש הוא זכר אנושי בוגר. יש מילים שונות לשלבי החיים: תינוק, ילד, נער, עלם ובסוף גבר. בני אדם מגיעים בזוגות של מין: זכר ונקבה. ההבדלים נראים בגוף ובגובה. מין נקבע ברוב הפעמים בזמן ההפריה על ידי הכרומוזומים. כרומוזומים הם חוטים קטנים בתא עם מידע. X ו-X נותנים בדרך כלל נקבה. X ו-Y נותנים בדרך כל...
זכר
זָכָר (♂) הוא הזוויג שמייצר תאי זרע. תאי זרע עוזרים ליצירת צאצאים. בצמחים הזכר מייצר אבקה. אבקה היא חלק שעוזר להכין זרעים. זכר ונקבה צריכים אחד את השני כדי להוליד בעלי חיים או צמחים חדשים. לפעמים זכר ונקבה נראים שונים מאוד. לפעמים הם דומים. באדם מבוגרים קוראים לזכר "איש" או "גבר". הסמל של הזכר הוא ע...
גנום
גֵּנוֹם הוא כל המידע שגורם לאורגניזם להיות כמו שהוא. רוב המידע שמור ב‑DNA. DNA זה חומר תורשתי. גנום יכול להיות ה־DNA שבסט אחד של כרומוזומים בתא. כרומוזום הוא צורת אריזה של ה‑DNA. יצורים כמו בני אדם הם דיפלואידים, כלומר יש להם שני סטים של כרומוזומים. לפעמים יש DNA נפרד במיטוכונדריה. מיטוכונדריה היא ...
מקור השכפול
DNA (החומר התורשתי) הוא המידע שבתאים. מקור השכפול הוא המקום בכרומוזום שממנו מתחילה העתקת ה‑DNA. מקור זה מקוצר Ori. בחיידקים בדרך כלל יש מקור אחד. ביצורים גדולים יש כמה מקורות על כל כרומוזום. כך אפשר להעתיק מהר יותר כי מתחילים במספר מקומות יחד. האזור קצר, כמה עשרות עד כמה מאות בסיסים. בכרומוזום מע...
אוטוזום
בבן אדם יש סוגים של כרומוזומים. אוטוזום הוא כרומוזום שיש גם לבנים וגם לבנות. בתא יש 22 זוגות אוטוזומים ועוד זוג כרומוזומי מין. נשים בדרך כלל XX. גברים בדרך כלל XY. גן אוטוזומי הוא גן על אוטוזום. אלל היא צורה של גן. כל הורה נותן לילד כרומוזום אחד מכל זוג. לכן כל אלל אוטוזומי עובר בחצי מהפעמים מההורה ...
מיוזה
מיוזה (חלוקת הפחתה) היא חלוקה שגורמת לכל תא מין לקבל חצי מכמות הכרומוזומים. כרומוזומים הם חבילות של חומר תורשתי (DNA). בתחילה ה-DNA מוכפל פעם אחת. אחר כך התא מתחלק פעמיים ויוצר ארבעה תאים עם חצי כמות. מיוזה מתרחשת בתאי ביצית (אואוציט, תא ביצית מתפתח) ובתאי זרע (ספרמטוציט, תא זרע מתפתח). אצל בנות ...
אדם הראשון
המילה מתארת מי שהיה הראשון מבני האדם. לפעמים מתכוונים לאב במשפחה. לפעמים למי שהיה ההורה הראשון של כולם. יש גם מונחים מדעיים: "אדם כרומוזום Y", זה אומר קו DNA שעובר מהאב לבן. "חוה המיטוכונדרית", אישה שמייצגת DNA שעובר מהאם. בסיפורים יש דמויות כמו רמוס ורומולוס שנחשבו למייסדי רומא. ברוב המקומות יש ס...
אונקוגן
אונקוגן הוא גן שיש בו שגיאה. שגיאה כזו עלולה לגרום לתאים להתחלק יותר מדי. פרוטו-אונקוגן הוא גן רגיל שעוזר לתא לגדול. אם הוא משתבש, הוא הופך לאונקוגן. מדענים גילו אונקוגנים לראשונה בנגיפים שמדביקים תרנגולות. אחר כך מצאו שגם בגנום של בעלי חיים יש גנים דומים. כך הבינו שאונקוגנים יכולים להגיע מהגוף עצמ...
לוקוס (גנטיקה)
לוקוס הוא המקום המדויק בכרומוזום שבו גר גֵּן. כרומוזום הוא חבילת DNA בתא שנושאת גנים רבים. בבני אדם יש כ-19,000, 20,000 גנים בערכה של 23 כרומוזומים. לאותו גן יכולות להיות גרסאות שונות שנקראות אללים. אם בשני העותקים של הכרומוזום יש את אותה גרסה, זה נקרא הומוזיגוט (אותה גרסה בשני העותקים). אם יש שתי ...
כהן
כהן (פירוש: כוהן, אדם שעובד בקודש) הוא תפקיד דתי מיוחד בתורה. הראשון היה אהרון. התפקיד עובר מאב לבן. הכהנים עבדו בבית המקדש. הם הקריבו קרבנות. הם הדליקו מנורה ושרו בתקיעות. הם לבשו בגדים מיוחדים בביצוע העבודה. הכהנים ברכו את העם במילים הבאות: יְבָרֶכְךָ ה' וְיִשְׁמְרֶךָ. יָאֵר ה' פָּנָיו אֵלֶיךָ. ...
היברידיזציה באתר
זו שיטה למצוא נקודת DNA על הכרומוזום. משתמשים בגלאי, חתיכת DNA או RNA. "אין סיטו" משמעותו במקומו הטבעי. הגלאי מצוין בצבע זוהר. צבע זה נקרא פלואורסצנטי, כלומר צבע שמאיר כשמאירים עליו. אחרי ההכלאה רואים את המקום במיקרוסקופ מיוחד. מפעילים גלאים בצבעים שונים כדי להבחין בין מקומות קרובים. רופאים משתמ...
חומר תורשתי
חומר תורשתי שומר מידע שמועבר מהורים לילדים. הוא אומר איך היצור יראה ויתנהג. רוב המידע נמצא ב-DNA. DNA הוא שרשרת ארוכה של יחידות שנקראות נוקלאוטידים (יחידות מידע). המידע ב-DNA מועתק ל-RNA. RNA הוא שליח קטן שמביא הוראות. אחרי זה בונים חלבונים. חלבונים עושים את רוב עבודות התא. נגיפים הם יצורים קטנים ...
גן (ביולוגיה)
האנושי, מהגנום לכרומוזום, ומכרומוזום לגנים גן הוא קטע ב‑DNA. DNA הוא חומר בתא שמכיל הוראות כמו ספר בודד. הגן אומר לגוף איך לבנות דברים, בעיקר חלבונים. חלבונים הם מבנים שעוזרים לתא לעבוד. גנים הם חתיכות קטנות ברצף ה‑DNA. אלל הוא גרסה אחרת של אותו גן. פרחים מאותו מין יכולים לקבל צבעים שונים בגלל אלל...
תסמונת דאון
תסמונת דאון תסמונת דאון נוצרת כי יש שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים. כרומוזום הוא חלק בחומר התורשתי שעובר מההורים לילד. ילדים עם התסמונת לומדים דברים לאט יותר. לפעמים קשה להם לדבר ולהלכתם מאוחרת מעט. לעתים יש עיניים מלוכסנות, פנים קצת שטוחות, אף קטן ולשון שמראה בולטת. חלקם נולדים עם בעיו...
עובר
עובר הוא תינוק שעדיין לא נולד. הוא התפתח משלב מוקדם בשם עובר‑מוקדם (Embryo). הזיגוטה נוצרת כשהתא הזכרי\n(זרע) פוגש את תא הביצית. התא מתחלק ליותר תאים. רבים מבעלי החיים עוברים שלב עוברי. חלקם מתפתחים ברחם האם, וחלק בתוך ביצה. ה‑DNA הוא כמו הוראות בתא. הוראות אלה מייצרות חלבונים. החלבונים גורמים לתא...
זוויג
זוויג (Sex) אומר אם יצור הוא זכר או נקבה. נקבה מייצרת ביצית. ביצית היא תא גדול. זכר מייצר זרע. זרע הוא תא קטן. לא כל היצורים מחולקים לזכרים ונקבות. חיידקים רבים לא מתחלקים ככה. יש יצורים שמתרבים בלי זוגות. במקומות רבים הזוויג נקבע על ידי כרומוזומים. אצל רוב היונקים הזכר הוא XY והנקבה היא XX. אצל ד...
גרעין התא
גרעין התא גרעין התא הוא כמו חדר בקרה בתא. הוא שומר על ה‑DNA. DNA זהו החומר שמכיל את המידע התורשתי. מעטפת הגרעין היא קיר כפול שמגן על הגרעין. בקיר יש פתחי מעבר שנקראים נקבוביות. דרך נקבוביות אלה יוצאים ומגיעים חומרים חשובים. בתוך הגרעין יש גרעינון. הגרעינון עושה חלקים של הריבוזום. ריבוזום הוא מכו...
DNA
DNA (דנ״א) היא מולקולה ארוכה שמחזיקה הוראות לבניית גוף החי. כל הוראה כתובה ברצף של ארבע אותיות כימיות. האותיות הן A, T, G ו‑C. A תמיד מתאים ל‑T, ו‑G תמיד מתאים ל‑C. זה עוזר להעתיק את ה‑DNA בדיוק. ה‑DNA נראה כמו סולם שמתוייסרים סביבו שני קווים. הקווים הם סוכר ופוספט. ה"שלבים" הם זוגות האותיות שמחברו...
מיטוזה
מיטוזה היא הדרך שבה גרעין התא מתחלק לשני גרעינים זהים. גרעין = החלק שבתא שמכיל מידע. כל גרעין מכיל את אותו מספר כרומוזומים. כרומוזום = חבילת מידע של DNA. אחרי חלוקת הגרעין התא בדרך כלל מתחלק לשני תאים. זה עוזר לגדילה ולתיקון רקמות. בשנת 1835 הוגו פון מוהל ראה חלוקת תאים באצה. באמצע המאה ה-19 מתיאס...
כרומטידה
כרומטידה (עותק זהה של כרומוזום שנוצר אחרי שכפול) היא אחת משתי ה"זרועות" של הכרומוזום. שתיים מהן מחוברות בנקודה שנקראת צנטרומר (נקודת חיבור). הצנטרומר מחלק את הכרומטידה לזרוע קצרה ולזרוע ארוכה. כשהן מחוברות קוראים להן כרומטידות אחיות. כשמתחלק התא, הן נפרדות והופכות לכרומוזומים בודדים. בתא יש גם כר...
P53
p53 הוא חלבון חשוב בתאים. הוא עוזר להגן על ה-DNA של התא. אפשר לקרוא לו "שומר הגנום". כש-DNA נפגם, p53 יכול לעצור את חלוקת התא או לגרום לאפופטוזה (מוות תאי מתוכנת). בדרך כלל הוא שקט בציטופלזמה. חלבון שנקרא Mdm2 עוצר אותו. כשיש נזק, חלבון שנקרא ATM מפעיל את p53. אז p53 נכנס לגרעין ומפעיל את p21. p21 ...
טריזומיה
כרומוזומים הם חוטים בתא שיש עליהם הוראות לגוף. אצל יצור דיפלואידי יש בדרך כלל שתי עותקים של כל כרומוזום. טריזומיה היא מצב שבו יש שלושה עותקים של כרומוזום אחד במקום שניים. עודף כרומוזום עושה יותר חלבון מהרגיל. זה יכול להפריע להתפתחות העובר וליצור בעיות במבנה הגוף. אם הטריזומיה בכרומוזום קצר או בכרומ...
קריוטיפ
קָריוֹטיפ היא התמונה של כל הכרומוזומים בתא. כרומוזום (גוש מידע בתא) מכיל את ההוראות של הגוף. בעת הכנת הקריוטיפ מסדרים את הכרומוזומים לפי גודל. כרומוזומי המין מסומנים באותיות X ו-Y. כדי לבדוק עושים צילום של כרומוזומים בשלב בו הם בולטים מאוד. צובעים ומסדרים את התמונות כדי לראות שינויים. הבדיקה יכו...
חוסר G6PD
G6PD הוא אנזים. אנזים = חלבון שעוזר לתא לעבוד. כשיש חוסר באנזים זה, תאי הדם האדומים נחשים חלשים. המחלה עוברת בדרך כלל דרך כרומוזום X. זה אומר שרוב החולים הם בנים. לפעמים אמא היא נשאית. כשהכדוריות ניזוקות הן נשברות. זה נקרא המוליזה. המוליזה גורמת לעייפות וצבע צהוב בעיניים ובעור. הבעיה נפוצה בעול...
יהודי ההרים
יהודי ההרים חיים בהרים של הקווקז. הם קוראים לעצמם ג'והורו. השפה שלהם היא ג'והורי. זוהי גרסה יהודית של פרסית. הם ישבו בכפרים ובערים בדאגסטן ובאזרבייג'ן. היו גם קבוצות בצ'צ'ניה ובקברדינו-בלקריה. על פי המסורת, אבאיהם הגיעו מאזורים של המזרח התיכון לפני שנים רבות. הם שמרו על מנהגים יהודיים כמו חגים, כש...
פסיפס (גנטיקה)
פסיפס (מוזאיקה) זה כשיש בשום יצור שני סוגי תאים שונים מבחינת הגנים שלו. לפעמים זה קורה כששתי ביציות הופכות לעובר אחד. יצור כזה נקרא כימרה. כימרה הוא יצור שנוצר משילוב של שתי קבוצות תאים שונות. לפעמים אחד סוגי התאים חולה. אז המחלה בדרך כלל קלה יותר. לדוגמה, תסמונת רט בבנים קשה בדרך כלל, אבל כימרות י...
אנמיה חרמשית
אנמיה חרמשית היא מחלת דם שעוברת בתורשה. המוגלובין הוא חלבון שנושא חמצן. כאן הוא לא מתפתח נכון. לכן תאי הדם האדומים הופכים לחרמשים. צורה זו מקשה על נשיאת חמצן לגוף. יש טיפולים חדשים. ב-2019 טיפל מישהו בניסיון שהצליח אצל צעירה. ב-2023 אישרו תרופה חדשה שעושה שינוי בגנים. הטיפול יקר ונמשך כחצי שנה. הו...
תסמונת פראדר וילי
תסמונת פראדר וילי היא בעיה גנטית. גנטית, קשורה לגן, חלק קטן בתא. ילדים עם התסמונת יכולים להיות עם קשיי למידה. השרירים שלהם חלשים. הם מרגישים רעב גדול שלא נגמר. רעב גדול זה עלול לגרום להשמנה מאוד חזקה. התסמונת מופיעה אצל אחד מתוך כ-14,000 ילדים. הרופאים פראדר ווילי תיארו אותה לראשונה ב-1956. השמנ...
דרוזופילה
תסיסנית (Drosophila), נקראת גם דרוזופילה או 'זבוב הפירות'. יש כ-800 מינים של תסיסנית. המין D. melanogaster משמש הרבה במעבדות ללמוד גנים. גן = חלק ב-DNA שקובע תכונה. זבוב זה קל לגדל, מתרבה מהר וחי זמן קצר. יש לו ארבעה זוגות כרומוזומים (כל זוג הוא חלק מה-DNA). בשנת 2012 קיבלו רשומות של הגנום של כ...