טרנסלוקציה כרומוזומלית

טרנסלוקציה כרומוזומלית (התקה כרומוזומלית) היא החלפה של חומר גנטי בין כרומוזומים שונים. את התופעה מאבחנים בבדיקת קריוטיפ, בדיקה של מראה וכמות הכרומוזומים במעבדה. טרנסלוקציה היא סוג של מוטציה ונפוצה יחסית: אחד מכל כ-600 אנשים עלול להיות נשא.

קיימים שני סוגים עיקריים. ניתן לתאר מצב כמאוזן, שבו כמות החומר הגנטי נותרת זהה, או לא מאוזן, שבו כמות החומר הגנטי גדלה או קטנה. מצב לא מאוזן עלול לגרום לפגמים גנטיים במתבגרים או בהריון.

במהלך ההריון אפשר לגלות טרנסלוקציה בבדיקות מי השפיר או בסיסי שליה. כאשר העובר מראה טרנסלוקציה, עושים גם להורים קריוטיפ כדי לבדוק אם אחד מהם נשא. אם הטרנסלוקציה הגיעה בתורשה מהורה בריא, לעתים הילד גם יהיה בריא. עם זאת, נשאים נוטים להסתכן יותר בלידת צאצא עם פגם גנטי, ולכן מומלץ ייעוץ גנטי לפני הריון. בחלק מהמקרים ניתן לבדוק את התאים עוד לפני ההשרשה בעזרת אבחון גנטי טרם השרשה (PGD).


טרנסלוקציה רוברטסונית מתרחשת רק בכרומוזומים 13, 14, 15, 21 ו-22. כרומוזומים אלה מיוחדים כי יש להם למעשה רק "זרוע אחת". בטרנסלוקציה זו שני כרומוזומים נדבקים זה לזה ליד הצנטרומר (הנקודה המרכזית של הכרומוזום), ולפעמים נוצר כרומוזום שמשלב חומר משני כרומוזומים. נשאים של טרנסלוקציה רוברטסונית נושאים בדרך כלל 45 כרומוזומים במקום 46.

בדרך כלל טרנסלוקציה רוברטסונית אינה מזיקה לנשא, במיוחד אם קיבל את השינוי מהורה. תופעות מסוימות הן נדירות, ובמקרים של פגמים בכרומוזומים האלה ההיריון יכול להיעצר בשלב מוקדם מאוד.


בטרנסלוקציה רציפרוקאלית יש החלפה של חתיכות כרומוזומים בין כרומוזומים לא הומולוגיים. שכיחותה מוערכת בכ-1 ל-600, 900 אנשים. בדרך כלל היא לא מזיקה לנשא, אך ההעתקה עלולה לשבור רצפים גנטיים ולגרום לבעיות אצל הצאצאים. בניגוד לרוברטסונית, טרנסלוקציה רציפרוקאלית נוצרת בדרך כלל באופן ספונטני בעת ההפריה.


שיטה מקובלת לתיאור טרנסלוקציה היא: t(A;B)(p1;q2). כאן A ו-B הם מספרי כרומוזומים, ו-p1 ו-q2 הם המיקומים על הזרועות. בנוסף מציינים את מספר הכרומוזומים (46 תקין; 45 לטרנסלוקציה רוברטסונית) ואת המין (XY זכר, XX נקבה). לפעמים משתמשים ב-dic לציון טרנסלוקציה רוברטסונית דיסנטרית.

דוגמה: 45,XX,t(13;14)(p10;p10) מציין נשאית נקבה של טרנסלוקציה רוברטסונית מאוזנת בין כרומוזומים 13 ו-14. דוגמה אחרת: 46,XY,t(5;8)(q31.1;p23.1) מציינת זכר עם טרנסלוקציה רציפרוקאלית בין כרומוזומים 5 ו-8.

טרנסלוקציה היא החלפת חלקים בין כרומוזומים. כרומוזומים הם חבילות של גנים בתאים. את הבעיה מוצאים בבדיקת קריוטיפ, בדיקה של הכרומוזומים.

לפעמים ההחלפה שומרת על כל המידע. זה נקרא מאוזן. לפעמים מידע הולך לאיבוד או נוסף. זה נקרא לא מאוזן. מצב לא מאוזן יכול לגרום לבעיות בהריון.


סוג זה קורה רק בכמה כרומוזומים מסוימים: 13, 14, 15, 21 ו-22. בהם יש רק "זרוע אחת". שני כרומוזומים נדבקים זה לזה ליד המרכז שלהם (הצנטרומר). נשא של טרנסלוקציה כזו יכול להיות בריא. אבל לנשא יהיו 45 כרומוזומים במקום 46.


בסוג הזה חלקים מחליפים מקום בין שני כרומוזומים שונים. זה נפוץ יותר, בערך אחד ל-600, 900 אנשים. בדרך כלל הנשאים בריאים. אך לעתים ילדים שלהם עלולים לקבל פגם גנטי.

הרופאים יכולים לבדוק תינוק בבטן בעזרת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. אם רוצים, לפני הביוץ אפשר לבדוק תאים של עוברים בעזרת PGD.

דוגמה לכתיבה: 45,XX,t(13;14)(p10;p10) אומר שיש טרנסלוקציה רוברטסונית אצל נקבה.