מוטציה

מוטציה (באנגלית: Mutation, בעברית תקנית: תַּשְׁנִית) היא שינוי ברצף הנוקלאוטידים ב-DNA (החומר התורשתי). שינוי כזה יכול לשנות תכונה אחת או יותר אצל היצור, כלומר את הפנוטיפ (איך היצור נראה או מתנהג).

מוטציות נוצרות בדרך כלל בשני אופנים. מוטציות ספונטניות נגרמות מטעויות בשכפול התאים. מוטציות לא ספונטניות נגרמות מזיהום סביבתי, כימיקלים, קרינה, וירוסים, או מושרות בכוונה על ידי בני אדם לצרכי מחקר וחקלאות.

מוטציות ספונטניות מגדילות את השונות בתוך מין. שונות זו מאפשרת הסתגלות (אדפטציה) כשהסביבה משתנה. אצל יצורים חיים המוטציות הללו יחסית נדירות, אך אצל נגיפים ההעתקים רבים ולכן רוב הפרטים עברו מוטציה. זה מסביר למה נגיפים יכולים להשתנות מהר, כמו נגיף השפעת שמשתנה כמעט בכל שנה.

(הכותרת שמורה; תוכן קודם מתייחס לזיהום סביבתי, קרינה, כימיקלים והשתלת אלמנטים גנומיים במחקר ובחקלאות.)

מבחינים בין מוטציות נקודתיות, שהן שינוי בבסיסים בודדים, לבין שינויים גדולים יותר, כמו היפוכים (inversion), טרנסלוקציות או שינויים במספר הכרומוזומים.

מוטציות נקודתיות כוללות סוגים מרכזיים: החלפה (missense), שמשנה חומצה אמינית אחת בחלבון; מוטציה נרדפת (synonymous), שלפעמים לא משנה את החומצה האמינית ולכן שקטה; מוטציות פסק (nonsense), שיוצרות קודון סיום מוקדם וקיצוניות; והחדרה או השמטה שגורמות להסטת מסגרת הקריאה (frameshift), ומשנות את כל רצף החלבון אחרי המוטציה.

מונח חשוב הוא SNP (Single Nucleotide Polymorphism). זהו שינוי בנוקלאוטיד יחיד שמופיע בשכיחות באוכלוסייה. בערך 0.1% מהגנום האנושי הוא SNP, כלומר כשלושה מיליון אתרים. SNPs יכולים להשפיע על סיכון למחלות, על תגובה לתרופות וחיסונים, ומשמשים במחקר גנטי ובהתאמה אישית ברפואה. גם בתחומי היבול וגידול בעלי החיים SNPs חשובים להשוואות גנומיות.

יש גם מוטציות מותנות שמובאות לידי ביטוי רק בתנאים מיוחדים, למשל בטמפרטורה שונה.

אינוורסיה היא היפוך של מקטע בכרומוזום. אם ההיפוך כולל את הצנטרומר קוראים לו פריצנטרי, ואם לאו, פרצנטרי. עיקר ההשפעה נובעת מקשיים בצימוד בזמן מיוזה, מה שעלול להוביל לאובדן או עודף חומר גנטי ולגמטות עקרות. טרנסלוקציה הדדית היא החלפת מקטעים בין כרומוזומים לא הומולוגיים, ולעיתים היא קשורה למחלות כמו סוגים מסוימים של סרטן הדם.

אי-הפרדה של כרומוזומים במיוזה עלולה לגרום לאנאפלואידיה, גמטות עם מספר לא תקין של כרומוזומים. אם זיגוטה מקבלת שלושה עותקים של כרומוזום 21, זה נותן טריזומיה 21, כלומר תסמונת דאון. מצב שבו יש יותר משתי סדרות של כרומוזומים בתא נקרא פוליפלואידיה. פוליפלואידיה נפוצה בצמחים אך נדירה בבעלי חיים.

שינוי במספר הכרומוזומים לרוב קטלני. אנאפלואידיה היא סיבה נפוצה להפלה טבעית. דוגמאות שאינן קטלניות הן תסמונות כרומוזומי המין, כמו קליינפלטר (XXY) וטרנר (X0).

מוטציות סומטיות (בתאי גוף) אינן עוברות לילדים, אך עלולות לגרום לסרטן או להשפיע על תפקוד הרקמות. מוטציות המתרחשות בגמטות (תאי מין) יכולות לעבור בירושה אם הגמטה תשתתף בהפריה.

רוב המוטציות נייטרליות ואינן משפיעות על הישרדות. רק חלק קטן מזיק וחלק קטן נותן יתרון. מוטציות שמקנות יתרון יכולות להפוך נפוצות באוכלוסייה באמצעות ברירה טבעית. מוטציות יוצרות אללים חדשים ולכן הן חומר הגלם לאבולוציה. דוגמה: מוטציה שנתנה יכולת לחוש באור היוותה בסיס להתפתחות עיניים לאורך דרכה של אבולוציה.

מוטציות נייטרליות מצטברות בקצב יציב יחסית. החוקרים משתמשים בהצטברות זו להשוואת קרבה בין מינים ולהעריך מתי התפצלו משושלות משותפות.

מוטציה היא שינוי ב-DNA. DNA הוא החומר התורשתי.

מוטציה יכולה לקרות לבד כשהתא משתכפל. זה נקרא מוטציה ספונטנית. לעיתים היא נגרמת מחומרים רעים, קרינה או וירוסים.

מוטציות עוזרות לשונות בתוך מין. שונות זו עוזרת להסתגל לשינויים בסביבה. אצל נגיפים יש הרבה מוטציות, ולכן הם משתנים מהר.

(נגרמות מזיהום, קרינה, כימיקלים או על ידי אדם למטרות מחקר וחקלאות.)

יש שינויים קטנים, שינוי בבסיס אחד בלבד. יש שינויים גדולים, היפוך של מקטע או העברה בין כרומוזומים.

SNP (שינוי בנוקלאוטיד אחד) נפוץ בגן האדם. בערך 0.1% מהגנום הוא SNP, כלומר כשלושה מיליון מקומות כאלה. SNP יכולים להשפיע על מחלות ועל תגובה לתרופות.

יש גם מוטציות שקטות שלא משנות את החלבון. יש מוטציות שמקצרות חלבון ויש כאלו שמשנות את כל רצף החלבון אחריהן.

לפעמים כרומוזומים לא נפרדים טוב בזמן יצירת תאי מין. זה נקרא אנאפלואידיה. אם יש שלושה כרומוזומים 21 במקום שניים, זה יוצר טריזומיה 21, תסמונת דאון.

פוליפלואידיה היא מצב עם יותר משתי סדרות של כרומוזומים. זה נפוץ בצמחים.

מוטציות בתאי הגוף לא עוברות לילדים. מוטציות בתאי המין (גמטה - תא מין) יכולות לעבור לילדים אם אוהב הפריה (זיגוטה - תא שנוצר מהפריה).

רוב המוטציות לא מזיקות. חלק נותן יתרון קטן. השינויים האלה איפשרו את התפתחות איברים כמו עיניים במשך זמן רב.