ספרוציטוזיס

סְפֵרוֹצִיטוֹזִיס (spherocytosis) היא הפרעה בצורת תאי הדם האדומים. במקום להיות בצורת דיסקה קעורה כפולה, התאים הם כדוריים. הטחול (איבר שמסנן דם ומסלק תאים פגומים) מזהה את הכדוריות כפגומות ומפרק אותן. כך נוצרה אנמיה המוליטית, חוסר בכדוריות אדומות בגלל פירוק מוגבר.

בצורתה התורשתית יש פגם בשלד התא שנוצר בגלל מוטציה (שינוי בגן). פגם זה פוגע בחלבוני שלד כמו ספקטרין ואנקירין, שהם חלקים שמחזיקים את צורת התא. הצורה הכדורית מקטינה את שטח הפנים שאליו נכנס חמצן, אבל ברוב המקרים זה עדיין מספיק לחמצון הגוף. יחד עם זאת, הצורה הזאת עושה את התאים פגיעים יותר לשבירה ולפירוק מהיר.

יש גם מקרים שבהם הספרוציטים מופיעים בגלל אנמיה המוליטית אוטואימונית. במקרים כאלה בדיקת קומבס ישיר (בדיקה שמחפשת נוגדנים על תאי הדם) תהיה חיובית, וזה מבחין ביניהם לבין המקרה התורשתי.

בדיקות סוכר כמו המוגלובין מסוכרר (HbA1c) פחות מהימנות אצל חולים אלה. מדד מהימן יותר לתיעוד רמת סוכר קצרה הוא פרוקטוזאמין, שמציג את המצב בשלושת השבועות הקודמים.


יילודים עם ספרוציטוזיס תורשתי לעיתים יחוו צהבת אחרי הלידה. צהבת (עודף בילירובין) מטופלת בפוטותרפיה, טיפולי אור מיוחדים, ובמקרים חמורים בהחלפת דם. האבחנה הסופית נעשית לעתים קרובות בקרבת גיל שנה, בעזרת בדיקה של שבירת התא באוסמוזה (בדיקה שבודקת עד כמה התאים נשברים במים מלוחים).

עקב ההרס המוגבר של הכדוריות, יש צורך במעקב המטולוגי (מעקב רפואי של הדם). המעקב כולל בדיקות המוגלובין בספירת דם. רמות המוגלובין יכולות ליפול לבד, או בעקבות זיהום או מחלה אחרת. לעיתים הגוף מתאושש לבדו וחוזר לערכים תקינים. טיפול כאשר המוגלובין נמוך מאוד כולל עירוי דם עובי-ורידי. במצבים מסוימים יינתן טיפול סטרואידי.


חומרת התסמינים משתנה בין מטופלים. במקרים כרוניים וחמורים שנמשכים זמן ארוך, שיקול דיכוי ההרס הוא כריתת הטחול. כריתת הטחול מפחיתה את פירוק הכדוריות ושומרת על המוגלובין תקין. בעבר נהגו לנתח את כולם, אך כיום בוחרים בניתוח לפי חומרת המחלה, גיל המטופל ופרמטרים נוספים.


בתורשה די בכך שאחד ההורים חולה כדי שהשכיחות תופיע בילד. יש דיווחים שהחומרה משתנה לפי רקע אתני של ההורים, אך אין הוכחה מספקת לכך במחקר.

ספרוציטוזיס הוא מצב שבו כדוריות הדם האדומות הן עגולות. אלה לא צורת הדיסקה הרגילה עם שקע באמצע. הטחול, שהוא איבר שמנקה את הדם, רואה אותן כפגומות ומסלק אותן. לכן לחלק מהילדים יש מעט כדוריות אדומות והם מרגישים עייפים.

לפעמים זה נולד עם הילד כי יש שינוי בגן (מוטציה). שינוי כזה פוגע בחלקים שמחזיקים את הצורה של התא, כמו ספקטרין ואנקירין.

תינוקות עם המחלה יכולים לקבל צהבת אחרי הלידה. צהבת מטפלים בה באור מיוחד שנקרא פוטותרפיה. במקרים קשים עושים החלפת דם.

אבחנה קשה נקבעת ליד גיל שנה בעזרת בדיקה מיוחדת שמודדת עד כמה התאים נשברים במים מלוחים.

ילדים עם מצב קשה צריכים בדיקות דם לעקוב אחרי ההמוגלובין (החומר בכדוריות שנושא חמצן). אם המוגלובין נמוך מאוד נותנים עירוי דם. לעיתים אפשר להוציא את הטחול בניתוח כדי להפסיק את הפירוק של הכדוריות.

אם אחד ההורים חולה, יש סיכוי שהילד גם יקרה לו הדבר.