פּוֹרפִיריה היא מחלה תורשתית של חילוף החומרים. הבעיה אינה בחסר מוחלט בהֵם (Heme), קבוצה כימית שמחוברת לחלבונים ומעבירה חמצן. הבעיה העיקרית היא הצטברות של פורפירין, חומצה טבעית שמקיפה את אטום הברזל בקבוצת ההם.
יש כמה סוגים של פורפיריה, כי הייצור של ההם עלול להיתקל בבעיות בשלבים שונים. באופן כללי המחלות מתחלקות לפורפיריה הפאטית (מקורה בכבד) ולפורפיריה אריתרופוייטית (קשורה לתאי מח העצם ולתאי הדם האדומים).
התסמינים מופיעים בהתקפים. התקפים יכולים להיגרם על ידי תרופות מסוימות, חשיפה לחום או שמש, שתיית אלכוהול, רעב או זיהומים. בפורפיריה אריתרופוייטית העור רגיש במיוחד לאור השמש. אנשים עלולים לפתח כוויות, כאבים, עור עדין, שינויי צבע בעיניים וציפורניים וגם שתן כהה.
בפורפיריה הפאטית יש גם בעיות בעצביות: הזיות, דיכאון, כאבי בטן חזקים, בחילות, הקאות, נזק לעצבים וקצב לב לא סדיר. בזמן התקף הכאב עלול להיות קשה מאוד.
טיפולים הם תומכים. בזמן התקף ממליצים על צריכת פחמימות. בבית חולים נותנים לעתים תמיסת גלוקוז (אינפוזיה של 10%). יש תרופות סימפטומטיות כמו המטין (Hematin) שיכולות להקל אם ניתנות מוקדם. אין טיפול שורש מוכר היום. חולים לעתים נושאים תעודת זיהוי רפואית.
פורטפיריה נחשבת נדירה במדינות המערב, בערך אחד מכל 20,000 אנשים. בדרום אפריקה יש שכיחות גבוהה יותר (כ־1:3,000), כנראה בגלל השפעת מייסדים גנטית שהחלה מהמאה ה־17.
יש סבורים כי וינסנט ואן גוך חלה בפורפיריה חריפה. גם כמה מלכים והיסטוריות רפואיות מיוחסות למחלה. בתקופה 1956, 1961 בטורקיה אירע מקרה של פורפיריה עורית שנגרמה על ידי זרעי חיטה נגועים בחומר כימי בשם HCB.
רעיונות ישנים שאומרים שהמחלה קשורה לצורך לשתות דם אינם נכונים. עם זאת, פורפיריה עוררה סיפוריות עם ערפדים ואנשים-זאבים בעבר.
במרכז רפואי רבין קיימת מעבדה לאבחון פורפיריה המוכרת כשרות ארצי. לאורך השנים אובחנו בה מעל 350 חולים. ב־2017 נפתחה שם גם מרפאה לטיפול ומעקב בחולים ונשאים.
פּוֹרפִיריה היא מחלה שעוברת במשפחה. הֵם (קבוצה כימית) עוזר לחלבונים לשאת חמצן. פורפירין (טבעת כימית) יכול להצטבר בגוף ולגרום לבעיה.
יש שתי קבוצות עיקריות: הפאטית, מהכבד, ואריתרופוייטית, מהמח עצם ותאי הדם.
חלק מהחולים רגישים לשמש. השמש עשויה לפגוע בעור ולגרום לכאבים, אדמומיות ושלפוחיות. אולי יש גם שינוי בצבע השתן.
בחלק אחר של המחלה יש בעיות עצביות. זה יכול להיות כאב בטן חזק, תחושות מוזרות או עצבנות. בזמן התקף רצוי לאכול פחמימות. בבית חולים נותנים לעתים עירוי סוכר (גלוקוז) שמקל.
יש תרופות שיכולות להקל, אך הן לא מרפאות את המחלה. חולים לעתים נושאים כרטיס זיהוי רפואי.
המחלה נדירה ברוב המקומות. יחס שנותנים הוא כ־1 ל־20,000 אנשים. בדרום אפריקה המחלה נפוצה יותר, כ־1 ל־3,000.
יש החוקרים שחושבים שוינסנט ואן גוך אולי חלה בפורפיריה. בטורקיה בשנים 1956, 1961 היו מקרים שנגרמו מזרעים נגועים בכימיקל HCB.
יש סיפורים ישנים שמקשרים פורפיריה לערפדים. הרעיון שאנשים צריכים לשתות דם אינו נכון.
במרכז רפואי רבין יש מעבדה לאבחון. מעל 350 חולים נותחו שם. ב־2017 נפתחה מרפאה שמטפלת ומייעצת לחולים.
תגובות גולשים