תסמונת אנגלמן

תסמונת אנגלמן (Angelman Syndrome, AS) היא הפרעה נוירו-גנטית נדירה. התופעה משויכת לרוב למחיקה או למוטציה בגן UBE3A. UBE3A הוא גן שמייצר חלבון חשוב למוח. בכמה אזורים במוח הגן מהאב מושתק (imprinting), כלומר לא פעיל. לכן כשיש בעיה בגן מהאם, אין חלבון תקין ולפעמים נוצרו תסמינים נוירולוגיים.
התסמונת תוארה ב-1965 על ידי הרופא הארי אנג'למן. השכיחות מוערכת בכ-1 מתוך 15,000, 30,000 לידות.
ההשפעה על ההתפתחות משמעותית. מופיע עיכוב התפתחותי חמור ומוגבלות שכלית. בדרך כלל יש לקות קשה בדיבור או חוסר דיבור. יש קושי בשיווי משקל (אטקסיה, קושי בתיאום תנועות) ורעידות בגפיים. פרכוסים נפוצים. בעיות שינה והרגלי שינה לא סדירים אופייניים.
ההתנהגות מייחדת את המקרים: צחוק תכוף, הבעות שמחה וקירבה חברתית ניכרת. יש לעתים מאפיינים חיצוניים כמו פה רחב, לשון בולטת וגוון עור בהיר. בעבר כונו החולים "הבובה השמחה" (Happy Puppet), אך השם כיום פחות בשימוש.
יש מספר מנגנונים גנטיים שיכולים לגרום לתסמונת. המנגנון השכיח הוא מחיקה או מוטציה בגן הממאתר על כרומוזום 15 שמקורו אימהי. במקרים אחרים קיימים תהליכים מורכבים של הדחקת ביטוי גנטי. בהשוואה מעניינת, תסמונת פראדר־וילי נובעת מפגיעה בכיוון ההפוך, מהאב.
אין טיפול מרפא כיום. הטיפול הוא רב־תחומי ותומך: פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפולי תקשורת תומכת וחליפית (שיטות שמסייעות לתקשורת ללא דיבור). תרופות יכולות לשלוט בפרכוסים ובהפרעות שינה. קיימים ניסויים במדעי גנטיקה שמנסים להפעיל את הגן המושתק מצד האב או לשנות גנים, אך אלה עדיין בשלב ניסיוני ולא זמינים קלינית.

תסמונת אנגלמן היא מחלה גנטית נדירה. היא קשורה לגן שנקרא UBE3A. גן זה עוזר למוח לעבוד טוב. לפעמים הגן מהאם ניזוק.
ילדים עם אנגלמן מתפתחים לאט יותר. לעתים הם לא מדברים הרבה. הם מתקשים לשמור על שיווי משקל. הם צוחקים הרבה ומראים שמחה בדרך מיוחדת. לפעמים יש להם פרכוסים. פרכוסים הם התכווצויות בגוף.
חלקם יש להם פה רחב או לשון בולטת. השם "הבובה השמחה" שומש בעבר, אבל היום מעדיפים לא לקרוא כך.
יש דרכים גנטיות שונות שגורמות לתסמונת. יש מצב הפוך שנקרא תסמונת פראדר־וילי, אבל הוא נגרם על ידי בעיה בצד האב.
אין תרופה שמרפאה את המחלה. יש טיפולים שעוזרים: פיזיותרפיה לתנועה, ריפוי בעיסוק ולימוד דיבור או שיטות תקשורת אחרות. יש תרופות שמפחיתות פרכוסים ועוזרות לשינה. חוקרים מנסים לפתח טיפולים גנטיים, אך הם עדיין בבדיקה.