תסמונת דאון

תסמונת דאון

תסמונת דאון נגרמת מטריזומיה בכרומוזום מספר 21, כלומר יש שלושה עותקים של כרומוזום זה בכל תא במקום שניים. כרומוזום (חלק בחומר התורשתי) מכיל גנים, ועודף העותקים מוביל לביטוי יתר של גנים. כתוצאה נוצרים עודפים של חלבונים שמשבשים תפקוד של רקמות שונות.

אנשים עם תסמונת דאון חווים לרוב עיכוב התפתחותי קוגניטיבי. המשמעות היא שלמידה, שפה וחשיבה מתפתחים לאט יותר מהממוצע. ישנם מקרים שונים בעוצמה; לא כולם זהים.

מראה אופייני יכול לכלול עיניים מלוכסנות, פנים שטוחות יחסית, אף קטן, אוזניים קטנות, צוואר קצר וגובה נמוך מהממוצע. לעתים הלשון נראית בולטת כי השרירים בה רפויים.

יש נטייה לבעיות בריאותיות שונות: מומי לב מולדים (לרבות פתח בין החדרים), בעיות ראייה ושמע, צפיפות עצם ירודה, טונוס שרירים נמוך, סיכון גבוה יותר ללוקמיה וסיכון מוגבר לחלות בסוכרת מסוג I (מחלה אוטואימונית). הסיכון למחלת אלצהיימר עולה מוקדם יחסית.

תינוקות עם התסמונת מאובחנים לעיתים מיד עקב תווי הפנים והכף יד האופייניים. כמחציתם עלולים לסבול ממומי לב שגורמים לכיחלון ולצריכה בטיפול רפואי מוקדם.

עיכוב קוגניטיבי וביצועים נמוכים יותר בממוצע, ורגישות למחלות זיהומיות. במקרים רבים יש מעקב רפואי אינטנסיבי וניתוחים לתיקון מומים.

ההשתלבות תלויית חומרת המוגבלות. חלק מהאנשים חיים בצורה עצמאית יחסית, ואחרים זקוקים לתמיכה קבועה. קשה לחזות מראש את חומרת המצב.

עודף העותק של כרומוזום 21 מביא לביטוי יתר של גנים הנמצאים עליו. ביניהם אנזימים שמשפיעים על איזון החמצון בתאים. שינויים אלה פוגעים בהתפתחות העוברית ובתפקוד מערכות בגוף גם לאחר הלידה.

ג'ון לנגדון דאון תיאר את התופעה בשנת 1866. ב-1959 התגלה כי המקור הוא במספר כרומוזומים לא תקין בתאים (47 במקום 46).

לעיתים השתמשו בעבר בכינוי פוגעני "מונגולואידים" לתיאור אנשים עם תסמונת זו. כינוי זה אינו מקובל כיום.

התסמונת היא השכיחה ביותר בקרב ליקויי הכרומוזומים. השכיחות היא בקירוב אחד לכל 800, 1,000 לידות. הסיכון לידה של תינוק עם תסמונת עולה עם גיל האם, בעיקר אחרי גיל 40.

ברוב המקרים נגרמת התסמונת מטעות בחלוקת התאים ביצירת ביצית או תא זרע (תהליך שנקרא מיוזה). בכ-92% מהמקרים טעות זו מתרחשת אצל האם. קיימת גם צורת טרנסלוקציה שבה חלקים כרומוזומליים עוברים מיקום.

ניתן לאבחן את התסמונת במהלך ההריון בעזרת בדיקות סקר ואולטרסאונד, ולעתים באמצעות בדיקות כרומוזומליות פולשניות. גילוי מוקדם מאפשר קבלת החלטות רפואיות ומשפחתיות.

אולטרסאונד בשבועות ההריון מאפשר זיהוי מומים שנפוצים בעוברים עם תסמונת דאון. איתור מומים כזה מוביל לעיתים לבדיקות כרומוזומליות לאבחון מדויק.

אין טיפול שמרפא את התסמונת. עם זאת תמיכה רפואית, חינוכית ורגשית משפרת תפקוד ואיכות חיים. טיפולים מקובלים כוללים פיזיותרפיה, קלינאות תקשורת (טיפול בדיבור) וריפוי בעיסוק. פעילויות מוטוריות ותרפיות כמו רכיבה טיפולית תורמות לשיפור יכולות פיזיות וחברתיות.

במערכות חינוך רבות קיימת אפשרות לשילוב תלמידים עם תסמונת דאון במסגרת רגילה, בתמיכה של סייעת ומשאבים מותאמים. בישראל קיימים גם זכויות סוציאליות ותמיכה עד גילאי נוער ומבוגרים צעירים, כולל גמלה וסיוע לטיפולים פרה-רפואיים.

תסמונת דאון

תסמונת דאון נוצרת כי יש שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים. כרומוזום הוא חלק בחומר התורשתי שעובר מההורים לילד.

ילדים עם התסמונת לומדים דברים לאט יותר. לפעמים קשה להם לדבר ולהלכתם מאוחרת מעט.

לעתים יש עיניים מלוכסנות, פנים קצת שטוחות, אף קטן ולשון שמראה בולטת.

חלקם נולדים עם בעיות בלב. הם צריכים בדיקות וטיפולים מיוחדים. יש גם סיכון גבוה יותר למחלות מסוימות.

תינוקות מזוהים לעתים מיד אחרי הלידה. בילדות יש עיכוב בקוגניציה ולמידה. בבגרות חלקם חיים באופן עצמאי יותר, וחלקם צריכים עזרה.

הרופא ג'ון לנגדון דאון תיאר את התופעה לפני הרבה שנים.

אפשר לגלות חלק מהמקרים בהריון בעזרת בדיקות. כך המשפחה יכולה לתכנן את הטיפול והטיפולים המוקדמים.

תסמונת דאון אינה נרפאית. טיפולים ועזרה נכונה משפרים יכולת לתפקד. טיפולים חשובים הם דיבור, פיזיותרפיה ועיסוק. פעילויות כמו רכיבה טיפולית עוזרות גם כן.

הרבה ילדים עם תסמונת דאון לומדים בגן ובבית ספר, ולעתים מקבלים סיוע מיוחד כדי להצליח.