תסמונת ויליאמס

תסמונת ויליאמס היא תסמונת גנטית נדירה שנובעת ממחיקה קטנה בכרומוזום 7. כרומוזום הוא חוט בתא שמכיל את הוראות התורשה. התסמונת תוארה לראשונה ב־1961 על ידי הקרדיולוג ג'ון ויליאמס. היא מופיעה בכ־1 מכל 20,000 לידות ואין לה מרפא. מפני שאנשים עם התסמונת נוטים להיות חברותיים ואמפתיים, היא קרויה גם "תסמונת האהבה".

לרוב יש מבנה פנים ייחודי: שפתיים בולטות, פה רחב, אף קטן וסולד, עפעפיים בולטים ולסת בולטת. מאפיינים גופניים נוספים כוללים קומה נמוכה, כתפיים צרות, היפוטוניה (טונוס שרירים נמוך) וגמישות יתר של המפרקים. בעיות נוספות עשויות להיות קשיי אכילה בתינוקות, הפרעות שינה, בעיות שיניים וראייה ופזילה. אצל רוב המאובחנים (כ־80%) קיימת פגם בלב שמצריך התערבות רפואית.
תסמין תנועתי שכיח הוא רעד קל בשרירים, שמקשה על הליכה, איזון ומיומנויות גרפיות.

התסמונת מלווה בעיכוב התפתחותי וליקויי למידה בטווחים שונים. רמת ה-IQ נעה בין כ־40 ל־90. רבים מראים היפראקטיביות, קושי בריכוז ורגישות לגירויים קוליים. השפה מתפתחת יחסית מאוחר, אך לעתים היא עשירה ומרשימה מבחינת אוצר המילים והביטוי החברתי. אצל חלקם נראים כישרונות מוזיקליים. תכונה בולטת היא נטייה לחברותיות מוגברת, אמפתיה ועניין רב בזולת. יחד עם זאת קיימים קשיים ביצירת קשרים עמוקים, ולעיתים סיכון לניצול מקומי בגלל פנייה חסרת מעצורים לזרים.

במרבית המקרים שני ההורים בריאים; המחלה נגרמת ממחיקה שאירעה מחדש. במחלה חסר מקטע בקנה מידה של כשני מיליון בסיסים בכרומוזום 7, שמכיל כ־28 גנים. אחד הגנים החסרים הוא אלסטין, חלבון שמשפיע על גמישות כלי הדם ועור/שרירים, והיעדרו תורם להיצרות כלי דם, לתווי הפנים הייחודיים ולבעיות אורתופדיות. המחיקה מתרחשת בגלל מבנה מיוחד של האזור בגנום, המגדיל את הסיכוי לשגיאות בהפרדת החומר התורשתי בתהליך המיוזה, חלוקה שמייצרת תאי מין.
מחקר מאפריל 2019 הציע קשר בין תסמונת ויליאמס לשינויים במיאלין. מיאלין היא שכבה שמבודדת את סיבי העצב ועוזרת להעברת אותות נוירולוגיים.

תסמונת ויליאמס היא מצב גנטי נדיר. גנטי אומר שזה קשור ל״הוראות״ של הגוף. היא נגרמת מחסר בחלק קטן של הכרומוזום 7. הכרומוזום הוא חוט בתא עם ההוראות לגוף. התסמונת תוארה לראשונה ב־1961 על ידי דוקטור ויליאמס. מופיעה בכ־1 מכל 20,000 לידות. אין תרופה מלאה. אנשים רבים נקראים גם "תסמונת האהבה" בגלל שהם חברותיים.

לרוב יש פנים ייחודיות: שפתיים מלאות, פה רחב ואף קטן. יש לעתים קומה נמוכה, שרירים רפויים וגמישות מפרקים. כ־80% צריכים טיפול בבעיות לב. תינוקות עלולים לסבול מקשיי האכלה. יש בעיות בשינה ולעתים קושי בראייה. רעד קל בשרירים גורם להליכה מעט מגושמת ולבעיות בכתיבה.

יש קשיי למידה. היכולות משתנות בין אנשים. רבים פעילים מאוד וקשה להם להתרכז. הדיבור יכול להתפתח מאוחר, אבל להיות עשיר ומרגש. חלק טובים במוזיקה. אנשים עם התסמונת מאוד חברותיים ואמפתיים. הם רוצים חברים, אך לפעמים מתקשים ליצור חברות עמוקה.

בדרך כלל ההורים בריאים. החסר נמצא בכרומוזום 7 והוא מוריד כמה גנים חשובים. אחד מהם הוא אלסטין. אלסטין עוזר לכלי דם ולעור. המחיקה קורה כי האזור הזה במולקולת ה-DNA מסודר כך שקל להעתיק אותו לא נכון. מחקר מ־2019 מצא שיש גם בעיות במיאלין. מיאלין היא שכבה שמכסה תאי עצב ועוזרת להעביר מסרים במוח.