טאי זקס
טאי זקס היא מחלה תורשתית קשה. ילדים חולים רבים מתים בשנים הראשונות, בגלל נזק מוחי שנגרם מחוסר אנזים. אנזים הוא חומר שעוזר לפרק חומרים בגוף. המחלה נקראת על שמם של הרופאים טאי וזקס. ילד יחלה רק אם שני הוריו נושאים את אותו גן פגום. אם שני ההורים נשאים, יש סיכוי של 25% שהילד יהיה חולה. המחלה נפוצה יות...
חוסר MTHFR
MTHFR הוא אנזים שנחוץ לעיבוד ויטמינים בגוף. אנזים זו מכונה MTHFR. לפעמים יש בעיה בגן שגורמת לחוסר באנזים. מוטציה בשם C677T נפוצה בחלק מהאנשים. יש מי שיש לו עותק אחד פגום ויש מי שיש לו שניים. כשיש חוסר באנזים, יש יותר הומוציסטאין בדם. הומוציסטאין היא מולקולת חלבון קטנה. רמות גבוהות יכולות לגרום ל...
תסמונת מרפן
תסמונת מרפן (Marfan syndrome) מרפן היא מחלה שקשורה לגן במשפחה. תורשתית דומיננטית - זה אומר שהגן הלקוי יכול לעבור מהורה אחד ולגרום למחלה. הגן משפיע על חלבון שנקרא פיברילין. פיברילין עוזר לבנות רקמות חיבור. רקמות החיבור מחזקות את הגוף. חלק מהסימנים: קומה גבוהה, ידיים ורגליים ארוכות. גם העין עלולה לה...
תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה
תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה היא מחלה תורשתית שקוראת כיון שיטלפו גן. "תורשתית" פירושו שהמחלה עוברת מההורים. המחלה נובעת מבעיה בגן בשם ATM. "גן" הוא חלק קטן ב-DNA שעוזר לבנות חלבון. החלבון שנקרא ATM עוזר לתקן נזק ב-DNA. כשיש בעיה ב-ATM התאים לא יכולים לתקן את הנזק טוב. המחלה גורמת לבעיות שיווי משקל וק...
אונקולוגיה
אונקולוגיה היא חלק ברפואה שעוסק בחולים עם סרטן. סרטן הוא שם לגידול לא רגיל בתאים. הרופא האונקולוג מתכנן את הטיפול. הוא עובד עם מנתחים ורופאים אחרים. טיפולים נפוצים הם ניתוח, הקרנות (הקרנה היא קרניים שמשמידות תאים), וכימותרפיה (תרופות חזקים). יש גם טיפולים שמחזקים את מערכת החיסון (אימונותרפיה). אם ...