תסמונת מרפן

תסמונת מרפן (Marfan syndrome, MFS)

תסמונת מרפן היא מחלה גנטית תורשתית דומיננטית. משמעותה היא שגן פגום שעובר מהורה אחד יכול לגרום למחלה. הגן הפגום מקודד את החלבון פיברילין, החיוני לבניין רקמות החיבור. רקמות החיבור תומכות באברים ובצורה שבה הגוף גדל.

הפגיעה בגֵן יכולה להיות מסוגים שונים. יש מקרים שבהם לא מיוצר מספיק חלבון תקין (אמורפית, haploinsufficient). ויש מקרים שבהם החלבון הלקוי מפריע לחלבונים התקינים (אנטימורפית, dominant negative). התוצאה היא חולשה ברקמות החיבור, שמשפיעה על מערכות שונות בגוף.

התסמונת נפוצה בכל העולם ובכל המינים. השכיחות הממוצעת היא כ־1, 2 ל־10,000 לידות. בארצות הברית יש הערכה של כ־25,000 חולים. המחלה יכולה להתגלות בכל גיל, אך לרוב מאובחנת בנעורים ומחמירה עם השנים.

רקמות החיבור פוגעות במרבה איברי הגוף ולכן הסימנים יכולים להיות מגוונים. הנפוצים הם קומה גבוהה וידיים ורגליים ארוכיםות ביחס לגוף, תת‑פריקה של עדשת העין (העדשה יוצאת מעט מהמקום), בעיות במסתמי הלב ובכלי הדם, ובפרט הרחבה של אבי העורקים.

התסמונת משתנה מאדם לאדם. אצל חלק הסימפטומים קלים, אצל אחרים הם משמעותיים יותר. בדרך כלל המחלה מתקדמת עם הגיל. פגיעות חשובות הן בעיניים, בשלד, בלב ובאבי העורקים.

הפגם הוא בגן שמייצר פיברילין, חלבון מרכזי ברקמת החיבור. לילד של חולה קיים סיכון של כ־50% לרשת את אותו הגן הפגום. לעתים המוטציה חדשה ולא הופיעה אצל ההורים; במקרה כזה הסיכון לזוג שאין בו חולה הוא כ־1 ל־10,000 להולדת ילד חולה.

האבחון נעשה משילוב של בדיקה גופנית, היסטוריה משפחתית ובדיקות רפואיות. קיימת בדיקה גנטית שמאתרת עד היום כ־137 מוטציות ידועות בגן הפיברילין על כרומוזום 15. בבדיקת אבחון טרום‑השרשה (PGD) בוחנים עובר שנוצר ב‑IVF כדי למצוא מוטציות ידועות.

גם בדיקות הדמיה של הלב ועיניים עוזרות, כמו אולטרה‑סאונד של הלב. אבחון קליני יכול להתבסס על הימצאות מחלה במשפחה ובעיה בשני איברים. אם אין היסטוריה משפחתית, תידרש פגיעה בשלושה איברים לפחות.

אין ריפוי שמתקן את רקמות החיבור. הטיפול מנוהל לפי האיברים שנפגעים. מטופלים מטופלים אצל רופאים שונים, קרדיולוג, רופא עיניים ורופאי מומחים אחרים. טיפולים יכולים להקל על התסמינים ולמנוע סיבוכים.

אבחון מוקדם ומעקב רפואי שיפורו את איכות החיים ואת התוחלת. במעקב וטיפול נכון, תוחלת החיים של רבים מהחולים קרובה לתוחלת הממוצעת.

אנטואן מרפן תיאר את המחלה בשנת 1896. המונח "תסמונת מרפן" נקבע ב־1931 על ידי הרופא הנריקוס וובה.

תסמונת מרפן (Marfan syndrome)

מרפן היא מחלה שקשורה לגן במשפחה. תורשתית דומיננטית - זה אומר שהגן הלקוי יכול לעבור מהורה אחד ולגרום למחלה. הגן משפיע על חלבון שנקרא פיברילין. פיברילין עוזר לבנות רקמות חיבור. רקמות החיבור מחזקות את הגוף.

חלק מהסימנים: קומה גבוהה, ידיים ורגליים ארוכות. גם העין עלולה להזיז את העדשה (תת‑פריקה של העדשה). בלב המסתם המיטרלי עלול לא להיסגר טוב. אבי העורקים יכול להתרחב. זה מצב שמצריך בדיקה קבועה.

התסמונת נדירה. היא נראית בכ־1, 2 מ־10,000 לידות.

הבדיקה כוללת בדיקה של הרופא, בדיקת עיניים ובדיקות לב. יש גם בדיקה גנטית שמוצאת שינויים בגן. בבדיקת PGD בודקים עובר לפני שהוא מושתל ברחם.

אין תרופה שמרפאה את המחלה. הרופאים מטפלים בסימפטומים. מטפלים אצל קרדיולוג, רופא עיניים ורופאים אחרים לפי הצורך. בדיקות תקופתיות חשובות.

עם בדיקה וטיפול קבועים, רבים מהחולים חיים תוחלת חיים דומה לנורמלית.

אנטואן מרפן תיאר את המקרה הראשון ב־1896.