תסמונת קורנליה דה לאנגה
תסמונת קורנליה דה לאנגה (CdLS) היא בבעיה מולדת בעובדה של גן בשם NIPBL בכרומוזום 5. גן זה מייצר חלבון שנקרא דלנגין. דלנגין עוזר לגוף להתפתח נכון. ילדים עם התסמונת בדרך כלל נולדים במשקל נמוך. לעיתים הם פגים. יש להם שרירים נוקשים (היפרטוניה), ולכן הם מתקשים לאכול. הבכי יכול להיות חלש. ממראה הגוף נרא...