אינטרון

אינטרון הוא רצף נוקלאוטידים בתוך גן שאינו מקודד לחלבון. החלקים שמקודדים נקראים אקסונים.

אינטרונים נמצאים בעיקר בתאים איקריוטיים (תאים עם גרעין). הם נדירים בחיידקים ובבקטריופאג'ים. שיעור האינטרונים משתנה בין מינים: בשמר האפייה רוב הגנים בלי אינטרונים, בזבוב הפירות כ־83% מהגנים מכילים אינטרונים, ובבעלי חיים מתקדמים רוב הגנים מכילים אינטרונים רבים. ככל שהיצור מפותח יותר, גדל בדרך כלל מספר האינטרונים בכל גן. רבים מן האינטרונים ארוכים יותר מהאקסונים והם תופסים את רוב אורכו של הגן.

אינטרונים תמיד נמצאים בתוך הגן, לא בקצוותיו; בקצות הגן יש אקסונים. אחרי תהליך השעתוק נוצר mRNA לפי ה-DNA. האינטרונים מוסרים מה־mRNA בתהליך השחבור, שחבור הוא חיתוך והדבקה של מקטעי RNA כך שנשאר רק ה‑mRNA המתורגם. RNA שלא עבר שחבור נקרא pre‑mRNA או hnRNA (RNA טרום־שחבור).

תפקיד האינטרונים לא מובן לגמרי, אבל הם מאפשרים מגוון גדול של חלבונים. השחבור החליפי (alternative splicing) מאפשר לשלב אקסונים בצירופים שונים ולהפיק חלבונים שונים מאותו גן. יש גם השערות שהאינטרונים הם שרידים אבולוציוניים או "שומרי מקום" לגנים חדשים. נראה כי חלק מה‑microRNA (מולקולות RNA קטנות) נוצרות מאינטרונים.

במשפחות גנים בדרך כלל יש זהות רבה באקסונים אך שוני באינטרונים. מכיוון שאקסונים מקודדים לחלבון הם נשמרים אבולוציונית, בעוד אינטרונים משתנים יותר. מוטציות באינטרונים בדרך כלל לא משנות ישירות את רצף החלבון, אך אם הן משבשות את השחבור ניתן לשבש את סינתזת החלבון. מוטציות בגבול בין אינטרון לאקסון עלולות לגרום להשמטת אקסון, לכלילת אינטרון ב‑mRNA או לשחבור במקום אחר. תוצאה נפוצה היא הכנסת קודון סיום מוקדם והיווצרות חלבון מקוצר ולא פעיל. כ־15% מהמוטציות הנקודתיות שגורמות למחלה בבני אדם נגרמות בשל שיבוש בתהליך השחבור.

לגבי המקור האבולוציוני של האינטרונים יש שתי אסכולות מרכזיות: "Intron early" הטוענת שהם היו קיימים מוקדם באבולוציה, ו"Intron late" הטוענת שהם הופיעו מאוחר יותר. הדיון המדעי נמשך ולא ברור איזו גישה נכונה.

אינטרון הוא חלק בגן שלא מייצר חלבון. החלקים שעושים חלבון נקראים אקסונים.

אינטרונים יש בעיקר בתאים עם גרעין. בשמרים יש מעט אינטרונים. בזבוב הפירות יש הרבה יותר. ביצורים מתקדמים בדרך כלל יש עוד אינטרונים בכל גן. האינטרונים בדרך כלל ארוכים ולוקחים הרבה מקום בגן.

האינטרונים נמצאים בתוך הגן ולא בקצוות. אחרי שיוצרים RNA לפי ה‑DNA, חותכים את האינטרונים בתהליך שנקרא שחבור. שחבור, חיתוך האינטרונים מה‑RNA. RNA לפני החיתוך נקרא pre‑mRNA.

אינטרונים עוזרים ליצור חלבונים שונים מאותו גן. זה קורה כשחברים אקסונים בצורות שונות (שחבור חליפי). מדענים גם חושבים שאינטרונים יכולים להיות שרידים ישנים או מקומות שבהם ייווצרו גנים חדשים. חלק מה‑microRNA (מולקולות RNA קטנות) כנראה נוצר מאינטרונים.

מוטציות באינטרונים יכולות לפעמים לשבש את החיתוך ולגרום לבעיות בחלבון. בערך 15% מהמוטציות שמובילות למחלות אצל בני אדם קשורות לשיבוש השחבור. יש מחלוקת מדעית אם האינטרונים הופיעו מוקדם או מאוחר באבולוציה.