התבטאות גנים

התבטאות גנים היא התהליך שבו מידע שמאוחסן בגן מתורגם לתוצר תפקודי. רוב הגנים יוצרים חלבונים; אחרים יוצרים RNA לא מקודד תפקודי, כמו rRNA (רנ״א ריבוזומלי) ו-tRNA (רנ״א נשא חומצות אמינו).

התהליך קיים בכל צורות החיים, אאוקריוטים (תאים עם גרעין), פרוקריוטים (חיידקים ואארכאה) ואפילו בנגיפים. הוא מהווה את החיבור הבסיסי בין הגנוטיפ (המידע התורשתי) לפנוטיפ (התכונות הנראות), ונכלל במסגרת הדוגמה המרכזית של הביולוגיה המולקולרית.

השלבים העיקריים הם שעתוק, עיבוד (באאוקריוטים), תרגום, וקיפול חלבונים. לכל שלב יש בקרה שמכתיבה מתי, היכן וכמה תוצר יווצר.

שעתוק הוא יצירת מולקולת RNA המשלים לקטע DNA. החלבון RNA פולימראז בונה את ה-RNA על בסיס המשלים לגדיל התבנית. ה-RNA שנוצר זהה למסגרת המקודדת, למעט החלפה של תימין באורציל.

העיקרון דומה בפרוקריוטים ובאאוקריוטים, אך יש הבדלים בחלבונים המשתתפים ובדרכי הבקרה. לאחר השעתוק RNA יכול לעבור עיבודים שונים, או עריכה. RNA שאינו מקודד מתקפל למבנים פעילים. pre-mRNA במינים תאיים עובר עיבודים נוספים והופך ל-mRNA בוגר שמוכן לתרגום.

באאוקריוטים ה-mRNA חייב לעבור כמה שינויים לפני התרגום:
# הוספת כיפה בקצה 5' (cap) שמייצבת את המולקולה ומאפשרת יציאה מהגרעין לציטוזול.
# פוליאדנילציה, הוספת זנב polyA בקצה 3' שמייצב את התעתיק.
# שחבור, הסרת אינטרונים וחיבור אקסונים. שחבור אלטרנטיבי מאפשר יצירת חלבונים שונים מאותו גן.

בפרוקריוטים ה-mRNA מוכן לתרגום מיד אחרי השעתוק. בתאים אלה אין אינטרונים, ולכן אין שחבור.

הרבה RNA לא מקודד מועבר מעמדה פרוקורסורית לעמדה פעילה. זה כולל חיתוכים, הסרות חלקים ושינויים כימיים בבסיסים, כמו מתילציה ופֻּסֵידוֹאוּרידילציה (שינוי של בסיסי RNA).

תרגום הוא השימוש ב-mRNA כמסמך הוראות לייצור חלבון. mRNA מונוציסטרוני מקודד לחלבון אחד ונפוץ באאוקריוטים. mRNA פוליציסטרוני מקודד למספר חלבונים ונפוץ בפרוקריוטים.

ל-mRNA בדרך כלל יש אזור 5' שלא מתורגם (UTR), אזור מקודד, ואזור 3' שלא מתורגם (UTR). אזור המקודד מתורגם בשלשות בסיסים שנקראות קודונים. ה-tRNA (רנ״א נשא) מביא חומצות אמינו שמתאימות לאנטי-קודון שלו, והריבוזום (מכונת התרגום) מקשר את החומצות האמיניות זו לזו.

בפרוקריוטים תרגום עלול להתרחש בו-זמנית עם השעתוק.

קיפול חלבונים הוא ההליך שבו שרשרת חומצות אמינו מקבלת מבנה תלת־ממדי פעיל. ללא קיפול החלבון אינו פעיל. המבנה הנטיבי הוא המבנה הסופי המתפקד.

מבנה שניוני כולל אלמנטים כמו סליל אלפא ומשטח בטא, הנובעים מקשרי מימן. מבנה שלישוני הוא הקיפול המרחבי של מולקולה אחת. מבנה רביעוני נוצר מחיבור של כמה מולקולות שלישוניות.

חלבונים מיועדים לפעול במקומות ספציפיים בתוך או מחוץ לתא. הם נושאים אותות ברצף החלבוני שמכוונים אותם ליעד. בפרוקריוטים התהליך פשוטer, כי אין מידור פנימי. באאוקריוטים מערכות רבות, כולל גולג'י, מעבדות ומכוונות חלבונים לאברונים, לחלל חוץ-תאי או לתאים אחרים, כמו הורמונים.

התבטאות גנים היא איך מידע בגן הופך לתוצר שעובד בתא. גן הוא חלק ב-DNA עם הוראות. בדרך כלל יוצרים חלבון. לפעמים יוצרים RNA שעוזר לתא.

השלבים העיקריים הם שעתוק, עיבוד, תרגום וקיפול. כל שלב קובע מתי ומה מיוצר.

בשעתוק עושים עותק של ה-DNA שנקרא RNA. האנזים RNA פולימראז בונה את ה-RNA. ה-RNA הוא כמו העתק של ההוראות.

בתאים עם גרעין ה-RNA צריך שינויים לפני התרגום:
- מוסיפים כיפה בקצה 5' כדי להגן על ה-RNA.
- מוסיפים זנב polyA בקצה 3' כדי לייצב אותו.
- עושים שחבור: מסירים חלקים לא רצויים שנקראים אינטרונים וחוברים את החלקים השימושיים שנקראים אקסונים.

בתאים בלי גרעין ה-RNA מוכן לתרגום מיד. שם אין אינטרונים.

גם RNA שלא מקודד לחלבון עובר עיבוד. מגלים בו חיתוכים ושינויים עד שמקבלים את ה-RNA הפעיל.

תרגום הוא קריאת ה-RNA ליצירת חלבון. ה-mRNA הוא ההוראות. ריבוזום הוא המכונה שקוראת את ה-mRNA. tRNA מביא חומצות אמינו וריבוזום מחבר אותן לחלבון.

אחרי ההרכבה החלבון מתקפל לצורה תלת־ממדית. רק לאחר הקיפול החלבון יכול לעבוד. יש כמה רמות של אריזה, מתחיל בסלילים וגומעים ועד לצורה סופית.

חלבונים צריכים להגיע למקום הנכון בתא. יש להם אות ברצף שאומר איפה ללכת. בתאים עם אברונים יש מערכות כמו גולג'י שעוזרות לשלוח אותם למקום הנכון.