לוקוס (גנטיקה)

לוקוס (ברבים: לוקוסים) הוא מיקום ספציפי וקבוע בכרומוזום שבו נמצא גֵּן או סמן גנטי. כל כרומוזום נושא גנים רבים. בבני אדם, בסט הפלואידי של 23 כרומוזומים יש כ-19,000, 20,000 גנים המקודדים לחלבון.

לגנים יכולים להיות גרסאות שונות הנקראות אללים. אלל נמצא בלוקוס מסוים. בתאים דיפלואידים (עם שני עותקים של כל כרומוזום) אם בשני העותקים יש את אותו אלל, קוראים לזה הומוזיגוטים ביחס ללוקוס הזה. אם יש אללים שונים בשני העותקים, קוראים לזה הטרוזיגוטים.

הרשימה של הלוקוסים בגנום נקראת מפת גנים. מיפוי גנים הוא תהליך בו מנסים למצוא את הלוקוסים האחראים על תכונה נראית (פנוטיפ). מיפוי אסוציאציות (המכונה גם "מיפוי של תאחיזה לא שוויונית") משתמש בהיסטוריה של התאחיזה הלא שוויונית כדי לקשר בין פנוטיפים לבין גנטיקה, ולחשוף אסוציאציות בין תכונות לגן.

הכרומוזום מחולק לשתי זרועות. הזרוע הקצרה נקראת p (p-arm) והזרוע הארוכה נקראת q (q-arm). מיקום כרומוזומלי טיפוסי כותבים כך: 3p22.1. זה מציין את כרומוזום 3, הזרוע הקצרה (p), אזור 2, פס 2 ותת-פס 1. את המיקום הזה אפשר להקריא כ"שלוש P שתיים שתיים נקודות אחת".

הרצועות הציטוגנטיות (פסים) מיוצגות באזורים העשירים ב-DNA המועתק (אאוכרומטין) או ב-DNA הארוז (הטרוכרומטין). הם נראים שונה בעזרת צביעה, למשל בצביעת גימזה. את הפס הראשון במניין מסמנים כקרוב ביותר לצנטרומר, והמספרים עולים כלפי טלומרים. תת-פסים ותת-תת-פסים נראים רק ברזולוציה גבוהה יותר. טווח לוקוסים נכתב באותו אופן, לדוגמה OCA1: 11q1.4-q2.1, כלומר טווח על הזרוע הארוכה של כרומוזום 11.

הקצוות של הזרועות מסומנים pter ו-qter; למשל 2qter מתייחס לקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום 2. p מייצג לעתים "petit" (קטן בצרפתית), ו-q נבחר כאות הבאה אחרי p.

לוקוס הוא המקום המדויק בכרומוזום שבו גר גֵּן. כרומוזום הוא חבילת DNA בתא שנושאת גנים רבים. בבני אדם יש כ-19,000, 20,000 גנים בערכה של 23 כרומוזומים.

לאותו גן יכולות להיות גרסאות שונות שנקראות אללים. אם בשני העותקים של הכרומוזום יש את אותה גרסה, זה נקרא הומוזיגוט (אותה גרסה בשני העותקים). אם יש שתי גרסאות שונות, זה נקרא הטרוזיגוט (גרסאות שונות).

לכרומוזום יש שתי זרועות. הזרוע הקצרה נקראת p. p זהו ראשי תיבות של petit, בצרפתית אומר "קטן". הזרוע הארוכה נקראת q.

מיקום כותבים למשל 3p22.1. זה אומר: כרומוזום 3, הזרוע הקצרה p, אזור 2, פס 2, תת-פס 1. אפשר לראות פסי כרומוזום במיקרוסקופ אחרי צביעה. הפס הראשון מסומן קרוב לצנטרומר, והמספרים עולים החוצה.

טווח של לוקוסים נכתב גם כן. דוגמה: OCA1 כתוב 11q1.4-q2.1, כלומר זה טווח בזרוע הארוכה של כרומוזום 11. הקצוות של הזרועות נקראים pter ו-qter, למשל 2qter זה קצה הזרוע הארוכה של כרומוזום 2.