מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) היא מחלה ניוונית נדירה וקטלנית של מערכת העצבים. היא נגרמת על ידי פריון, חלבון פגום במוח שגורם לחלבונים תקינים לשנות את צורתם. רוב החולים חולים בגילאים 40, 70, אך לעיתים נדירות היא מופיעה גם אצל צעירים. השכיחות העולמית היא כ־אדם אחד למיליון. קיימת גם צורה תורשתית, שכיחה יותר בקבוצות מסוימות בישראל.
יש צורות שונות: ספורדית (אקראית) וצורה תורשתית הנגרמת ממוטציה בגן PRNP. מוטציה מוכרת היא E200K, הנפוצה בין יהודים ממוצא לובי ותוניסאי.
בשלבים הראשונים מופיעים שינויים בהתנהגות, עייפות וקשיי זיכרון. בתוך פחות משנה מופיע שיטיון (דמנציה) חמור, שינויים בראייה ועוויתות. מופיעות גם קפיצות שרירים קצרות (מיוקלונוס), קשיי הליכה, שיתוק והדרדרות מהירה לתקשורת קשה ולעיתים לאי־מודעות. המחלה בדרך כלל מסתיימת במוות בתוך כשנה.
1) תחילת המחלה: תסמינים כלליים כמו עייפות, חוסר יציבות, סחרחורת, ירידה בתפקוד, חרדה ודיכאון. בדיקות MRI יכולות להראות שינויים חודשים לפני התסמינים.
2) הידרדרות מהירה: פגיעה קוגניטיבית מתקדמת, בעיות בדיבור ותנועות מיוקלוניות. החולים מתקשים להתהלך ולעתים נעשים תלויים במיטה.
3) סוף המחלה: חוסר יכולת לתקשר, נוקשות ושיתוק של הגפיים וסיבוכי זיהום או כשל נשימתי שמובילים למוות.
MRI: הדמיה יכולה להראות אות מוגבר בגרעינים בזליים ובקליפה המוחית, במיוחד בסוג הספורדי.
EEG: אצל חלק מהחולים הופיעו גלים חדה מחזוריים (PSWC). הופעה מוקדמת שלהם מקושרת למהלך מהיר וקשה יותר.
סמנים בנוזל עמוד השדרה ודם: רמות חלבון טאו (TAU) עולה כשיש פגיעה מוחית. חלבון Neurofilament light chain (NfL) עולה מאוד במחלה זו, לעתים פי חמש מרמות במחלות ניווניות אחרות, ולכן עוזר לאבחנה.
RT-QuIC: בדיקה לגילוי החלבון הפריוני בנוזל עמוד השדרה. רגישותה כ־92.1% וסגוליותה כ־98.9%, והיא מדויקת יחסית לבדיקות אחרות.
ביופסיה/נתיחה: בדיקה מיקרוסקופית מראה שינוי ספונגיפורמי (חללים ברקמת המוח). בדיקה זו אינה משמשת בדרך שגרתית לאבחון חוץ מנתיחה לאחר המוות.
המחלה תוארה לראשונה ב־1920 על ידי קרויצפלדט ויעקוב. עד שנות ה־60 סברו שמדובר בווירוס. בשנות ה־80 גילה סטנלי פרוזינר שהסיבה היא פריון, וזכה בפרס נובל. פריונים אינם מכילים חומר גנטי, אך יכולים לגרום לשינוי חלבונים תקינים ולפגיעה נרחבת במוח.
בהתנדבות דם בישראל, נוכחות מחלה במשפחה עד דרגה שנייה או סיכון במשפחה מונעת תרומת דם.
אין תרופה שמרפאת או מעכבת את המחלה. הטיפול הוא תומך וסימפטומטי. מומלץ לסביבה שקטה ולהגבלת גירויים כמו אור ורעש.
אפשר למנוע העברה תורשתית על ידי הפריה חוץ־גופית ושימוש באבחון גנטי טרום־השרשתי (PGD). קיימות גם טכנולוגיות שמגןות על פרטיות מצב הנשאות של ההורה.
בישראל יש שכיחות גבוהה יחסית לצורת המחלה הגנטית, בעיקר בגלל ריכוז נשאי מוטציית E200K בגן PRNP. ברוב הנשאים המחלה תתפתח במהלך החיים, בדרך כלל סביב גיל 60. ההערכה היא שיש אלפי נשאים וכמה עשרות מקרי מוות בשנה. השכיחות הגבוהה הובילה לפעילות מחקרית מקומית משמעותית.
בשנת 2008 הוקמה עמותת קרן קרויצפלד-יעקב על ידי אליס ענן, נושאת מוטציה גם היא. מחקרים שכוללים משפחות נשאיות נמשכים. במחקר שפורסם ב־2024 השתמשו בתאי גזע מושרים מתאי דם של משפחה עם מוטציית E200K. מתאי הגזע גודלו תאי עצב, ונמצאה פגיעה במבנה הסינפטי. במחקר זה לא זוהה ייצור של החלבון הפריוני המזיק, ולכן יש השערה שמחלה כזו עלולה לנבוע גם מאובדן תפקוד של החלבון התקין.
קרויצפלד-יעקב היא מחלה נדירה במוח. היא קשה ולעתים מסכנת חיים. המחלה נגרמת על ידי פריון. פריון הוא חלבון בעייתי. החלבון הזה יכול להפוך חלבונים אחרים לבעייתיים.
יש צורה אקראית וצורה שעוברת במשפחה. צורה תורשתית קשורה למוטציה בשם E200K.
התחלה: יש שינוי בהתנהגות ובעייפות. לאחר זמן קצר מגיעים קושי בזיכרון ובעיות בראייה.
התקדמות: מופיעות קפיצות שרירים קטנות. קשה ללכת והאדם נעשה חולה מאוד בתוך זמן קצר.
סוף: לרוב המחלה מסיימת בחומרה רבה בתוך כשנה.
MRI היא בדיקת דימות של המוח. היא מראה שינויי רקמה אופייניים.
בדיקת RT-QuIC מזהה את הפריון בנוזל מעמוד השדרה. הבדיקה מדויקת מאוד.
בדיקות דם ונוזל עמוד השדרה בודקות חלבונים כמו טאו ו־NfL. אם הם גבוהים, זה סימן לפגיעה במוח.
אין תרופה שמרפאה את המחלה. נותנים טיפול שמקל על התסמינים ושומר על נוחות החולה. מניעה של העברה במשפחה אפשרית בעזרת הפריה חוץ־גופית ובדיקת עוברים (PGD).
בישראל יש יותר נשאים של המוטציה E200K, בעיקר בקרב משפחות ממוצא לובי ותוניסאי. זה גרם לרבים לחקור את המחלה כאן.
בשנת 2008 הוקמה עמותה על ידי אליס ענן לתמיכה ומחקר. במחקר מ־2024 גדלו תאי עצב מתאי דם של משפחה נשאית. נמצא שהסינפסות, נקודות החיבור בין תאים, נפגעו. כך קיבלו רמזים למנגנון המחלה.
תגובות גולשים