סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis, או CF) היא מחלה תורשתית שפוגעת בכמה איברי גוף חשובים. הגורם הוא שינוי בגן שמקודד לחלבון CFTR. CFTR הוא חלבון שמהווה תעלה בממברנת התא ודרכו עוברים יוני כלור (מלח) ומים. כאשר החלבון פגום, מאזן הנוזלים בתאים משתבש והריר שהתאים מפרישים נהיה סמיך.

הריר הסמיך מצטבר בצינורות בלבלב ובריאות. בריאות זה מקשה על ניקוי חיידקים, מה שמוביל לזיהומים חוזרים ולפרוגרסיה של נזק ריאתי. התסמינים כוללים שיעול כרוני, ליחה מרובה, צפצופים ונשימה קשה. בלבלב יש חסימה של מיצי עיכול, מה שגורם לבעיות בעיכול, תת-משקל ולעתים לשלשול כרוני.
עוד סימנים מוקדמים הם זיעה מרובה ומלוחה (בדיקה חשובה לאבחון). אצל גברים רובם עקרים כי צינור הזרע חסום. אצל חלק מהחולים מופיעה פגיעה בכבד או סוכרת שנובעת מנזק ללבלב.

המחלה מועברת בתורשה רצסיבית אוטוזומית. זה אומר שצריך לקבל אלל פגום מכל הורה כדי להיפגע במחלה. כששני ההורים נשאים, בכל לידה יש סיכוי של 25% לילד חולה, 50% לנשא ו-25% לילד בריא. אחוז הנשאים באוכלוסיות שונות גבוה; למשל בארצות הברית כ-5% מהאנשים הם נשאים. בישראל חיים כ-645 חולים, ובאירופה ובארצות הברית כ-70,000 חולים.

אבחון נעשה בעזרת בדיקת זיעה ומבחנים גנטיים. בדיקת הזיעה בודקת את מליחות הזיעה. בדיקות גנטיות מקיפות חלק מהמוטציות בגן ה-CFTR; ישנן מאות ומאות מוטציות שונות שאותרו. ישנה גם אפשרות לריצוף גנטי שמאתר רוב המוטציות הידועות.

אין כיום ריפוי מוחלט, אך הטיפול משפר משמעותית את איכות החיים. בעיות עיכול מטופלות בתוספי אנזים עיכול שנלקחים עם הארוחות. בריאות מטופלות באנטיביוטיקה, תרופות שממיסות ריר, אינהלציות ופיזיותרפיה נשימתית שמסייעת להוצאת ליחה. פעילות גופנית מומלצת כדי לשפר ניקוז הריאות. במקרים קיצוניים נעשית השתלת ריאה. קיימים גם טיפולים ניסיוניים שמכוונים ישירות לחלבון הפגום, בחלק מהמוטציות.

(אין תוכן מקורי מפורט בקטע הזה.)

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה שעוברת מההורים לילדים. השם העברי גם הוא לייפת כיסתית.
המחלה נובעת מחלבון בשם CFTR. זה חלבון שמעביר מלחים ומים בתא. כשהחלבון שבור, התאים יוצרים ריר סמיך.

הריר הסמיך חוסם צינורות בריאות ובמקומות אחרים. בריאות זה מקשה על הנשימה וגורם לשיעול. גם יש קשיים בעיכול. ילדים יכולים להיות רזים כי המזון לא נספג טוב. תופעה בולטת היא זיעה מלוחה. בגברים רבים יש בעיות ביכולת להפרות.

המחלה עוברת בירושה רצסיבית. זה אומר: צריך לקבל את הבעיה מההורה ומאת ההורה השני.
אם שני ההורים נשאים, בכל לידה יש סיכוי של 1 מתוך 4 לילד חולה.
הרבה אנשים הם נשאים ולא חולים.

בודקים זיעה כדי לראות אם היא מלוחה. גם עושים בדיקות גנטיות כדי לבדוק שינויים בגן ה-CFTR. חלק מהבדיקות מזהות הרבה אבל לא את כולן.

אין תרופה שמרפאה לגמרי. נותנים תרופות כדי לדלל את הריר.
יש גם אינהלציות, אנטיביוטיקה ופיזיותרפיה נשימתית. בעיות בעיכול מטופלות באנזימים שאוכלים עם האוכל.
לעיתים נדרשת השתלת ריאה במצב קשה.

(אין פירוט נוסף במקור.)