פנילקטונוריה היא מחלה שאדם נולד איתה. היא נגרמת מבעיה בגן. גן הוא הוראה בתא שמכוונת מה יקרה בגוף.
יש בעיה באנזים שנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז. אנזים הוא חומר שעוזר לפרק מזונות. בגלל הבעיה, חומר שנקרא פנילאלנין שנמצא במזון לא נשבר.
הצטברות פנילאלנין עלולה לפגוע במוח ולגרום לקשיים בלמידה. בגלל חוסר בטירוזין, הגוף מייצר פחות מלנין. מלנין הוא הצבע של העור והשיער, ולכן רבים מהחולים נראים בהירים יותר. חלק מהחומר הופך גם לפנילקטונים, והם יוצאים בשתן ויכולים להוסיף ריח מיוחד.
אם לא מטפלים, לפנילקטונוריה יכולות להיות בעיות חשיבה ופרכוסים כבר בגיל קטן. טיפול עיקרי הוא דיאטה מיוחדת דלה בפנילאלנין. אסור לאכול הרבה חלבון, כמו בשר ומוצרי חלב. צריכים גם להימנע מממתיקים שבאים עם פנילאלנין. ילדים מקבלים מזון מיוחד ותוספי ויטמינים.
המחלה נדירה. היא מופיעה בערך באחד מכל 15,000 לידות. הרופא שגילה את המחלה הוא איוור פלינג, בשנות ה-30. אפשר למצוא נשאים בבדיקות גנטיות, אבל בישראל לא תמיד ממליצים על בדיקה כזו.
יש בעיה באנזים שנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז. אנזים הוא חומר שעוזר לפרק מזונות. בגלל הבעיה, חומר שנקרא פנילאלנין שנמצא במזון לא נשבר.
הצטברות פנילאלנין עלולה לפגוע במוח ולגרום לקשיים בלמידה. בגלל חוסר בטירוזין, הגוף מייצר פחות מלנין. מלנין הוא הצבע של העור והשיער, ולכן רבים מהחולים נראים בהירים יותר. חלק מהחומר הופך גם לפנילקטונים, והם יוצאים בשתן ויכולים להוסיף ריח מיוחד.
אם לא מטפלים, לפנילקטונוריה יכולות להיות בעיות חשיבה ופרכוסים כבר בגיל קטן. טיפול עיקרי הוא דיאטה מיוחדת דלה בפנילאלנין. אסור לאכול הרבה חלבון, כמו בשר ומוצרי חלב. צריכים גם להימנע מממתיקים שבאים עם פנילאלנין. ילדים מקבלים מזון מיוחד ותוספי ויטמינים.
המחלה נדירה. היא מופיעה בערך באחד מכל 15,000 לידות. הרופא שגילה את המחלה הוא איוור פלינג, בשנות ה-30. אפשר למצוא נשאים בבדיקות גנטיות, אבל בישראל לא תמיד ממליצים על בדיקה כזו.
עדיין אין תגובות. היה הראשון להגיב!
תגובות גולשים