המונחים "מחלה תורשתית" ו"מחלה גנטית" לרוב משמשים יחד, אך הם לא תמיד זהים. מחלה גנטית היא בעיה בקוד הגנטי (DNA), שמקורה בשינוי בחומר התורשתי. מחלה תורשתית היא מחלה שעוברת בתורשה מההורים לצאצאים.
תסמונת רט היא דוגמה: היא מולדת וגנטית, אך ברוב המקרים אינה תורשתית. היא נגרמת בדרך כלל ממוטציה בתא הזרע לפני ההפריה, כלומר השינוי נוצר בחומר הגנטי של הביצית או הזרע בזמן יצירתם. לכן הוריה של החולה בריאים ואין אצלם את המוטציה.
גם רוב החולים בתסמונת רט אינם מעבירים אותה לצאצאיהם, כי לעתים הם חסרי יכולת ליצור קשרי מין תקינים בגלל החומרה של הליקוי. לעומת זאת, בניסויים על שמרים נמצא כי מחלות פריוניות (מחלות שנגרמות על ידי חלבונים שמשתנים) יכולות לעבור מדור לדור בלי להיות גנטיות. עד כה לא זוהתה באדם מחלה שהיא תורשתית אבל לא גנטית.
יש שתי מילה דומות: "מחלה גנטית" ו"מחלה תורשתית". מחלה גנטית נגרמת משינוי ב‑DNA. DNA הוא הספר הוראות של הגוף. מחלה תורשתית עוברת מההורים לילדים.
תסמונת רט היא גנטית ומולדת. היא נגרמת בדרך כלל ממוטציה. מוטציה זה שינוי קטן ב‑DNA. בשמרים נמצאו מחלות שעוברות מדור לדור בלי שינוי ב‑DNA. אצל בני אדם עדיין לא מצאו מחלה שעוברת בתורשה בלי להיות גנטית.
תגובות גולשים