MTHFR (אנזים)

MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז, הוא אנזים בגוף האנושי. האנזים משתתף במטבוליזם של פולאטים (ויטמינים מקבוצת חומצה פולית). מוטציות ב-MTHFR עלולות להעלות את רמת ההומוציסטאין; הומוציסטאין היא חומצה אמינית בדם שקשר גבוה שלה קשור לסיכונים בריאותיים.

התפקיד הכימי של MTHFR הוא להמיר 5,10-CH2-FH4 ל-5-CH3-FH4. ההמרה משתמשת ב-NADPH (צורת חיזור של ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאוטיד פוספאט) ונוצרת צורתו המחומצנת NADP. הקו-פקטור 5-CH3-FH4 מספק קבוצת מתיל (קבוצה קטנה של אטום פחמן ומימנים) לתהליכים בגוף.

קבוצת המתיל משולחת ליצירת מתיונין (חומצת אמינו) וליצירת SAM (S-אדנוזיל-מתיונין). SAM משמש כמֶתֵיל־נשא לתהליכי מתילציה, כולל מתילציה של DNA, חלבונים ושומנים. הפעילות הזאת היא חלק ממחזור הפולאטים שמקשר בין יצירת בסיסי DNA (כמו המרת dUMP ל-dTMP) לבין אספקת מתילים וניהול הומוציסטאין.

גן ה-MTHFR נמצא בכרומוזום 1. חוסר או וריאנטים בגן זה נפוצים מאוד; זנים מסוימים קיימים בכמחצית מהאוכלוסייה. האלל השכיח שנקרא C677T משמעותו שבמיקום 677 בגן מוחלף נוקלאוטיד ציטוזין (C) בתיאמין (T). וריאנט זה משנה לעיתים את פעילות האנזים.

MTHFR הוא אנזים. אנזים הוא חלבון שעוזר לתגובות בתא. MTHFR עוזר לעבד פולאטים. פולאטים הם ויטמינים חשובים לבניית תאים.

האנזים משנה סוג של פולאט כדי לתת "מתיל". מתיל זו קבוצת אטומים שהגוף משתמש בה לשינוי חומרים. בעזרת זה עושים חומצות אמינו חשובות. זה גם עוזר להכין חלקים של ה-DNA. ה-DNA הוא הספר הוראות שבתא לבנות דברים.

מוטציות ב-MTHFR יכולות לגרום לכך שיהיה יותר הומוציסטאין. הומוציסטאין היא חומר שהיה בדם. כשיש ממנו יותר מדי, זה לא אידיאלי.

MTHFR הופך חומר אחד בשם 5,10-CH2-FH4 לחומר אחר בשם 5-CH3-FH4. המרה זו משתמשת ב-NADPH, שהוא מולקולה שעוזרת להעביר אלקטרונים.

הגן של MTHFR נמצא בכרומוזום 1. כרומוזום הוא חלק מה-DNA. וריאנט נפוץ של הגן נקרא C677T. זה אומר שבמקום מספר 677 האות C הופכת ל-T.