גנום

בביולוגיה, גֵּנוֹם (מִכְלוֹל הַגֵּנִים) הוא כלל המידע התורשתי של אורגניזם, בדרך כלל מקודד ב‑DNA (חומר תורשתי). בנגיפים מסוימים המידע יכול להיות ב‑RNA (מולקולה דומה ל‑DNA). המונח הוטבע ב־1920 על ידי הנס וינקלר.

המונח גנום מתאר לעיתים את כלל המידע שבסט אחד של כרומוזומים בכל תא. כרומוזום הוא מבנה שנושא DNA. ביצורים דיפלואידים (עם שתי מערכות כרומוזומים), כל סט כזה נחשב כגנום נפרד. "רצף הגנום" בדרך כלל מתייחס לרצף הכרומוזומים האוטוזומליים ולכרומוזומי המין. יש מונחים מקבילים כמו "הרכב גנטי" שמתארים את כלל המידע בתא.

יש יוצאים מן הכלל: חלק מהפרזיטים נושאים פלסמידים, שהם מעגלי DNA קטנים שניתן להעביר בתורשה. בנוסף, למיטוכונדריה יש כרומוזום משלה ולעתים קוראים לו גנום מיטוכונדריאלי, והוא נחשב נפרד.

ריצוף הוא תהליך שבו מפענחים את סדר הבסיסים ב‑DNA של פרט או מין. בשל מגבלות טכנולוגיות, עובדים על ריצוף של רצפים קצרים (Contigs, מקטעים רצופים של DNA) ואז מרכיבים אותם יחד בתהליך שנקרא Assembly (הרכבה). הגנום הוויראלי הקטן ΦX174 היה הראשון שרוצף. הגנום של שמר האפייה היה הגנום האייקריוטי הראשון שפורסם ב‑1996. טיוטה ראשונה של גנום האדם פורסמה ב־26 ביוני 2000, בעבודה של פרויקט הציבורי וחברת סלרה. עד כה פוענחו מאות גנומים שלמים, כולל כעשרים גנומים איקריוטיים.

גנומים שונים נבדלים מאוד בגודלם. לווירוסים יש גנומים קצרים מאוד, כי הם פרזיטים ותלויים בתא המארח. גם חיידקים פרזיטיים רבים מפתחים גנומים קומפקטיים. יצורים איקריוטיים מורכבים יותר, ולכן גנום שלהם בדרך כלל גדול יותר. אינטרונים, מקטעים שאינם מקודדים בתוך גנים, מאריכים את הכרומוזומים באיקריוטים. שמר האפייה גדול פי כמה מגנום חיידק ממוצע.

בצמחים נפוצות הכפלות גנום (Genome duplications), שהגדילו את גודל הגנום אצל חלק מהמינים. ב‑2023 נמצא שרך בשם Tmesipteris oblanceolata בעל הגנום הגדול ביותר הידוע, עם כמות DNA גדולה פי 50 מזו שבתא אנושי. לכן גודל גנום אינו מדד ישיר למורכבות.

למרות שמספר הגנים באנושיים אינו עצום (כ‑25,000), ניתן לקבל כמעט מיליון חלבונים שונים דרך שחבור חליפי, תהליך שיוצר וריאציות מחלבון בודד.

רצף גנום אחד אינו מייצג את כל השונות באוכלוסייה. בדרך כלל מריצפים פרט נבחר כאחראי לתיאור "הרצף". אתגר המחקר הוא ריצוף מחדש (Resequencing), ריצוף של פרט בודד בהשוואה לרפרנס שנוצר קודם. המטרה היא שבעתיד הריצוף האישי יהיה זמין וזול, במחיר של כמה מאות דולרים.

גֵּנוֹם הוא כל המידע שגורם לאורגניזם להיות כמו שהוא. רוב המידע שמור ב‑DNA. DNA זה חומר תורשתי.

גנום יכול להיות ה־DNA שבסט אחד של כרומוזומים בתא. כרומוזום הוא צורת אריזה של ה‑DNA. יצורים כמו בני אדם הם דיפלואידים, כלומר יש להם שני סטים של כרומוזומים. לפעמים יש DNA נפרד במיטוכונדריה. מיטוכונדריה היא אברון בתא שמייצר אנרגיה. יש גם פלסמידים, מעגלי DNA קטנים בבקטריות.

ריצוף זה קריאה של הסדר של הבסיסים ב‑DNA. בגלל שה‑DNA ארוך, קוראים קטעים קצרים ורואים איך לחברם ביחד. הגנום הוויראלי ΦX174 היה הראשון שרוצף. שמר האפייה רוצף באיקריוטים ב‑1996. טיוטה ראשונה של גנום האדם יצאה ב‑2000.

גנומים יכולים להיות קטנים מאוד או גדולים מאוד. וירוסים בדרך כלל קטנים. צמחים יכולים להיות גדולים במיוחד. ב‑2023 גילו שרך עם גנום גדול פי 50 מהגנום האנושי. גודל גדול לא תמיד אומר שהיצור יותר מורכב.

אדם אחד לא מייצג את כל השונות במין. חוקרים רוצים לעשות ריצוף פרטני לכל אדם. המטרה היא שהריצוף יהיה זול ונגיש.