פסיפס (מוזאיקה) הוא מצב שבו יש לפחות שתי אוכלוסיות תאים שונות מבחינה גנטית באותו יצור. בדרך טבעית זה קורה כששתי ביציות מופרות נצמדות ויוצרות עובר אחד. במעבדה ניתן לקבל מצב דומה על ידי עירוב שני עוברים. יצור שנוצר כך נקרא כימרה, יצור שמורכב משתי אוכלוסיות תאים שונות.
לעיתים מתגלת כימרה כי אחת מאוכלוסיות התאים נושאת פגם גנטי. אז הסימפטומים של המחלה בדרך כלל קלים יותר. דוגמה חשובה היא תסמונת רט בבנים. בדרך כלל בנים עם תסמונת רט לא שורדים ליד הלידה, ולכן רק כימרות נצפות בין הניצולים.
חתולות עם פרווה בשלושה צבעים (כמו חתולות קליקו) הן דוגמה טובה לפסיפס שלא נחשף דרך מחלה. במקרה זה השונות נובעת מהשתקה של כרומוזום X, תהליך שבו חלק מהעתקים של כרומוזום X נשאר פעיל וחלק אחר לא.
Confined placental mosaicism (CPM) הוא מצב שבו המומים הכרומוזומליים נמצאים רק בשליה. דוגמה לכך היא טריזומיה, עוד עותק של כרומוזום, שנתגלה בבדיקת סיסי שליה, בעוד שבדיקת דם של העובר מראה כרומוזומים תקינים. CPM יכול להיווצר בשני מנגנונים שונים.
רוב המקרים של CPM ממשיכים להריון תקין. עם זאת, יש שיעור גבוה יותר של עיכובים בהתפתחות ושל הפלות טבעיות. מידת ההתפשטות של התאים הפגומים וסוג התאים הנגועים משפיעים על רמת הסיכון. CPM שנובע מ'הצלה טריזומית' עלול להיות מלווה בדיזומיה חד הורית, מצב שבו שני הכרומוזומים הגיעו מאותו הורה, מצב שבדרך כלל לא מסוכן אך יכול לגרום לבעיות במקרים מסוימים.
פסיפס (מוזאיקה) זה כשיש בשום יצור שני סוגי תאים שונים מבחינת הגנים שלו. לפעמים זה קורה כששתי ביציות הופכות לעובר אחד. יצור כזה נקרא כימרה. כימרה הוא יצור שנוצר משילוב של שתי קבוצות תאים שונות.
לפעמים אחד סוגי התאים חולה. אז המחלה בדרך כלל קלה יותר. לדוגמה, תסמונת רט בבנים קשה בדרך כלל, אבל כימרות יכולות לשרוד.
חתולה עם פרווה בשלושה צבעים היא דוגמה יפה לפסיפס. זה קורה בגלל השתקה של כרומוזום X. השתקה פירושה שחלק מהכרומוזום מפסיק לפעול.
CPM זה מצב שבו רק השליה מכילה תאים עם בעיה בכרומוזומים. לדוגמה, יכול להתגלות עוד עותק של כרומוזום בבדיקת סיסי שליה. בבדיקה של דם העובר כרומוזומים יכולים להיראות תקינים.
רוב ההריונות עם CPM ממשיכים כרגיל. עם זאת, יש יותר סיכון לעיכוב צמיחה ולהפלות. יש מצבים שבהם השליה 'הצילה' את העובר ואז הכל משתנה, וזה יכול לגרום לדיזומיה חד הורית. דיזומיה חד הורית פירושה ששני הכרומוזומים הגיעו מאותו הורה.
תגובות גולשים