טריזומיה 22
טריזומיה 22 היא בעיה גנטית. זה אומר שיש שלושה עותקים של כרומוזום 22 במקום שניים. כרומוזום הוא חלק בתא שבו נמצאים הגנים. לעיתים מצב זה גורם להפלה מוקדמת. הפלה היא אובדן ההיריון. יש גם מצב שנקרא מוזאיקה. מוזאיקה אומרת שרק חלק מהתאים שונים. אם רק חלק מהתאים שונים, העובר יכול להיוולד ולעתים יהיה לו קושי...
טריזומיה
כרומוזומים הם חוטים בתא שיש עליהם הוראות לגוף. אצל יצור דיפלואידי יש בדרך כלל שתי עותקים של כל כרומוזום. טריזומיה היא מצב שבו יש שלושה עותקים של כרומוזום אחד במקום שניים. עודף כרומוזום עושה יותר חלבון מהרגיל. זה יכול להפריע להתפתחות העובר וליצור בעיות במבנה הגוף. אם הטריזומיה בכרומוזום קצר או בכרומ...
כרומוזום X
כרומוזום X הוא כרומוזום שמקושר למין של בעלי חיים. שחלוף (שחלוף = החלפת חתיכות DNA) קורה בדרך כלל רק אצל נקבות. כרומוזום Y קצר יותר. לכן X ו-Y לא מחליפים חתיכות זה עם זה. ההבדל בין זכר לנקבה יכול להיות בגלל גנים שב-Y או בגלל שיש שתי עותקים של X בנקבה. יש מנגנון שנקרא השתקה (השתקה = כיבוי של כרומוזום...
פסיפס (גנטיקה)
פסיפס (מוזאיקה) זה כשיש בשום יצור שני סוגי תאים שונים מבחינת הגנים שלו. לפעמים זה קורה כששתי ביציות הופכות לעובר אחד. יצור כזה נקרא כימרה. כימרה הוא יצור שנוצר משילוב של שתי קבוצות תאים שונות. לפעמים אחד סוגי התאים חולה. אז המחלה בדרך כלל קלה יותר. לדוגמה, תסמונת רט בבנים קשה בדרך כלל, אבל כימרות י...
מוטציה
מוטציה היא שינוי ב-DNA. DNA הוא החומר התורשתי. מוטציה יכולה לקרות לבד כשהתא משתכפל. זה נקרא מוטציה ספונטנית. לעיתים היא נגרמת מחומרים רעים, קרינה או וירוסים. מוטציות עוזרות לשונות בתוך מין. שונות זו עוזרת להסתגל לשינויים בסביבה. אצל נגיפים יש הרבה מוטציות, ולכן הם משתנים מהר. (נגרמות מזיהום, קרינ...
מונוזומיה
מונוזומיה היא בעיה בגנים. במקום שני עותקים של כרומוזום יש רק אחד. זה קורה כשחלק מהכרומוזום חסר. יש שתי צורות: חסר כרומוזום שלם או חסר רק חלק קטן ממנו. זה נגרם משגיאה בחלוקת תאים שנקראת מיוזה (חלוקת תאים שאחראית לתאי הרבייה). לעתים קרובות ההריון ייפסק מוקדם, ולכן זה נדיר....
Candida albicans
Candida albicans היא סוג של שמר. שמר היא פטרייה קטנה. היא יכולה לגרום לזיהומים בפה ובנרתיק. בחולים עם מערכת חיסון חלשה הזיהום עלול להיות חמור. הגנום הוא כל המידע התורשתי של האורגניזם. בגנום הזה יש הרבה שינויים בכרומוזומים. השינויים עוזרים לשמר להסתגל. זיהום קנדידה בנרתיק נפוץ. הוא אחראי לכשליש מהמ...
פלואידיות
פלואידיות אומרת כמה עותקים של כל כרומוזום יש בתא. כרומוזום הוא חוט קטן בתא שנושא הוראות חיים. תא פלואידי יש בו עותק אחד מכל כרומוזום. תאי המין, ביצה וזרע, הם פלואידים. בתא שמיוצר מהפריה יש שני עותקים מכל כרומוזום. תא דיפלואידי יש בו שני עותקים מכל כרומוזום. רוב התאים בגוף הם כאלה. בחלק מהחר...
תסמונת דאון
תסמונת דאון תסמונת דאון נוצרת כי יש שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים. כרומוזום הוא חלק בחומר התורשתי שעובר מההורים לילד. ילדים עם התסמונת לומדים דברים לאט יותר. לפעמים קשה להם לדבר ולהלכתם מאוחרת מעט. לעתים יש עיניים מלוכסנות, פנים קצת שטוחות, אף קטן ולשון שמראה בולטת. חלקם נולדים עם בעיו...
קריוטיפ
קָריוֹטיפ היא התמונה של כל הכרומוזומים בתא. כרומוזום (גוש מידע בתא) מכיל את ההוראות של הגוף. בעת הכנת הקריוטיפ מסדרים את הכרומוזומים לפי גודל. כרומוזומי המין מסומנים באותיות X ו-Y. כדי לבדוק עושים צילום של כרומוזומים בשלב בו הם בולטים מאוד. צובעים ומסדרים את התמונות כדי לראות שינויים. הבדיקה יכו...