פרויקט גנום האדם היה מיזם מדעי בינלאומי שמטרתו לקרוא (לרצף) את זוגות הבסיס של ה‑DNA של האדם ושל כמה אורגניזמים מודל, ולמפות את כל הגנים מבחינה פיזיקלית ופונקציונלית. המיזם תוכנן בשנות ה‑80, הושק ב‑1990 על ידי הקונגרס האמריקאי עם יעד של 15 שנה ותקציב של כ־3 מיליארד דולר. העבודה הושלמה מוקדם מהצפוי והוכרזה ב‑14 באפריל 2003, בתקציב נמוך יותר מהמתוכנן. רצף מלא ללא מרווחים פורסם רק בשנים האחרונות (טכנולוגיות חדשות הובילו לפרסום טלומר‑לטלומר ב‑2021), והכרזה רשמית נערכה ב‑31 במרץ 2022. הגנום המלא החדש נקרא T2T‑CHM13 והחליף את ההרכבה הקודמת GRCh38.
הדיונים על הרעיון החלו עוד בשנות ה‑70 וה‑80. מדענים כמו רנאטו דולבקו וגורמים בשירות הציבורי קידמו את התוכנית. המימון הראשי הגיע מממשלת ארצות הברית בשם ה‑NIH והמשרד לאנרגיה, והוקם המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי כדי לנהל את המיזם. בעזרת שיתוף פעולה עולמי וטיפוח טכנולוגיות, הופרע היעד מוקדם ובעלות נמוכה יותר.
מטרות העיקריות כללו מיפוי גנטי (מיקום סמנים גנטיים), מיפוי פיזיקלי (חיבור מקטעים של כרומוזומים), וריצוף רחב היקף של הגנום. נוסף על כך הושם דגש על פיתוח טכנולוגיות ריצוף, יצירת מאגרי מידע ותוכנות (ביואינפורמטיקה), חקירת אתיקה, חוקים והשפעות חברתיות, והכשרת מדענים.
בחמש השנים הראשונות התקיימו פעולות לבניית מפות גנטיות ופיזיקליות, פיתוח שיטות ריצוף זולות יותר, וביסוס מאגרי מידע. כמו כן הוקצו משאבים לבחינת ההיבטים האתיים והחברתיים.
התוכנית השנייה עדכנה מטרות לפי התפתחות טכנולוגית. המטרה הייתה לפתח ריצוף מהיר־היקף (high throughput), לשפר סמנים גנטיים, ולהרחיב את ריצוף אורגניזמי המודל כדי לתמוך באנוטציה (זיהוי גנים).
מטרת החומש השלישי היתה להשלים את הריצוף עד 2003 ולפרסם את התוצאות בחופשיות. נוספו מטרות לזיהוי שונות גנטיות (SNP, נקודות שונות ברצף), יצירת משאבים ציבוריים של דוגמאות וקידום כלים גנומיים יישומיים.
טיוטת הגנום הראשונה פורסמה במרץ‑2000 והוכרזה ביוני 2000. הטיוטה כיסתה מעל 90% אך כללה פערים בעיקר באזורים חוזרניים (הטרוכרומטי) בצנטרומרים ובטלומרים, אזורים קשים לריצוף. טיוטת 2003 סימנה סיום רשמי של המיזם הציבורי, אך הפערים המשיכו להתקיים עד שמאוחר יותר טכנולוגיות ריצוף ארוכות סגרו אותן. הכרזת כיסוי מלא ובלי מרווחים הושגה ב‑2021, 2022.
רצפי ה‑DNA נשמרים במאגרים ציבוריים, כמו NCBI ומקביליהם. מאגרים וכלים כמו UCSC Genome Browser ו‑Ensembl מאפשרים צפייה וניתוח של הרצף והמיקום של גנים.
הגנום האנושי מכיל כ‑3.1 מיליארד זוגות בסיסים. לשם ריצוף חיתכו את הגנום לחתיכות של כ‑150,000 בסיסים ובררו כל מקטע בנפרד. חתיכות אלה הוכנסו ל‑BAC (כרומוזומים מלאכותיים של חיידק; כלי לשכפול מקטעי DNA) ואז רוצפו בשיטת סנגר (שיטת ריצוף ישנה ומדויקת). שיטה זו נקראת ריצוף היררכי וקלתה על ארגון המקטעים.
אנוטציה היא זיהוי מיקומי הגנים בתוך הרצף. אנוטציה ידנית מדויקת אך איטית, ולכן פותחו כלים חישוביים. ב‑2008 הוצג RNA‑seq, שיטה לריצוף כל ה‑mRNA בתא (הרצפים שמייצגים גנים פעילים). שיטות אלה הראו ששכיחות השחבור החליפי גבוהה: מעל 90% מהגנים יכולים לייצר יותר מחלבון אחד.
בשנת 1998 הקים קרייג ונטר את Celera Genomics, מיזם פרטי ששאף לסיים מהר ובעלות נמוכה. Celera השתמשה בריצוף גנום שלם (whole‑genome shotgun) ובמידע ציבורי שכבר פורסם. המתחים בין המיזם הציבורי לפרטי הובילו לשחרור מהיר של טיוטות בשנת 2000, כאשר שניהם פרסמו תוצאות קרובות זו לזו.
פענוח הגנום תרם לרפואה מולקולרית, להבנת מחלות, לזיהוי מוטציות, לפיתוח תרופות ולחקלאות. לדוגמה, השוואת גנומי חיטה מסבירה תהליכי ביות ועוזרת לשפר תכונות כמו תזונה ועמידות למחלות.
הגנום שפורסם הוא פסיפס של מספר תורמים ולא של אדם יחיד. רוב הדגימות במיזם הציבורי הגיעו מתורם שמקודד RP11, ומשם מקורו של נתח גדול מהרצף. בנוסף נאספו דגימות ממגוון אוכלוסיות (כ‑270 דגימות) לצורך חקר שונות גנטית. במיזם הפרטי שולבה קבוצה קטנה של תורמים; ונטר עצמו היה בין המורשים וגנומו פורסם מאוחר יותר.
עלו חששות שהמידע הגנומי ישמש לאפליה על ידי מעסיקים וחברות ביטוח. בארה"ב הועלו חוקים להגנה על פרטיות, והושק פרויקט ELSI (אתיקה, משפטים והיבטים חברתיים) שמומן כחלק מהפרויקט. כ־5% מתקציב המיזם שימשו לנושאים אלה לאורך השנים.
ישראל לא הייתה שותפה ראשית, אך החל משנת 1998 האקדמיה הלאומית למדעים עודדה שיתופי פעולה. עשרות מדענים ישראלים השתתפו, ובשנת 2000 פורסם מאמר על המעורבות הישראלית.
פרויקט גנום האדם היה עבודה בינלאומית לקרוא את כל ה‑DNA של האדם. DNA הוא החומר שבתאים שמכיל הוראות לגוף. המטרה היתה למצוא את כל הגנים ולמפות אותם.
התוכנית נוצרה בשנות ה‑80. ב‑1990 היא הושקה בארצות הברית עם תקציב גדול. המיזם הוכרז כמושלם ב‑2003, אבל רק בשנים 2021, 2022 סגרו את כל החלקים הקשים.
להכין מפות של הגנים, לרצף את כל ה‑DNA, לפתח כלים מחשביים, וללמד מדענים. גם בדקו השפעות חברתיות ואתיות.
חתכו את הגנום לחתיכות קטנות. כל חתיכה הוכנסה ל‑BAC (כלי מיקרובי שנושא DNA) ושורשפה בנפרד. רצפו בעזרת שיטת סנגר. ראו מי מהם הם גנים באמצעות אנוטציה. אנוטציה פירושה למצוא היכן הגנים נמצאים.
הטיוטה הראשונה יצאה ב‑2000 והכילה מעל 90% מהגנום. אז היו פערים באזורים החוזרניים כמו טלומרים (קצות הכרומוזומים) וצנטרומרים (מרכז הכרומוזום). טכניקות חדשות סגרו את הפערים והגנום הושלם בשנת 2021‑2022.
הרצפים פתוחים לכל באינטרנט. יש כלים ויזואליים כמו דפדפנים גנומיים שמראים איפה הגנים נמצאים.
הפרויקט עזר להבין מחלות ולפתח בדיקות גנטיות. הוא גם מסייע בחקלאות ובמחקר על בעלי חיים.
הרצף שנרשם הוא מפסיפס של תורמים, לא של אדם אחד. רוב התורם הראשוני לכמה קטעים נקרא RP11.
דאגו שמידע גנטי עלול לשמש לרעה. בארה"ב נחקקו חוקים לשמור על פרטיות מידע כזה.
מדענים ישראלים לקחו חלק החל מ‑1998, והיו שיתופי פעולה עם המיזם.
תגובות גולשים