MTHFR (אנזים)
MTHFR הוא אנזים. אנזים הוא חלבון שעוזר לתגובות בתא. MTHFR עוזר לעבד פולאטים. פולאטים הם ויטמינים חשובים לבניית תאים. האנזים משנה סוג של פולאט כדי לתת "מתיל". מתיל זו קבוצת אטומים שהגוף משתמש בה לשינוי חומרים. בעזרת זה עושים חומצות אמינו חשובות. זה גם עוזר להכין חלקים של ה-DNA. ה-DNA הוא הספר הוראות...
P53
p53 הוא חלבון חשוב בתאים. הוא עוזר להגן על ה-DNA של התא. אפשר לקרוא לו "שומר הגנום". כש-DNA נפגם, p53 יכול לעצור את חלוקת התא או לגרום לאפופטוזה (מוות תאי מתוכנת). בדרך כלל הוא שקט בציטופלזמה. חלבון שנקרא Mdm2 עוצר אותו. כשיש נזק, חלבון שנקרא ATM מפעיל את p53. אז p53 נכנס לגרעין ומפעיל את p21. p21 ...
טרנסלוקציה רוברטסונית
טרנסלוקציה רוברטסונית היא מקרה שבו שני כרומוזומים נדבקים זה לזה. כרומוזום הוא מבנה בתא שמכיל גנים. אצל סוג זה הצנטרומר קרוב לקצה הכרומוזום. הצנטרומר הוא המקום שבו הכרומוזום "נחבר". היא קיבלה את שמה מגנטיקאי בשם רוברטסון, שראה אותה לראשונה ב-1916. לעתים אדם עם טרנסלוקציה כזו יש לו 45 כרומוזומים במקו...
אנמיה חרמשית
אנמיה חרמשית היא מחלת דם שעוברת בתורשה. המוגלובין הוא חלבון שנושא חמצן. כאן הוא לא מתפתח נכון. לכן תאי הדם האדומים הופכים לחרמשים. צורה זו מקשה על נשיאת חמצן לגוף. יש טיפולים חדשים. ב-2019 טיפל מישהו בניסיון שהצליח אצל צעירה. ב-2023 אישרו תרופה חדשה שעושה שינוי בגנים. הטיפול יקר ונמשך כחצי שנה. הו...
תסמונת פראדר וילי
תסמונת פראדר וילי היא בעיה גנטית. גנטית, קשורה לגן, חלק קטן בתא. ילדים עם התסמונת יכולים להיות עם קשיי למידה. השרירים שלהם חלשים. הם מרגישים רעב גדול שלא נגמר. רעב גדול זה עלול לגרום להשמנה מאוד חזקה. התסמונת מופיעה אצל אחד מתוך כ-14,000 ילדים. הרופאים פראדר ווילי תיארו אותה לראשונה ב-1956. השמנ...