כרומוזום X
כרומוזום X הוא כרומוזום שמקושר למין של בעלי חיים. שחלוף (שחלוף = החלפת חתיכות DNA) קורה בדרך כלל רק אצל נקבות. כרומוזום Y קצר יותר. לכן X ו-Y לא מחליפים חתיכות זה עם זה. ההבדל בין זכר לנקבה יכול להיות בגלל גנים שב-Y או בגלל שיש שתי עותקים של X בנקבה. יש מנגנון שנקרא השתקה (השתקה = כיבוי של כרומוזום...
כרומוזומי מין
כרומוזום הוא חוט בתא שמחזיק הוראות. הוראות אלה נקראות גנים. כרומוזומי מין קובעים אם העובר יהיה זכר או נקבה. הם קיימים רק בחלק מהחיות ובאדם שמתרבים ברבייה זוויגית. כרומוזום X גדול. יש בו כ־900, 1,200 גנים. בכל הגנום יש כ־25,000 גנים. כרומוזום Y קטן מאוד. יש בו כ־78 גנים. על ה-Y יש גן חשוב בשם SRY. הו...
חוסר G6PD
G6PD הוא אנזים. אנזים = חלבון שעוזר לתא לעבוד. כשיש חוסר באנזים זה, תאי הדם האדומים נחשים חלשים. המחלה עוברת בדרך כלל דרך כרומוזום X. זה אומר שרוב החולים הם בנים. לפעמים אמא היא נשאית. כשהכדוריות ניזוקות הן נשברות. זה נקרא המוליזה. המוליזה גורמת לעייפות וצבע צהוב בעיניים ובעור. הבעיה נפוצה בעול...
פסיפס (גנטיקה)
פסיפס (מוזאיקה) זה כשיש בשום יצור שני סוגי תאים שונים מבחינת הגנים שלו. לפעמים זה קורה כששתי ביציות הופכות לעובר אחד. יצור כזה נקרא כימרה. כימרה הוא יצור שנוצר משילוב של שתי קבוצות תאים שונות. לפעמים אחד סוגי התאים חולה. אז המחלה בדרך כלל קלה יותר. לדוגמה, תסמונת רט בבנים קשה בדרך כלל, אבל כימרות י...
גן (ביולוגיה)
האנושי, מהגנום לכרומוזום, ומכרומוזום לגנים גן הוא קטע ב‑DNA. DNA הוא חומר בתא שמכיל הוראות כמו ספר בודד. הגן אומר לגוף איך לבנות דברים, בעיקר חלבונים. חלבונים הם מבנים שעוזרים לתא לעבוד. גנים הם חתיכות קטנות ברצף ה‑DNA. אלל הוא גרסה אחרת של אותו גן. פרחים מאותו מין יכולים לקבל צבעים שונים בגלל אלל...
המופיליה
המופיליה (דממת) היא מחלה שבה הדם לא מסתיים לדמם בקלות. קרישת דם היא התהליך שעוצר דימום. התופעה נובעת ממחסור בחומר עוזר בקרישת הדם. החומר הזה נקרא פקטור. יש סוגים שונים של המופיליה. רוב הילדים עם המופיליה הם בנים. אנשים עם המופיליה מדממים יותר אחרי פציעות קטנות. לפעמים הם מדממים בתוך המפרקים, וזה פ...
טריזומיה
כרומוזומים הם חוטים בתא שיש עליהם הוראות לגוף. אצל יצור דיפלואידי יש בדרך כלל שתי עותקים של כל כרומוזום. טריזומיה היא מצב שבו יש שלושה עותקים של כרומוזום אחד במקום שניים. עודף כרומוזום עושה יותר חלבון מהרגיל. זה יכול להפריע להתפתחות העובר וליצור בעיות במבנה הגוף. אם הטריזומיה בכרומוזום קצר או בכרומ...