גן (ביולוגיה)

האנושי, מהגנום לכרומוזום, ומכרומוזום לגנים

בביולוגיה, גן הוא יחידת מידע שעוברת בתורשה. המידע הזה כתוב ב‑DNA (חומר תורשתי) או לפעמים ב‑RNA (מולקולת תורשה דומה). הגן מכיל הוראות לייצור תוצרים בתא, בעיקר חלבונים או RNA שלא מקודד לחלבון.

פיזית, גנים הם מקטעים ברצף הבסיסים של ה‑DNA. הם מזוהים על ידי רצפים שמסמנים התחלה וסיום של תרגום לחלבון. המונח 'גן' הוצע ב‑1909 על ידי וילהלם יוהנסן.

התבטאות הגנים ביחד עם הסביבה קובעת את המאפיינים של יצור חי. גנים עוברים בתורשה והם מקור הדמיון בין הורים לצאצאים. אללים הם וריאנטים של אותו גן; מספר אללים יכול להיות גדול מ‑2, כפי שרואים בצבעי פרחים שונים.

גנים משועתקים ל‑RNA. ה‑RNA מתורגם לחלבון (תרגום = יצירת חלבון מתוך RNA). חלק מהחלבונים מורכבים מחלקים שמקודדים על ידי כמה גנים.

רוב התכונות מורכבות ונקבעות על ידי מספר גנים יחד עם השפעת הסביבה. לדוגמה, צבע העיניים באנושות מושפע ממספר גנים.

מחלות רצסיביות (רצסיבי = דורש שני עותקים פגומים) יופיעו רק אם יש שני אללים פגומים באותו אתר. אם רק אחד האללים פגום, הפרט יהיה נשא אבל בריא (הטרוזיגוט = בעל שני אללים שונים). הומוזיגוט = בעל שני אללים זהים.
במחלות דומיננטיות מספיק אלל פגום אחד כדי שהמחלה תופיע (דומיננטי = בולט מול האלל השני).

סוג הדם נקבע על ידי גן יחיד. לגן יש שלושה אללים עיקריים: A, B ו‑O. A ו‑B דומיננטיים על פני O. כשיש שני אללים זהים מתקבל סוג דם ברור (AA → A, BB → B, OO → O). כשיש אללים שונים, התוצאה יכולה להיות A, B או AB, בהתאם לשילוב.

חלק גדול מה‑DNA באאוקריוטים אינו מקודד לחלבון. באדם כ‑98, 99% מהגנום לא מקודד. אצל האדם יש כ‑25,000 גנים שמקודדים לכ‑200,000 חלבונים. הדבר מושג בעזרת שחבור חליפי, שבו מקטעי RNA מסודרים אחרת ליצירת חלבונים שונים.
גודל הגנום האנושי הוא כ‑3 מיליארד נוקלאוטידים. רק כ‑1.5% מקודד לחלבונים. אורכם הממוצע של אזור המקודד לכל גן הוא כ‑1,340 נוקלאוטידים; כולל אינטרונים האורך הממוצע של גן מלא הוא כ‑27,000 נוקלאוטידים. שלוש אבני בניין (נוקלאוטידים) מקודדות לחומצה אמינית אחת (הקוד הגנטי).

הגנים מרכזיים בהתפתחות. הם בונים מערכות כמו מערכת העצבים. אבל ההשפעה אינה דטרמיניסטית: סביבת החיים משנה תוצאות. דוגמא: תת‑תזונה בצעירותה משפיעה על גודל הסופי, וגם מחלה תורשתית קשה יכולה להכתיב תוצאה עצמאית מהסביבה.

תאי המין (גמטות) נוצרים במיוזה (תהליך חלוקה שמוריד את מספר הכרומוזומים בחצי). במיוזה מתרחש שחלוף כרומוזומים, שמערבב חומר תורשתי ומגביר גיוון.
בזיגוטה נורמלית יש 46 כרומוזומים: 23 מהאב ו‑23 מהאם. כרומוזומים הומולוגיים הם זוגות שבהם אחד מקורו מהאב והשני מהאם. אם ביצית מתפצלת לאחר ההפריה עלולה להיוולד תאום זהה.

המין נקבע על ידי זוג הכרומוזומים ה‑23. האם תמיד תיתן X, האב יכול לתת X או Y. X ו‑Y קובעים בנים או בנות בהתאמה. אצל זכרים יש X יחיד, ולכן אלל רצסיבי על X יתבטא בקלות רבה יותר אצלם.
יש מחלות המועברות על כרומוזום X, כמו המופיליה ועיוורון צבעים. לנשים, שהן בעלות שני כרומוזומי X, הסיכוי להפוך חולות קטן יותר כי כרומוזום X נוסף יכול לקזז אלל רע.

האנושי, מהגנום לכרומוזום, ומכרומוזום לגנים

גן הוא קטע ב‑DNA. DNA הוא חומר בתא שמכיל הוראות כמו ספר בודד. הגן אומר לגוף איך לבנות דברים, בעיקר חלבונים. חלבונים הם מבנים שעוזרים לתא לעבוד.

גנים הם חתיכות קטנות ברצף ה‑DNA. אלל הוא גרסה אחרת של אותו גן. פרחים מאותו מין יכולים לקבל צבעים שונים בגלל אללים שונים.

גנום זה כל ה‑DNA של יצור. אצל האדם יש כ‑25,000 גנים. הרבה מה‑DNA לא מקודד לחלבון. אצל אדם רוב ה‑DNA לא מקודד (כ‑98, 99%).

אם יש שני עותקים פגומים של אותו גן ייתכן שמחלה תופיע. אם רק אחד פגום, האדם בדרך כלל בריא ונקרא נשא.

סוג הדם נקבע על ידי גן אחד. יש לו שלושה אללים: A, B ו‑O. A ו‑B עושים חלבונים שונים. אם יש A ו‑O, סוג הדם יהיה A.

תאי המין נוצרים בתהליך מיוזה. מיוזה מחלקת חצי את מספר הכרומוזומים. אחרי הפריה entsteht זיגוטה עם 46 כרומוזומים.

המין נקבע על ידי X ו‑Y. אם האב נותן X יוצאת בת. אם נותן Y יוצא בן. אצל בנים יש רק X אחד. לכן מחלות על ה‑X אפשריות יותר אצל בנים. דוגמאות: המופיליה, עיוורון צבעים.