יחסי דומיננטיות
אלל הוא גרסה של גן. פנוטיפ הוא איך דבר נראה. לכל יצור יש שני עותקים של רוב הכרומוזומים. לפעמים שני העותקים שונים. אז יש שני אללים. דומיננטיות זה כשהאלל אחד בולט על השני. אלל דומיננטי יראה את התכונה גם אם יש רק אחד ממנו. אלל רצסיבי יראה את התכונה רק אם יש שניים ממנו. לדוגמה, באפונה האלל לזרע ירוק ד...
גרגור מנדל
גרגור מנדל חי בין 1822 ל־1884. הוא היה נזיר שעבד עם צמחים. אנשים קוראים לו "אבי הגנטיקה". אחרים חשבו שהתכונות של ההורים "מתמזגות" בצאצא. מנדל הראה שזה לא מדויק. מנדל חקר אפונה. אפונה הייתה טובה כי אפשר להפרות אותה בקלות ומייד רואים איך היא נראית. פנוטיפ פירושו איך משהו נראה. הוא עשה ניסויים מחושב...
טאי זקס
טאי זקס היא מחלה תורשתית קשה. ילדים חולים רבים מתים בשנים הראשונות, בגלל נזק מוחי שנגרם מחוסר אנזים. אנזים הוא חומר שעוזר לפרק חומרים בגוף. המחלה נקראת על שמם של הרופאים טאי וזקס. ילד יחלה רק אם שני הוריו נושאים את אותו גן פגום. אם שני ההורים נשאים, יש סיכוי של 25% שהילד יהיה חולה. המחלה נפוצה יות...
מחלת וילסון
מחלת וילסון היא מחלה תורשתית שבה נחושת (מתכת) בונה גוף במקום שלא צריך. הנחושת נשמרת בכבד, במוח ובכליות. המחלה נגרמת משינוי בגן שנקרא ATP7B. גן זה מייצר חלבון שנושא נחושת החוצה מהכבד. כשהחלבון חסר, נחושת נשארת בכבד וגורמת לנזק. בהתחלה הנחושת נאגרת בחלבון שנקרא metallothionein (חלבון שמאכסן נחושת). י...
תלסמיה
תלסמיה היא בעיה בגנים שגורמת לייצור פחות המוגלובין. המוגלובין (חלבון שנושא חמצן) נמצא בתוך תאי הדם האדומים. התלסמיה נפוצה באזורים כמו ים התיכון, המזרח התיכון והודו. השם קשור בים ובדם. אם חסר אלפא (α) או בטא (β) גלובין אז תאי הדם נשברים מהר. זה יכול לגרום לעייפות ולצורך בעירויי דם. חלק מהחולים...
פגם גנטי
פגם גנטי הוא כשמשהו בבניית הגוף נוצר לא נכון. בניית הגוף נקבעת על ידי גנים (גנים = הוראות קטנות בתא). פגם גנטי יכול לעבור מההורים. כלומר ההורים מעבירים לילד הוראות פגומות. לפעמים הפגם קורה כבר בזמן ההריון. לדוגמה, בתסמונת דאון יש עוד עותק אחד של כרומוזום 21 (כרומוזום = חבילה של גנים). גם קרינה או ח...
אטקסיית פרידרייך
זו מחלה תורשתית שפוגעת במערכת העצבים. היא משפיעה על ההליכה והדיבור. אטקסיה היא קושי בתיאום התנועות. זה גורם למגושמות ולנפילות. המחלה נקראת על שם הרופא פרידרייך מהמאות הקודמות. המחלה נדירה. היא פוגעת בכמה אנשים מתוך מאה אלף. המחלה עוברת בתורשה רצסיבית. זה אומר שגם ההורה צריך להעביר את הגן הפג...
פנילקטונוריה
פנילקטונוריה היא מחלה שאדם נולד איתה. היא נגרמת מבעיה בגן. גן הוא הוראה בתא שמכוונת מה יקרה בגוף. יש בעיה באנזים שנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז. אנזים הוא חומר שעוזר לפרק מזונות. בגלל הבעיה, חומר שנקרא פנילאלנין שנמצא במזון לא נשבר. הצטברות פנילאלנין עלולה לפגוע במוח ולגרום לקשיים בלמידה. בגלל חוסר ב...
גן (ביולוגיה)
האנושי, מהגנום לכרומוזום, ומכרומוזום לגנים גן הוא קטע ב‑DNA. DNA הוא חומר בתא שמכיל הוראות כמו ספר בודד. הגן אומר לגוף איך לבנות דברים, בעיקר חלבונים. חלבונים הם מבנים שעוזרים לתא לעבוד. גנים הם חתיכות קטנות ברצף ה‑DNA. אלל הוא גרסה אחרת של אותו גן. פרחים מאותו מין יכולים לקבל צבעים שונים בגלל אלל...