ספרוציטוזיס תורשתי היא מחלה גנטית של הדם הגורמת לאנמיה המוליטית. בתאים חולים תאי הדם האדומים עגולים במקום פחוסים, ולכן הם נשחקים ומתפרקים בקלות.
התאים החולים קשים וגמישותם נמוכה. כשהם עוברים דרך הטחול, מעטפת התא (הממברנה) עלולה להיקרע. כתוצאה מכך זמן החיים של התא מתקצר מ~120 ימים לכ-30 ימים.
תאי הדם האדומים מכילים המוגלובין, חלבון שנושא חמצן לתאים. בגלל תמותת התאים המהירה, מח העצם לא מספיק להחליף אותם. זה גורם לחוסר חמצן בגוף ולתסמינים של אנמיה, כמו עייפות. בנוסף עלול להופיע יתר בילירובין בדם, שגורם לצהבת, והגדלה של הטחול והכבד.
המחלה נגרמת ממוטציות בחלבוני הממברנה שאחראים לצורת התא ולגמישותו. בערך חצי מהמקרים נגרמים ממוטציה בגן ANK1. מוטציות נוספות נתגלו בחלבונים כמו ספקטרין ומחליף אניונים. רוב המקרים נשלטים בהורשה אוטוזומלית‑דומיננטית (כ‑75%), אך יש גם מקרים רצסיביים ומוטציות חדשות שמופיעות לבד במשפחה. ברוב החולים יש העתק אחד של הגן, שכן שני העתקים גורמים לתמותת העובר.
המחלה נפוצה יחסית באנשים ממוצא צפון‑אירופאי, בערכים של כ‑1 מתוך 2,000. בממוצע הכללי השכיחות היא לפחות כ‑1 מתוך 5,000.
זו מחלה בתורשה שפוגעת בתאי הדם האדומים. בתאים חולים הצורה היא עגולה ולא פחוסה.
תאים אלה קשיחים. כשהם עוברים דרך הטחול, מעטפת התא (הממברנה) ניזוקה והם נהרסים.
תאי הדם מכילים המוגלובין. המוגלובין הוא חלבון שמביא חמצן לתאים. כשיש מעט תאים, הגוף מקבל פחות חמצן. זה גורם לעייפות.
המחלה נגרמת משינויים בגן של חלבוני הממברנה. חצי מהמקרים קשורים בגן שנקרא ANK1. יש גם שינויים בחלבונים אחרים.
ברוב המקרים ההורשה היא דומיננטית. לפעמים השינוי חדש במשפחה. בדרך כלל יש רק עותק אחד פגום של הגן.
המחלה נפוצה יותר באנשים ממוצא צפון‑אירופאי. בערך אחד מתוך 2,000 אנשים שם.
תגובות גולשים