ספרוציטוזיס תורשתי
זו מחלה בתורשה שפוגעת בתאי הדם האדומים. בתאים חולים הצורה היא עגולה ולא פחוסה. תאים אלה קשיחים. כשהם עוברים דרך הטחול, מעטפת התא (הממברנה) ניזוקה והם נהרסים. תאי הדם מכילים המוגלובין. המוגלובין הוא חלבון שמביא חמצן לתאים. כשיש מעט תאים, הגוף מקבל פחות חמצן. זה גורם לעייפות. המחלה נגרמת משינויים ...
מחלת אגן תורשתית
מחלת אגן תורשתית בכלבים היא בעיה במפרק הירך. הפרעה זו מתחילה כשהמפרק לא מתפתח נכון. המחלה עוברת לעתים בתורשה, אבל גם דברים סביבתיים משפיעים. דוגמה: אוכל מרובה מדי בסידן או קלוריות. כשעצמות לא מתואמות עם שרירים, המפרק נהיה רופף. ווטרינר בודק את הכלב ומצלם אותו ברנטגן. כלבים חולים עלולים לצלוע או לל...
חומר תורשתי
חומר תורשתי שומר מידע שמועבר מהורים לילדים. הוא אומר איך היצור יראה ויתנהג. רוב המידע נמצא ב-DNA. DNA הוא שרשרת ארוכה של יחידות שנקראות נוקלאוטידים (יחידות מידע). המידע ב-DNA מועתק ל-RNA. RNA הוא שליח קטן שמביא הוראות. אחרי זה בונים חלבונים. חלבונים עושים את רוב עבודות התא. נגיפים הם יצורים קטנים ...
קסרודרמה פיגמנטוזום
קסרודרמה פיגמנטוזום (XP) היא מחלה שעוברת מהורים לילדים. רצסיבית פירושו ששני ההורים צריכים להעביר את השגיאה הגנטית. במחלה יש תקלה בחומרים שמתקנים את ה-DNA. DNA זה כמו ספר הוראות של הגוף. כשהתיקון לא עובד היטב, השמש עלולה לפגוע ב-DNA. אור השמש (קרינת UV) יכול ליצור נזקים שגורמים לסרטן בעור. הסיכוי ל...
OMIM
OMIM הוא אתר אינטרנט עם רשימה של מחלות שעוברות מהורים לילדים. תורשה (איך תכונות עוברות מהורים לילדים) היא הרעיון שמאחורי העבודה. הכל התחיל כספר גדול ב־1966. הפרופסור ויקטור מק'קוזיק ערך את הספר. בשנות ה־90 הפכו את הספר לאתר באינטרנט. האתר שותף למאגר גדול במכון הבריאות של ארצות הברית (NIH). ב־OMIM...
תבנית:הידעת? 20 בספטמבר - סדרה 2
יש כ-4,000 מחלות שעוברות בתורשה מההורים. תורשה זה מה שההורים מעבירים לילדים. סיסטיק פיברוזיס היא הכי נפוצה. כ-5% מהאנשים בארה"ב וכ-4% באירופה נושאים את הגן. נושאים זה אנשים שיש להם את הגן אבל לא תמיד חולים. אחד מכל 2,500 תינוקות חולה....
תבנית:הידעת? 6 בספטמבר - סדרה 2
יש שתי מילה דומות: "מחלה גנטית" ו"מחלה תורשתית". מחלה גנטית נגרמת משינוי ב‑DNA. DNA הוא הספר הוראות של הגוף. מחלה תורשתית עוברת מההורים לילדים. תסמונת רט היא גנטית ומולדת. היא נגרמת בדרך כלל ממוטציה. מוטציה זה שינוי קטן ב‑DNA. בשמרים נמצאו מחלות שעוברות מדור לדור בלי שינוי ב‑DNA. אצל בני אדם עדיין...
גזע (ביולוגיה)
גזע הוא קבוצה של בעלי חיים מאותו מין. חברי הקבוצה דומים זה לזה בתכונות שעוברות מההורים לצאצאים. כדי לקרוא לקבוצה "גזע" יש שלושה תנאים חשובים: התכונות הן מכלול של דברים, הן תורשתיות, והפרטים שייכים לאותו מין. מילה קרובה היא תת-מין. תת-מין הוא קבוצה בתוך מין שיש לה הבדלים כי היו מופרדים במקום. אם ג...
מוטציה
מוטציה היא שינוי ב-DNA. DNA הוא החומר התורשתי. מוטציה יכולה לקרות לבד כשהתא משתכפל. זה נקרא מוטציה ספונטנית. לעיתים היא נגרמת מחומרים רעים, קרינה או וירוסים. מוטציות עוזרות לשונות בתוך מין. שונות זו עוזרת להסתגל לשינויים בסביבה. אצל נגיפים יש הרבה מוטציות, ולכן הם משתנים מהר. (נגרמות מזיהום, קרינ...
אגורפוביה
אגורפוביה (בעת חוצות) היא פחד ממקומות שבהם קשה לקבל עזרה. DSM-5 (מדריך אבחנות, ספר רפואי) מסווג אותה כהפרעת חרדה. המילה מגיעה מ"אגורה", כיכר שוק, ו"פוביה", פחד. האבחנה ניתנת כאשר הפחד וההימנעות מפריעים בחיי היומיום. אנשים עם אגורפוביה бояться להיות במקומות פתוחים או צפופים. הם עשויים להימנע משוו...
מחלה
מחלה היא כשגוף לא מרגיש טוב. זה קורה כי משהו שובר את האיזון הפנימי שלו. צמחים נחקרים על ידי בוטניקאים. חיות מטפל בהם וטרינר. אנשים מטפל ברופאים. יש סוגים שונים של מחלות. כל סוג מטופל אחרת. מחלות תורשתיות נגרמות בגלל בעיה בגנים. גן הוא חלק קטן בחומר התורשתי. דוגמה: סיסטיק פיברוזיס ופנילקטונורי...
מרחב נורמלי לחלוטין
קבוצות A ו‑B נקראות "מופרדות" אם הסגור שלהן אינו נפגש. הסגור הוא כל הנקודות שקרובות מאוד לקבוצה. מרחב נורמלי לחלוטין יכול להפריד כל שתי קבוצות מופרדות בעזרת סביבות פתוחות. סביבה פתוחה היא מקום קטן סביב נקודה. אם מרחב נורמלי לחלוטין, אז כל קטע ממנו גם נורמלי. לכן קוראים לזה "תורשתי". כל מרחב שיש ...
רבקה כרמי
רבקה כרמי נולדה ב-1948. היא רופאת ילדים וגנטיקאית. גנטיקאית היא מדענית של הגנים. היא היתה נשיאת אוניברסיטת בן‑גוריון בין 2005 ל-2018. זאת הייתה פעם ראשונה שאישה הנהיגה אוניברסיטה מחקרית בישראל. גדלה בזכרון יעקב. שירתה בצבא כקצינה. בזמן מלחמה סייעה באיתור נעדרים. למדה ביולוגיה ורפואה בירושלים. המשי...
קבליר קינג צ'ארלס ספנייל
הקבליר קינג צ'ארלס ספנייל הוא כלב בית קטן וחברותי. גזע = סוג של כלב. רבים מהקבלירים חולים במחלות שעוברות בתורשה. זה קרה כי רובם צאצאים של כמה כלבים בודדים. בעיות נפוצות הן במוח, בלב, בעיניים ובברכיים. במדינות מסוימות הפסיקו להתרבות חלק מהכלבים בגלל זה. הכלב הזה נראה בציורים של מלכים באנגליה לפני מ...
נמש
נמש או בהרת קיץ הם כתמים חומים־צהובים או כתומים על העור. הם נוצרים במקום שיש יותר מלנין. מלנין זה החומר שנותן לעור צבע. נמשים יכולים להיות תמיד או להופיע אחרי שמש. בדרך כלל רואים אותם על הפנים, הצוואר, הכתפיים וכפות הידיים. הם נפוצים יותר אצל אנשים עם שיער בהיר או אדמוני. רוב הילדים לא מקבלים נמשים...
אתולוגיה
אֵתוֹלוֹגְיָה היא מדע שבודק איך בעלי חיים מתנהגים בטבע. הזמן שבו התחילו לחשוב על זה ברצינות התחיל אחרי ספרו של צ'ארלס דרווין. שלושה חוקרים חשובים בעד זה הם לורנץ, טינברגן ופריש. הם קיבלו פרס גדול ב-1973. טינברגן שאל ארבע שאלות פשוטות על כל התנהגות: 1) מה גורם להתנהגות זו? 2) איך היא מתפתחת מהלידה ...