תלסמיה היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של תאי הדם האדומים. המוגלובין (החלבון שנושא חמצן בדם) מיוצב משרשראות חלבון שונות. בתלסמיה יש פגם שגורם לייצור מופחת של אחת מהשרשראות האלה, ולכן תאי הדם אינם תקינים ונוטים להיהרס מהר.
השם קשור לאגן הים התיכון: Thalassa ביוונית הוא "ים" ו־Haema הוא "דם". המחלה קיימת בכל העמים, אך שכיחותה גבוהה יותר באזורים שבהם הייתה מלריה בעבר או עדיין קיימת. שיעורים גבוהים מזוהים באזורי הים התיכון, המזרח התיכון, דרום ודרום־מזרח אסיה, וקפריסין במיוחד. למשל, בקפריסין השיעור מוערך גבוה יחסית. בקבוצות מסוימות, כמו בדואים בדרום ישראל, נצפו שיעורים גבוהים יותר עקב נישואים בתוך הקהילה.
קיימים שני סוגים מרכזיים של תלסמיה לפי השרשרת הנפגעת:
- α תלסמיות, ירידה בייצור שרשרת ה־α גלובין.
- β תלסמיות, ירידה בייצור שרשרת ה־β גלובין.
הבדל חשוב: בתלסמיה יש חוסר בייצור שרשראות (חסר בכמות), ולא מוטציה נקודתית שמשנה מבנה השרשרת כפי שקורה באנמיה חרמשית.
גן ה־β ממוקם על כרומוזום 11 ויש שני עותקים בגוף. ל־α יש ארבעה אתרים גנטיים (שניים מכל הורה) בגלל שכפול גנים על כרומוזום 16. ככל שנפגעים יותר אתרים של α, כך המחלה חמורה יותר.
ב־α תלסמיה יש ירידה באלפא־גלובין. זה יוצר עודף בשרשראות β במבוגרים ובעודף שרשראות γ בתינוקות. עודף שרשראות β יכול ליצור טטראמרים לא יציבים שנקראים המוגלובין H. ההמוגלובין ה"פגום" קשור לחמצן אחרת, ולכן קשה יותר לשחרר חמצן לרקמות.
ב־β תלסמיה יש מוטציות בגן HBB על כרומוזום 11. יש מוטציות שמנטרלות לחלוטין יצירת β (מסומנות β0) ואחרות שמקטינות את הייצור (β+). תוצאה של ירידה בבטא היא עודף בשרשראות α, שהן פוגעות בקרום תאי הדם וגורמות לנזק. בחלק מהמקרים יש עלייה בהמוגלובין עוברי (HbF), ותרופות כמו הידרוקסי־אוראה עלולות להגביר את יצור ה־HbF.
גן הדלתא מייצר מעט ממלואת ההמוגלובין הבוגר (כ־2, 3%). מוטציות בדלתא (δ0 או δ+) כמעט ולא מזיקות קלינית. אך הן יכולות "להסתיר" אבחון של תכונת β, כי בטא תלסמיה בדרך כלל מלווה בעלייה של המוגלובין A2, בעוד שדלתא תלסמיה מקטינה אותו.
תלסמיה יכולה להימצא יחד עם שינויים אחרים בהמוגלובין. שילובים כאלה משפיעים על חומרת התמונה הקלינית.
חולים רבים זקוקים לעירויי דם קבועים, בדרך כלל כל שבועיים־שלושה, כדי לשמור על תפקוד יומיומי. עירויים חוזרים מעלים את כמות הברזל בגוף. עודף ברזל עלול לפגוע באיברים פנימיים, ולכן יש צורך בטיפול קלאציה, תרופות שמסירות ברזל מהגוף. דוגמאות לתרופות כאלה הן דפרוקסמין ודפריפרון. קלאט אוראלי חדש (דפראסירוקס) אושר במספר מדינות והוא מקל על הטיפול.
השתלת מח עצם יכולה לרפא בחלק מהמקרים. ההשתלה דורשת התאמה מדויקת בין התורם למטופל. בהשתלה מוצלחת החולה עלול לא להזדקק עוד לעירויי דם.
סיבוכים נפוצים בתלסמיה כוללים הגדלת הטחול, אבני כיס המרה ופגיעה בלב אם לא מטופלים נכון. תלסמיות גדולות שאינן מטופלות עלולות לסכן את החיים.
בתלסמיה גדולה יש צורך בעירויים תדירים וקלאציה לשם מניעת נזק מברזל. בזכות טיפולים מודרניים חולים חיים שנים רבות יותר. תלסמיה ביניים מגוונת; חלק מהחולים זקוקים לטיפולים תכופים יותר וחלקם במידה פחותה.
תלסמיה קטנה (נשאות או מצב קל) אינה מסכנת בדרך כלל את החיים. היא יכולה לגרום לאנמיה קלה עד בינונית המשפיעה על איכות החיים. חשוב לבדוק את רמות הברזל (מבחן סרום פריטין) לפני תוספים, כיוון שאנשים עם תלסמיה קטנה עלולים לקבל תוספי ברזל שלא צריכים.
הרבה צורות של תלסמיה מועברות כאוטוזומאלית רצסיבית, כדי שיילד ילד חולה, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן הפגום. ייעוץ גנטי ובדיקות נשאות מומלצים למשפחות בסיכון. תכניות סקר, כמו זו בקפריסין משנות ה־70, הובילו לירידה ניכרת בלידות של חולים בתלסמיה קשה.
להיות נשא של תלסמיה מספק הגנה חלקית מפני מלריה בעגה הביולוגית. זו אחת הסיבות לשכיחות התכונה באזורים שבהם מלריה הייתה או עדיין קיימת. נשאים של β תלסמיה הטרוזיגוטית עשויים לקבל גם הגנה מפני מחלת לב כלילית.
בישראל יש זכויות לילדים חולי תלסמיה. הורים לילדים שמקבלים עירויי דם לפחות פעם בחודש זכאים לגמלת ילד נכה. בקופות החולים יש פטורים והנחות לתרופות ייעודיות, והחולים מוגדרים כחולים כרוניים לפי משרד הבריאות, עם זכאות להגבלת הוצאות תרופות.
תלסמיה היא בעיה בגנים שגורמת לייצור פחות המוגלובין. המוגלובין (חלבון שנושא חמצן) נמצא בתוך תאי הדם האדומים.
התלסמיה נפוצה באזורים כמו ים התיכון, המזרח התיכון והודו. השם קשור בים ובדם.
אם חסר אלפא (α) או בטא (β) גלובין אז תאי הדם נשברים מהר. זה יכול לגרום לעייפות ולצורך בעירויי דם.
חלק מהחולים מקבלים עירוי דם כל כמה שבועות. עירויים רבים מעלים את כמות הברזל בגוף. קיים טיפול שמסיר עודף ברזל. אפשר גם לעשות השתלת מח עצם. השתלה מוצלחת יכולה להפחית את הצורך בעירויים.
בתלסמיה גדלה הטחול ויכולות להיווצר אבנים בכיס המרה. אם לא מטפלים, עלול להיות נזק ללב. טיפולים טובים מפחיתים את הסכנה.
ישנה גם תלסמיה קלה. היא גורמת לעייפות קלה. חשוב לבדוק את רמת הברזל בדם לפני שמתחילים לקחת תוספי ברזל.
התלסמיה עוברת מההורים. כדי שילד יחלה בשכיחות גבוהה, שני ההורים צריכים לשאת את הגן. מומלץ לבדוק ולהתייעץ אם יש נשאות במשפחה.
לנשאים של תלסמיה יש הגנה מסוימת מפני מלריה (מחלה שנשברת על ידי פרזיטים). לכן התכונה נפוצה באזורים שבהם הייתה מלריה.
בישראל ילדים חולים זכאים לעזרה. הורים יכולים לקבל גמלה. יש גם הטבות ותמיכה בתרופות בקופות החולים.
תגובות גולשים