תסמונת דאון
תסמונת דאון תסמונת דאון נוצרת כי יש שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים. כרומוזום הוא חלק בחומר התורשתי שעובר מההורים לילד. ילדים עם התסמונת לומדים דברים לאט יותר. לפעמים קשה להם לדבר ולהלכתם מאוחרת מעט. לעתים יש עיניים מלוכסנות, פנים קצת שטוחות, אף קטן ולשון שמראה בולטת. חלקם נולדים עם בעיו...
ית"ד - ילדי תסמונת דאון
ית"ד היא קבוצת הורים לילדים עם תסמונת דאון. תסמונת דאון היא מצב שמשפיע על ההתפתחות. העמותה הוקמה ב-1981 כדי לעזור למשפחות ולשפר את החיים של הילדים. ית"ד פועלת לשנות חוקים ולהשיג שירותים לילדים. היא השפיעה על חוקים בשנים 1988 ו-2002. ב-2004 הקימו מרכז מידע בבית החולים הדסה. שם נותנים טיפולים ובדיקות...
כרומוזום X
כרומוזום X הוא כרומוזום שמקושר למין של בעלי חיים. שחלוף (שחלוף = החלפת חתיכות DNA) קורה בדרך כלל רק אצל נקבות. כרומוזום Y קצר יותר. לכן X ו-Y לא מחליפים חתיכות זה עם זה. ההבדל בין זכר לנקבה יכול להיות בגלל גנים שב-Y או בגלל שיש שתי עותקים של X בנקבה. יש מנגנון שנקרא השתקה (השתקה = כיבוי של כרומוזום...
צנטרומר
צנטרומר הוא מקום מיוחד על הכרומוזום. כרומוזום הוא מבנה שבא בתא ונושא גנים. כשכרומוזום משוכפל, יש שתי כרומטידות אחיות. הצנטרומר מחבר ביניהן. שם נקשר הכישור של התא. כישור התא הוא מבנה של סיבים שמושך את הכרומטידות. יש במקום הזה מבנה חלבוני שנקרא קינטוכור (חיבור חלבוני). הקינטוכור מקשר את הסיבים שנקרא...
טרנסלוקציה רוברטסונית
טרנסלוקציה רוברטסונית היא מקרה שבו שני כרומוזומים נדבקים זה לזה. כרומוזום הוא מבנה בתא שמכיל גנים. אצל סוג זה הצנטרומר קרוב לקצה הכרומוזום. הצנטרומר הוא המקום שבו הכרומוזום "נחבר". היא קיבלה את שמה מגנטיקאי בשם רוברטסון, שראה אותה לראשונה ב-1916. לעתים אדם עם טרנסלוקציה כזו יש לו 45 כרומוזומים במקו...
ציטוגנטיקה
ציטוגנטיקה היא חקר הכרומוזומים בתאים. כרומוזומים הם שרוכים ארוכים של DNA. DNA הוא החומר התורשתי בתא. התחום בוחן איך הכרומוזומים מסודרים וכיצד הם מלופפים סביב חלבונים פשוטים שנקראים היסטונים. היסטונים עוזרים לעטוף את ה-DNA. חוקרים מסתכלים גם על קריוטיפ. קריוטיפ הוא תמונה של כל הכרומוזומים יחד. יש...
בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר היא בדיקה שבודקת את הנוזל סביב התינוק ברחם. מי השפיר (המים סביב התינוק) מכיל תאים של התינוק. בבדיקה מכניסים מחט (פולשני - מכניסים כלי קטן) ולקחים מעט מים. את הבדיקה עושים בדרך כלל בין שבועות 15, 20. אפשר להתחיל מהשבוע ה-13. לוקחים כ-20, 30 מ"ל מים. הכמות חוזרת אחרי כמה שעות ואינה מזיק...
פגם גנטי
פגם גנטי הוא כשמשהו בבניית הגוף נוצר לא נכון. בניית הגוף נקבעת על ידי גנים (גנים = הוראות קטנות בתא). פגם גנטי יכול לעבור מההורים. כלומר ההורים מעבירים לילד הוראות פגומות. לפעמים הפגם קורה כבר בזמן ההריון. לדוגמה, בתסמונת דאון יש עוד עותק אחד של כרומוזום 21 (כרומוזום = חבילה של גנים). גם קרינה או ח...
מוגבלות שכלית התפתחותית
מוגבלות שכלית התפתחותית (מש"ה) היא קושי בלימוד ובעשיית דברים יומיומיים. זה יכול להשפיע על הלמידה, הדיבור וההתנהלות היומיומית. בודקים שתי דברים חשובים: מבחן IQ (זה בוחן חשיבה) וכישורי הסתגלות, כלומר איך הילד מסתדר בבית ובחברה. הקושי צריך להופיע בילדות, לפני גיל 18. יש כמה סיבות. לפעמים זה בגלל ג...
בדיקת שקיפות עורפית
שקיפות עורפית היא בדיקה באולטרסאונד (תמונות עם גלי קול). בודקים שכבת נוזל קטנה בגב הצוואר של העובר. הבדיקה נעשית בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו־6 ימים. אחרי שבוע 15, 16 האזור הזה בדרך כלל נעלם. הרופא מצלם את העובר כך שיהיה על גבו. הוא מודד במילימטר את עובי הנוזל. אצל עוברים בריאים הנוזל קטן. נוזל גדול...
מוטציה
מוטציה היא שינוי ב-DNA. DNA הוא החומר התורשתי. מוטציה יכולה לקרות לבד כשהתא משתכפל. זה נקרא מוטציה ספונטנית. לעיתים היא נגרמת מחומרים רעים, קרינה או וירוסים. מוטציות עוזרות לשונות בתוך מין. שונות זו עוזרת להסתגל לשינויים בסביבה. אצל נגיפים יש הרבה מוטציות, ולכן הם משתנים מהר. (נגרמות מזיהום, קרינ...
לוקמיה
לוקמיה או סרטן הדם היא מחלה שבה יש יותר מדי תאי דם לבנים. תאי דם לבנים, תאים שעוזרים להילחם בזיהומים. זה קורה במח העצם, המקום שמייצר תאי דם. בהתחלה התאים עשויים להיראות כמעט רגילים. אחר כך הם דוחקים את התאים האדומים ואת הטסיות. לפעמים הסיבה היא טרנסלוקציה גנטית, כשחלקים מהגנים מחליפים מקום בכר...
רפי פוירשטיין
רפאל (רפי) פוירשטיין נולד בירושלים ב-1958. הוא היה רב בשכונת הר נוף. אביו, ראובן פוירשטיין, פיתח שיטות לשיפור הלמידה. אחיו הוא השחקן אהרן פוירשטיין. הרב רפי למד בישיבות וקיבל סמיכה לרבנות. אחר כך למד גם פסיכולוגיה. בשנת 1989 נולד בנו אלחנן. יש לו תסמונת דאון. זה מצב מולד שמשפיע על הלמידה וההתפתח...
קריוטיפ
קָריוֹטיפ היא התמונה של כל הכרומוזומים בתא. כרומוזום (גוש מידע בתא) מכיל את ההוראות של הגוף. בעת הכנת הקריוטיפ מסדרים את הכרומוזומים לפי גודל. כרומוזומי המין מסומנים באותיות X ו-Y. כדי לבדוק עושים צילום של כרומוזומים בשלב בו הם בולטים מאוד. צובעים ומסדרים את התמונות כדי לראות שינויים. הבדיקה יכו...